Schwachman-Diamond-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Zuletzt überprüft: 20.11.2021
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Syndrom Shvahmana-Diamond trifft sich mit einer Häufigkeit von 1:10 000-20 000 lebenden Neugeborenen.
Das Syndrom Shvakhmana-Diamond ist charakterisiert durch Neutropenie und exokrine Pankreasinsuffizienz in Kombination mit metaphysärer Dysplasie (25% der Patienten). Vererbung ist autosomal rezessiv, es gibt sporadische Fälle. Die Ursache der Neutropenie liegt in der Infektion von Progenitorzellen und Knochenmarkstroma. Verletzte neutrophile Chemotaxis.
Das Syndrom Shvahmana-Diamond beginnt normalerweise mit privaten Infektionen und Steatorrhoe in den ersten 10 Lebensjahren. Mehr als die Hälfte der Patienten hat einen schweren Krankheitsverlauf mit häufigen infektiösen Episoden. Die häufigste Läsion ist der Respirationstrakt. Charakteristische Verzögerung in der körperlichen Entwicklung. Der Intellekt kann leiden. Bei anderen Patienten ist der Krankheitsverlauf trotz Neutropenie relativ gutartig. Das Fehlen von Steatorrhoe bei einem Patienten mit Neutropenie schließt das Schwachman-Syndrom nicht aus; Zum Nachweis einer gestörten Lipidabsorption ist eine spezielle Studie erforderlich.
Im Blutbild von Patienten mit Schwamman-Diamond-Syndrom ist die Neutropenie in der Regel tief (<0,5 in μl); in 70% der Fälle - Thrombozytopenie, selten - makrozytäre Anämie. In der Knochenmark - Hypoplasie, gestörte Reifung der Neutrophilen, sind Stromaanomalien aufgedeckt.
Bei 1/3 Patienten mit Schwamman-Diamond-Syndrom entwickeln sich Myeloleukämien. Die Behandlung ist symptomatisch: antibakterielle und Substitutionstherapie nach Indikationen. Bei Neutropenie wird ein Granulozyten-Kolonie-stimulierender Faktor von 1-2 & mgr; g / kg pro Tag verabreicht. Bei einem Risiko, eine akute myeloische Leukämie zu entwickeln, ist eine Knochenmarkstransplantation möglich, aber ihre Ergebnisse sind aufgrund einer hohen Transplantationsletalität nicht zufriedenstellend.