Immunschwäche bei Kindern

Immundefizienzzustände (Immundefizienz) entwickeln sich aufgrund der Niederlage eines oder mehrerer Glieder der Immunität. Eine charakteristische Manifestation von Immundefekten sind wiederkehrende, schwere Infektionen. Für viele Arten von immundefizienten Zuständen ist jedoch auch eine erhöhte Häufigkeit von Autoimmunmanifestationen und / oder Tumorerkrankungen charakteristisch. Einige Bedingungen können von einer allergischen Pathologie begleitet sein. Daher hat sich das traditionelle Verständnis von Immunschwächezuständen als Zustände mit erhöhter Empfindlichkeit gegenüber Infektionen erweitert, einschließlich nicht-infektiöser Pathologie.

Immunschwächezustände (Immundefekte) sind in primäre und sekundäre unterteilt. Sekundäre Immundefizienzzustände sind durch ausgeprägte immunologische Defekte gekennzeichnet, die als Folge einer anderen Erkrankung oder Gyuzdeystvia auftreten.

Primäre Immunschwächezustände (PIDC) sind viel seltener und gehören zu der Gruppe der schweren genetisch bedingten Krankheiten, die durch Verletzung eines oder mehrerer Immunabwehrmechanismen verursacht werden.

Die ersten beschriebenen primären Immunschwächezustände wurden nach dem Forscher, dem Land der Entdeckung oder den Hauptmerkmalen der Pathogenese benannt. Es kam einmal vor, dass ein Melodiezustand mehrere Namen hat. Gegenwärtig wird die internationale Klassifizierung von Immundefekten angewendet, die darauf abzielt, Krankheiten in Abhängigkeit vom hauptsächlich betroffenen Immunsystem zu kombinieren. Die Hauptrolle bei der Klassifizierung von Immundefekten spielt die internationale Gruppe der Immundefizienz-Experten (derzeit IUIS - Internationale Union der Immunschwäche-Gesellschaften), die 1970 auf Initiative der WHO gegründet wurde. Die Gruppe trifft sich alle 2-3 Jahre und aktualisiert die Klassifizierung. Im Laufe der Jahre sind die wichtigsten Veränderungen in der Klassifikation mit der Entdeckung neuer Arten von primären Immundefekten und Änderungen der Vorstellungen über die Mechanismen ihrer Entwicklung sowie der Identifizierung der genetischen Grundlage vieler primärer Immundefizienzzustände verbunden.

Die letzte Klassifikation von 2006 "und hauptsächlich basierend auf der primären Niederlage der einen oder anderen Verbindung der Immunität, unterteilt die primäre Immundefizienz in die folgenden Hauptgruppen:

• kombinierte Immundefekte mit T- und B-Lymphozytenschädigung;
• überwiegend humorale Immundefekte;
• klar abgegrenzte Immunschwächezustände;
• der Zustand der Immundysregulation;
• Defekte der Phagozytose;
• Defekte der angeborenen Immunität;
• auto-entzündliche Erkrankungen;
• Defekte des Komplementsystems.

Die Hauptursachen für den Status der sekundären Immundefizienz

• Frühgeborene
• Angeborene und Stoffwechselkrankheiten
  • Chromosomenanomalien (Down-Syndrom, etc.)
  • Urämie
  • Nephritisches Syndrom
  • Engeropathie
• Immunsuppressiva
  • Bestrahlung
  • Zytostatika
  • Glukokortikoide
  • Antimotomie Globulin
  • Aichi-T und B monoklonale Antikörper
• Infektionen
  • HIV
  • VVB
  • Angeborene Röteln
• Hämatologische Erkrankungen
  • Gistiozytose
  • Leukämie
  • Myelogene Krankheit
• Chirurgische Eingriffe und Verletzungen
  • Splenektomie
  • Verbrenne Krankheit
  • Unterkühlung

Defekte der Antikörperproduktion (humorale Defekte) machen den größten Teil aller Fälle von primären Immunschwächezuständen aus. Patienten mit den schwersten Manifestationen von primären Immundefizienzzuständen sind in der Gruppe der kombinierten Zellzustände, sie sind 20%.

Primäre Immundefekte sind die wichtigsten natürlichen Modelle, die es ermöglichen, die Funktionen bestimmter Komponenten des Immunsystems vollständig zu verstehen. In den letzten Jahren hat sich der Ansatz zur Diagnose und Therapie primärer immundefizienter Erkrankungen grundlegend verändert. Wenn die Diagnose zunächst auf klinischen Manifestationen beruhte, wurden weitere zunehmend komplexe Laboruntersuchungen zu einem integralen Bestandteil der Diagnose. Jetzt ist die Diagnose undenkbar ohne den anschließenden Nachweis der Mutation des vermuteten Gens. Gene, deren Defekte zur Entstehung von primären Immunschwächezuständen führen, sind nur in den Zellen des Immunsystems (zB dem RAG-Defekt) oder dem Expressus lokalisiert und werden auch in anderen Geweben verwaltet. In diesem Fall sind Immundefizienzzustände von anderen nicht-immunologischen Defekten begleitet (zum Beispiel Nijmugen-Syndrom).

Die meisten Immunschwächezustände werden von X-chromosomal oder autosomal-rezessiv vererbt, eine kleine Gruppe immundefizienter Zustände hat einen autosomal-dominanten Erbgang. Einige primäre Immundefizienz , verursacht durch Mutationen in einem einzigen Gen (z.B. Ataxie-telangiektaziya), aber viele klinisch identische Zustände sind das Ergebnis von Mutationen in verschiedenen Genen (severe combined immune deficiency, chronische granulomatöse Krankheit). Da die molekulargenetischen Methoden zur Diagnose primärer immundefizienter Zustände weit verbreitet sind, konnte darüber hinaus festgestellt werden, dass verschiedene Mutationen desselben Gens zu klinisch unterschiedlichen Zuständen (Mutationen des WASP- Gens ) führen können.

Die meisten primären Immunschwächezustände treten in der frühen Kindheit auf. Die frühe Diagnose und die adäquate Therapie der primären Immundefizienzzustände ermöglicht die Genesung oder den stabilen Allgemeinzustand der Patienten mit der Mehrheit dieser Erkrankungen zu erreichen. Die Häufigkeit des Auftretens von primären Immundefekten liegt im Durchschnitt bei 1: 10.000 Personen - eine Häufigkeit, die mit Phenylketonurie oder Mukoviszidose vergleichbar ist. Allerdings shpodiagnostika diese Bedingungen markiert. Die Folge davon ist eine unangemessen hohe Behinderung und Mortalität von Kindern mit primären Immunschwächezuständen, die durch infektiöse und andere Komplikationen verursacht werden. Leider ist ihr Screening bei Neugeborenen im Zusammenhang mit der Heterogenität primärer Immundefizienzzustände praktisch unmöglich.

Es besteht jedoch die Hoffnung, dass die Verbesserung der Aufmerksamkeit von Kinderärzten und Allgemeinmedizinern auf primäre Immundefekte, ein größeres Bewusstsein der Bevölkerung, die Diagnose und dementsprechend die Gesamtprognose dieser Patientengruppe verbessern wird. 

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