Narkolepsie

Narkolepsie ist gekennzeichnet durch pathologische Tagesschläfrigkeit, oft kombiniert mit Episoden von plötzlichem Verlust des Muskeltonus (Kataplexie), Schlaflähmung und hypnagogischen Phänomenen.

Die Diagnose basiert auf den Ergebnissen der Polysomnographie und einem multiplen Schlaflatenztest. Zur Behandlung werden Modafinil und verschiedene Stimulanzien verwendet.

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Ursachen von Narkolepsie

Die Ursache der Narkolepsie ist unbekannt. Narkolepsie ist weitgehend mit bestimmten HLA-Haplotypen assoziiert, und bei Kindern mit Narkolepsie ein erhöhtes (40-faches) Risiko für die Erkrankung, was auf eine genetische Ursache hinweist. Gleichzeitig ist die Konkordanzrate der Zwillinge niedrig (25%), was auf die wichtige Rolle externer Faktoren hinweist. Die Tiere und die Mehrheit der Menschen mit Narkolepsie beobachteten Mangel der Neuropeptid Hypocretin-1 in CSF, was darauf hindeutet, dass als Ursache für HLA-assoziierter Autoimmunzerstörung gipokretinsoderzhaschih Neuronen im lateralen Hypothalamus Abteilungen. Narkolepsie ist gleichermaßen von Männern und Frauen betroffen.

Bei Narkolepsie gibt es eine Disregulation der Periodizität und Kontrolle der schnellen Schlafphase (mit BDG), d.h. Ändern der Struktur des Schlafes. Die Phase des Schlafes mit dem BDG "dringt" sowohl während Wachphasen als auch in Zeiten des Übergangs vom Wachzustand zum Schlaf ein. Viele Symptome von Narkolepsie manifestieren sich durch einen starken Verlust des Muskeltonus und lebhafte Träume, die einen schnellen Schlaf charakterisieren.

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Symptome der Narkolepsie

Die Hauptsymptome sind pathologische Tagesschläfrigkeit (PDS), Kataplexie, hypnagogische Halluzinationen und Schlaflosigkeit; ungefähr 10% der Patienten haben alle 4 Symptome. Die Verstöße des nächtlichen Traumes sind auch charakteristisch. Die Symptome treten gewöhnlich bei Heranwachsenden oder Jugendlichen auf, gewöhnlich ohne irgendwelche Vorerkrankungen, obwohl das Auftreten von Narkolepsie manchmal mit Krankheit, Stress oder einer Periode von Schlafentzug verbunden ist. Nach dem Debüt wird Narkolepsie zu einer lebenslangen Krankheit, ohne die Lebenserwartung zu beeinflussen.

Die pathologische Tagesmüdigkeit kann sich jederzeit entwickeln. Die Anzahl der Angriffe während des Tages kann erheblich variieren; Angriffe können selten und zahlreich sein, ihre Dauer liegt zwischen einigen Minuten und mehreren Stunden. Die Fähigkeit des Patienten, dem Einschlafen zu widerstehen, ist sehr begrenzt, obwohl es nicht schwieriger ist, ihn während eines narkoleptischen Anfalls zu wecken als bei einem normalen Schlaf. Anfälle neigen dazu, in einer monotonen Umgebung auftreten (zB Lese, Fernsehen, in der Sitzung zu beobachten), erleichtert Einschlafen und in einer gesunden Person fallen, aber im Gegensatz dazu kann der Patient schlafen und in einer Situation geht das erfordert Aufmerksamkeit (zum Beispiel beim Autofahren, im Gespräch , Briefe, Mahlzeiten). Mögliche Schlafanfälle - plötzliche wiederholte Schlafanfälle. Der Patient kann sich nach dem Erwachen fröhlich fühlen, kann aber nach einigen Minuten wieder einschlafen. Nachtschlaf ist fragmentiert, oft unterbrochen von hellen, beängstigenden Träumen und bringt keine Befriedigung. Dies führt zu einer geringen Effizienz und Produktivität, beeinträchtigte zwischenmenschlichen Beziehungen, schlechte Konzentration, fehlende Motivation, Depression, eine signifikante Reduktion der Lebensqualität und ein erhöhtes Risiko von Unfällen (insbesondere infolge von Verkehrsunfällen).

Kataplexie ist durch plötzliche Muskelschwäche oder Lähmung ohne Bewusstseinsverlust gekennzeichnet, die durch plötzliche - mit einem Element der Überraschung - emotionale Reaktionen wie Wut, Angst, Freude oder Überraschung verursacht werden. Schwäche kann sich nur auf eines der Gliedmaßen beschränken (zum Beispiel, wenn der Patient plötzlich die Angelrute fallen lässt, wenn der Fisch gefangen wird), oder generalisiert werden, wenn der Patient, plötzlich wütend oder herzhaft lachend, wie ein Sündenbock fällt. Der Verlust des Muskeltonus in solchen Episoden ähnelt dem Phänomen, das in der Fast-Sleep-Phase (mit BDG) beobachtet wurde. Kataplexie tritt bei etwa 3/4 der Patienten auf.

Schlaflähmung ist eine kurze Episode von Muskelschwäche, die manchmal zum Zeitpunkt des Einschlafens oder Erwachens auftritt, während der der Patient keine willkürliche Bewegung erzeugen kann. An diesem Punkt kann der Patient Angst annehmen. Solche Episoden ähneln der Hemmung der motorischen Aktivität während der schnellen Schlafphase (mit BDG). Schlaflähmung tritt bei etwa 1/4 der Patienten auf und manchmal bei gesunden Kindern und Erwachsenen.

