Mutationsfaktor V (Leiden-Mutation, Resistenz gegen Protein C)
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Der Mutationsfaktor V ist zur häufigsten genetischen Ursache von Thrombophilie in der europäischen Bevölkerung geworden.
Das Faktor V-Gen befindet sich in Chromosom 1 neben dem Antithrombin-Gen. Mutation des Gens führt zu der Tatsache, dass ein Aminosäure Faktor V Arginin mit Glutamin an Position ersetzt wird 506. Das heißt, dieser Punkt ist die Wirkungsstelle von aktiviertem Protein C in Faktor V. Durch Ersetzen von Faktor-V-Aminosäuren Protein C nicht aktiviert ist, und als ein Ergebnis gibt es keine Verschlechterung der Faktoren Va und VIIIa, und dies wiederum führt zu Thrombose.
Faktor V-Mutation führt zu einem lebenslangen Thromboserisiko, aber in einem höheren Alter als bei einem Mangel an Antithrombin III und Protein C und S. Das Risiko einer Thrombose in der Resistenz gegenüber Protein C ist extrem hoch. Bei Patienten mit dieser Komplikation beträgt die Leiden-Mutation 25-40%. Mit dieser Mutation ist das Thromboserisiko fast 8 mal höher als ohne Mutation und mit homozygotem Träger - fast 90 mal.
Eine Thrombose tritt oft als Reaktion auf provozierende Faktoren auf, von denen eine Schwangerschaft ist.
Laut M. Kupferfercet al. (1999) tragen 25-50% der Patienten mit Plazentalabriss das Gen der Leiden-Mutation. Die Diagnose der Faktor-V-Leyden-Mutation wird oft durchgeführt, indem die APTT ohne aktiviertes Protein C und damit bestimmt wird. Ändert sich die APTT durch die Zugabe von aktiviertem Protein C nur unwesentlich, so handelt es sich um eine Resistenz gegenüber aktiviertem Protein C. Bei Patienten mit ähnlichen geburtshilflichen Komplikationen kann die APTT jedoch aufgrund des Vorhandenseins von APS verändert werden. Daher ist es rationaler, die Genmutation mit der PCR-Methode zu bestimmen.
[Behandlung der Faktor V-Mutation (Leyden-Mutation, Protein C-Resistenz)
Bis heute gibt es keine kontrollierten, randomisierten Studien zur Wirksamkeit der Behandlung bei Trägern dieser Mutation.
- Akute Thrombose während der Schwangerschaft - Natriumheparin / in einer Dosis von 10 000-15 000 U alle 8-12 Stunden unter Kontrolle APTT, Lauf von 5-10 Tagen mit der Schwere der Erkrankung, dann zu dem niedermolekularen Heparin schaltend - Dalteparin in einer Dosis 5000-10 000 IE 2 mal am Tag, Supraparin Calcium in einer Dosis von 0,4-0,6 ml 2 mal am Tag; Enoxaparin Natrium in einer Dosis von 40-60 mg 2 mal am Tag.
- Komplizierte Thrombophilie während der Schwangerschaft oder thromboembolischen Komplikationen Geschichte - Heparin-Natrium / oder niedrigem Molekulargewicht in kleineren Dosen Heparin als in Gegenwart von thromboembolischen Komplikationen.
- In Abwesenheit von thromboembolischen Komplikationen, aber in Gegenwart von Mutation und Thrombophilie - niedermolekulares Heparin in präventiven Dosen während der gesamten Schwangerschaft.
- Nach der Lieferung, Heparin-Natrium, dann Warfarin für 2-3 Monate nach der Geburt, da dies die Zeit des größten Risikos von Thromboembolien ist.