Primäres kongenitales Glaukom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Angeborenes Glaukom bezeichnet eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen es zu Anomalien in der Entwicklung des Kammerwasserabflusssystems kommt. Zu dieser Gruppe gehören: angeborenes Glaukom, bei dem die abnorme Entwicklung des Kammerwinkels nicht mit anderen okulären oder systemischen Anomalien einhergeht; angeborenes Glaukom mit assoziierten okulären oder systemischen Anomalien; sekundäres Glaukom im Kindesalter, bei dem andere okuläre Pathologien einen beeinträchtigten Flüssigkeitsabfluss verursachen.

Es gibt verschiedene Ansätze zur Klassifizierung angeborener Glaukome. Die am häufigsten verwendeten anatomischen Klassifikationen sind die von Schaeffer-Weiss und Hoskin. Die Schaeffer-Weiss-Klassifikation unterscheidet drei Hauptgruppen: primäres angeborenes Glaukom, Glaukom in Verbindung mit angeborenen Anomalien und sekundäres Glaukom im Kindesalter. Die zweite Klassifikation basiert auf klinisch bei Untersuchungen festgestellten Entwicklungsanomalien und umfasst ebenfalls drei Gruppen: isolierte Entwicklungsstörung des Trabekelapparates mit Fehlbildung des Trabekelwerks ohne Anomalien der Iris und Hornhaut; Iridotrabekuläre Dysgenesie, einschließlich Anomalien des Winkels und der Iris; trabekuläre Hornhautdysgenesie, oft in Verbindung mit Anomalien der Iris. Die Feststellung anatomischer Defekte kann für die Festlegung von Behandlungstaktiken und Prognosen hilfreich sein.

Das primäre kongenitale Glaukom ist die häufigste Form des Glaukoms im Kindesalter und macht etwa 50 % aller Fälle von angeborenem Glaukom aus. Es ist durch Anomalien in der Entwicklung des Trabekelwerks gekennzeichnet und weist keinen Zusammenhang mit anderen Augen- oder systemischen Erkrankungen auf. In 75 % der Fälle betrifft das primäre kongenitale Glaukom beide Augen. Die Inzidenz beträgt 1 von 5.000–10.000 Lebendgeburten. Über 80 % der Fälle treten vor dem ersten Lebensjahr auf: 40 % direkt nach der Geburt, 70 % zwischen 1 und 6 Monaten und 80 % vor dem ersten Lebensjahr. Die Krankheit kommt häufiger bei Jungen vor (70 % bei Jungen und 30 % bei Mädchen); 90 % der Fälle sind sporadisch und es gibt keine familiäre Vorbelastung. Trotz der Entwicklung eines autosomal-rezessiven Modells mit variabler Penetranz geht man davon aus, dass die meisten Fälle auf eine multifaktorielle Vererbung unter Beteiligung nicht-genetischer Faktoren (z. B. Umweltfaktoren) zurückzuführen sind.

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Symptome des primären kongenitalen Glaukoms

Anamnese

Tränenfluss, Photophobie und Blepharospasmus bilden eine klassische Triade. Kinder mit angeborenem Glaukom bevorzugen in der Regel Halbdunkelheit und meiden helles Licht. Es wird übermäßiger Tränenfluss beobachtet. Bei einseitiger Schädigung kann die Mutter eine Asymmetrie der Augen des Kindes, eine Vergrößerung (betroffene Seite) oder Verkleinerung (normale Seite) der Augengröße feststellen.

Externe Prüfung

Der normale horizontale Hornhautdurchmesser bei Neugeborenen beträgt 10–10,5 mm. Im Alter von zwei Jahren erreicht er die Größe eines Erwachsenen (ca. 11,5–12 mm). Ein Hornhautdurchmesser von mehr als 12 mm bei Neugeborenen weist auf ein hohes Risiko für ein angeborenes Glaukom hin.

Hornhauttrübungen, Rupturen der Descemet-Membran (Haab-Striae), tiefe Vorderkammer, Augeninnendruck über 21 mmHg, Irisstroma-Hypoplasie, isolierte Trabekulodysgenese bei der Gonioskopie und eine verstärkte Papillenexkavation können ebenfalls nachgewiesen werden. Haab-Striae können einzeln oder multipel auftreten und verlaufen meist horizontal oder konzentrisch zum Limbus.