Hypnagogische Phänomene sind ungewöhnlich helle auditive oder visuelle Illusionen oder Halluzinationen, die auftreten, wenn Sie einschlafen oder, seltener, beim Erwachen. Sie ähneln ein wenig hellen Träumen, die während der schnellen Schlafphase (mit dem BDG) entstehen. Hypnagogische Phänomene treten bei etwa 1/3 der Patienten auf und sind auch bei gesunden Kleinkindern häufig und werden manchmal bei gesunden Erwachsenen gefunden.

Diagnose von Narkolepsie

Die Diagnose wird im Durchschnitt 10 Jahre nach dem Ausbruch der Krankheit gestellt. Bei Patienten mit pathologischer Tagesmüdigkeit ermöglicht die Anwesenheit von Kataplexie die Annahme von Narkolepsie. Die diagnostische Signifikanz wird durch die Ergebnisse der nächtlichen Polysomnographie und eines multiplen Schlaflatenztests (MTLS) repräsentiert. Diagnostische Kriterien der Narkolepsie sind die Aufzeichnung der Schlafphase in mindestens 2 von 5 Episoden des Tagesschlafs und die Verkürzung der latenten Schlafzeit auf 5 Minuten in Abwesenheit anderer Störungen gemäß den Ergebnissen der Nachtpolysomnographie. Die Ergebnisse des Wake-up-Erhaltungstests sind nicht diagnostisch, sondern helfen, die Wirksamkeit der Behandlung zu bewerten.

Nach der Anamnese und der körperlichen Untersuchung ist es möglich, andere mögliche Ursachen für chronische Hypersomnie zu vermuten; CT oder MRT des Gehirns und klinische Blut- und Urintests helfen, die Diagnose zu bestätigen. Verursacht chronische Hypersomnie Tumor Hypothalamus oder oberen Teile des Stammhirns sein können, erhöhtem Hirndruck, einige Typen entsefapita und Hypothyreose, Hyperglykämie, Hypoglykämie, Anämie, Urämie, Hyperkapnie, Hyperkalzämie, Leberversagen, Krampfanfälle und Multiple Sklerose. Akute, relativ kurzfristige Hypersomnie begleitet meist akute systemische Erkrankungen wie Influenza.

Das Klein-Levin-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung bei jungen Menschen, die durch episodische Hypersomnie und Polyphagie gekennzeichnet ist. Die Ätiologie ist unklar, kann aber eine Autoimmunreaktion auf eine Infektion umfassen.

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Behandlung von Narkolepsie

Einzelne Episoden von Karotislähmung oder hypnagogische Phänomene mit leichter pathologischer Tagesschläfrigkeit erfordern keine spezielle Behandlung. In anderen Fällen verschreiben Stimulanzien. Es wird empfohlen, dass eine strenge Schlafhygiene mit einer ausreichend langen Nacht und einem kurzen Tagesschlaf (weniger als 30 Minuten, normalerweise nach dem Mittagessen) zur gleichen Zeit jeden Tag aufrechterhalten wird.

Bei mäßiger oder mäßiger Benommenheit ist Modafinil, ein langwirkendes Medikament, wirksam. Der Wirkungsmechanismus ist unklar, aber das Medikament ist kein Stimulans. In der Regel wird Modafinil für 100-200 mg oral am Morgen verschrieben. Je nach Indikation kann die Dosis auf 400 mg erhöht werden, in einigen Fällen ist jedoch eine signifikant höhere Dosis erforderlich. Wenn die Wirkung des Medikaments nicht bis zum Abend reicht, um 12: 00-13: 00, können Sie eine zweite kleine Dosis (100 mg) einnehmen, unter Berücksichtigung des möglichen Risikos eines störenden Nachtschlafs. Nebenwirkungen von Modafinil sind Übelkeit und Kopfschmerzen, die geglättet werden können, wenn Sie mit niedrigen Dosen beginnen und sie allmählich auf die gewünschten Werte bringen.

Bei der Unwirksamkeit von Modafinil werden Amphetaminderivate anstelle von oder zusammen mit Modafinil eingesetzt. Wirksamer kann Methylphenidat in Dosen von 5 mg 2 mal / Tag bis 20 mg 3 mal / Tag nach innen sein, was sich von Modafinil durch einen schnelleren Beginn der therapeutischen Wirkung unterscheidet. Methamphetamin wird für 5-20 mg 2-mal täglich nach innen verschrieben, Dextroamphetamin 5-20 mg 2-3-mal täglich nach innen; Als langwirksame Medikamente sind sie in den meisten Fällen mit einer Einzeldosis pro Tag wirksam. Mögliche Nebenwirkungen sind Agitiertheit, arterielle Hypertonie, Tachykardie und Stimmungsschwankungen (manische Reaktionen). Alle Stimulanzien haben ein erhöhtes Abhängigkeitsrisiko. Pemoline, mit einem geringeren Abhängigkeitspotential als Amphetamine, wird aufgrund der Hepatotoxizität und der Notwendigkeit einer regelmäßigen Überwachung der Leberfunktion selten verwendet. Gemäß den Indikationen wird das anorexigente Medikament Mazindol verordnet (2-8 mg oral 1 Mal / Tag).

Trizyklische Antidepressiva (insbesondere Imipramin, Clomipramin und Protriptylin) und MAO-Hemmer sind wirksam bei der Behandlung von Kataplexie, Karotislähmung und hypnagogischen Phänomenen. Clomipramin 25-150 mg (oral 1 Mal / Tag morgens) ist das wirksamste Medikament gegen Katarakt. Ein neues Anti-Katarakt-Medikament Na-Oxybat (Liste A, aufgrund des Risikos von Abhängigkeit und Drogenabhängigkeit) wird zweimal täglich 2,75-4,5 Gramm oral während der Nacht verschrieben.