Die Untersuchung der Papille ist ein wichtiger Punkt bei der Glaukomdiagnose. Glaukomatöse Veränderungen der Papille treten bei Säuglingen und bei niedrigerem Augeninnendruck schneller auf als bei Jugendlichen und Erwachsenen. Ein Verhältnis von Exkavationsfläche zu Papillenfläche von über 0,3 ist bei Säuglingen selten und weist auf eine hohe Wahrscheinlichkeit für die Entwicklung eines Glaukoms hin. Dasselbe deutet auf eine Asymmetrie der Papillenexkavationen hin, insbesondere auf einen Unterschied von über 0,2 zwischen den beiden Augen. Die glaukomatöse Exkavation kann oval sein, ist aber häufiger rund und zentral angeordnet. Nach Normalisierung des Augeninnendrucks nimmt die Exkavation wieder ihren ursprünglichen Zustand an.

Um eine genaue Diagnose zu stellen und eine angemessene Behandlung zu verschreiben, ist es notwendig, den vorderen Kammerwinkel des Auges zu untersuchen. Entwicklungsanomalien können in zwei Hauptformen auftreten: die flache Irisanhaftung, bei der die Iris direkt oder vor dem Trabekelwerk befestigt ist und ihre Fortsätze möglicherweise über den Skleralsporn hinausragen, und die konvexe Irisanhaftung, bei der die Iris hinter dem Trabekelwerk sichtbar, aber von dichtem, abnormalem Gewebe bedeckt ist. Zum Vergleich ist auch eine gonioskopische Aufnahme eines normalen vorderen Kammerwinkels bei einem Säugling beigefügt.

Ein Anstieg des Augeninnendrucks führt bei Kindern unter 3 Jahren zu einer starken Vergrößerung des Augapfels mit fortschreitender Verdickung der Hornhaut. Die mit der Vergrößerung der Hornhaut einhergehende Dehnung führt zu Rissen der Descemet-Membran, Epithel- und Stromaödemen sowie Hornhauttrübung. Die Dehnung der Iris führt zu einer Verdünnung des Stromas. Auch der Sklerakanal, durch den der Sehnerv verläuft, vergrößert sich bei steigendem Augeninnendruck, was zu einer raschen Vergrößerung der Papillenexkavation führt, die sich bei Normalisierung des Augeninnendrucks rasch wieder in ihren ursprünglichen Zustand zurückbildet. Eine derart schnelle Wiederherstellung der Exkavationsgröße tritt bei Erwachsenen nicht auf, wahrscheinlich aufgrund der größeren Elastizität des Bindegewebes der Sehnervenpapille bei Säuglingen. Kann der Augeninnendruck nicht kontrolliert werden, kann sich ein Buphthalmus entwickeln.

Differentialdiagnose des primären angeborenen Glaukoms

Zu den Hornhautveränderungen zählen auch Megalokornea, Stoffwechselerkrankungen, Hornhautdystrophien, Geburtstraumata und Keratitis. Tränenfluss oder Lichtscheu können bei einer Obstruktion des Tränennasengangs, einer Dakryozystitis und einer Iritis auftreten. Zu den Sehnervveränderungen, die denen beim Glaukom ähneln, gehören Sehnervengruben, Kolobome und Hypoplasie.

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Behandlung des primären angeborenen Glaukoms

Angeborenes Glaukom wird immer chirurgisch behandelt. Eine medikamentöse Therapie kann für einen begrenzten Zeitraum angewendet werden – bis eine Operation verordnet wird. Die Methode der Wahl bei solchen Erkrankungen sind Trabekelinzisionen. Für die Goniotomie ist eine transparente Hornhaut erforderlich, um den Vorderkammerwinkel sichtbar zu machen. Sie wird mit einem Goniotom und einer geraden Goniolens, vorzugsweise einer Barkan-Goniolens, durchgeführt. Mit einem Goniotom wird eine Inzision in dichtem, abnormalem Gewebe auf dem Trabekelwerk über eine Länge von 90 bis 180° durch die transparente Hornhaut vorgenommen (Abb. 10-7 und 10-8). Für eine Trabekulotomie mit externem Zugang zum Schlemm-Kanal ist keine Hornhauttransparenz erforderlich.

Eine Trabekulotomie ist bei Hornhauttrübung indiziert. Es wird ein Skleralappen gebildet, in dem der Schlemm-Kanal für den Eingriff identifiziert werden muss. Das Trabekelwerk wird mit einem Trabekulotom oder mit einer Naht (meist Propylen) durch den Schlemm-Kanal (Lynch-Methode) durchtrennt. Kann der Schlemm-Kanal nicht identifiziert werden, wird eine Trabekulektomie durchgeführt. Eine weitere Behandlungsmöglichkeit für solche Patienten ist die Installation von Drainagesystemen mit oder ohne Ventil.