Glaukom mit angeborenen Krankheiten assoziiert

Aniridie

Eine Aniridie ist eine bilaterale angeborene Anomalie, bei der die Iris erheblich unterentwickelt ist, aber unter Gonioskopie eine rudimentäre Andeutung der Iris sichtbar ist. In 2/3 Fällen wird eine dominante Art der Vererbung mit hoher Penetranz beobachtet. In 20% der Fälle wird eine Verbindung mit dem Wilms-Tumor beobachtet: Die Deletion des kurzen Arms von Chromosom 11 ist für die Entwicklung von Wilms-Tumor und sporadischer Aniridie verantwortlich. Wegen der Hypoplasie der Fossa und des Sehnervs ist die Sehschärfe oft niedrig. Andere Augenerkrankungen im Zusammenhang mit Aniridie gehören Keratopathie, Katarakt (60-80%) und Linsenluxation. Aniridie manifestiert sich oft als Photophobie, Nystagmus, vermindertes Sehvermögen und Strabismus. Üblicherweise wird die progressive Trübung der Hornhaut entlang der Peripherie und des Pannus entlang des gesamten Umfangs beobachtet.

Ein mit Aniridien assoziiertes Glaukom entwickelt sich normalerweise erst im Jugend- oder Jugendalter. Die Ursache seiner Entwicklung kann Trabekulogenese oder fortschreitende Blockade des Trabekelwerkes durch die Restiris sein. Mit der Entwicklung von solchen Glaukom in der frühen Kindheit kann Goniotomie oder Trabeculotomy gezeigt werden. Es wird festgestellt, dass eine frühe Goniotomie die fortschreitende Adhäsion der restlichen peripheren Iris an das trabekuläre Netzwerk verhindern kann.

Bei älteren Kindern sollte zunächst eine medikamentöse Therapie zur Kontrolle des Augeninnendrucks durchgeführt werden. Jeder chirurgische Eingriff ist wegen der Möglichkeit einer Beschädigung der ungeschützten Linse und der zonulären Bänder riskant, und die Drainage ist mit einem hohen Risiko einer Verletzung des Glaskörpers verbunden. Bei einigen Patienten mit unkontrolliertem, weit reichendem Glaukom können zykloade- struktive Operationen nachgewiesen werden.

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Die Aksenfeld-Anomalie

Die Anomalie von Axenfeld ist durch die Pathologie der peripheren Teile der Hornhaut, des Winkels der Vorderkammer und der Iris gekennzeichnet. Die ausgeprägte Schwalbe-Linie, das sogenannte posteriore Embryotoxon, ist eine periphere Schädigung der Hornhaut. Sie können Irisbanden finden, die an das posteriore Embryotoxon gebunden sind, und Hypoplasien des vorderen Stroma der Iris. Die Krankheit ist in der Regel bilateral, hat eine autosomal-dominante Art der Vererbung.

In 50% der Fälle mit Aksenfeld-Syndrom diagnostiziert Glaukom. Wenn ein Glaukom bei Säuglingen auftritt, ist oft eine Goniotomie oder Trabe- kulotomie wirksam. Wenn das Glaukom später auftritt, sollten Sie zuerst Medikamente und dann, falls erforderlich, eine Fisteloperation anwenden.

Rieger-Anomalie

Die Rieger-Anomalie repräsentiert einen ausgeprägteren Grad der Dysgenesie des Vorderkammerwinkels. Neben dem mit der Axenfeld-Anomalie beschriebenen klinischen Aspekt wird eine ausgeprägte Hypoplasie der Iris mit Polycorie und Pupillenektopie beobachtet. Normalerweise ist diese Anomalie bilateral, autosomal dominant vererbt, sporadische Fälle können ebenfalls auftreten. Glaukom entwickelt sich in mehr als der Hälfte der Fälle, erfordert oft eine chirurgische Behandlung.

Rigger-Syndrom

Rieger-Syndrom ist eine Kombination von Anzeichen der Rieger-Anomalie mit systemischen Fehlbildungen. Die häufigsten assoziierten systemischen Anomalien sind Defekte in der Entwicklung von Zähnen und Klauen, Gesichtsschädel. Zahnanomalien sind eine Verringerung der Größe der Zähne (Mikrodontium), eine Verringerung der Anzahl der Zähne, gleiche interdentale Intervalle und eine fokale Abwesenheit von Zähnen (meistens die vorderen Oberkieferzähne oder permanente zentrale Schneidezähne).

Da die Veränderungen des Winkels der Vorderkammer unter diesen Bedingungen ähnlich sind, nehmen sie an, dass sie Varianten von Entwicklungsanomalien darstellen, die als das Syndrom der Vorderkammerdissektion und der mesodermalen Dysgenesie der Hornhaut und Iris bezeichnet werden. Sie werden auch als Axenfeld-Rieger-Syndrom bekannt.

Die Anomalie von Peter

Die Anomalie von Peter ist eine Verletzung der Entwicklung der Vorderkammer von einem schweren Grad. Mark Hornhauttrübung im Zusammenhang mit dem hinteren Stroma-Defekt (Hornhautgeschwür Von Hippel). Bei der Fusion der Iris und der Hornhaut kann die Linse auch in Abwesenheit des Endothels der Hornhaut enthalten sein. Die Anomalie von Peter ist bilateral, oft mit Glaukom und Katarakt verbunden. Die Transplantation der Hornhaut bei gleichzeitiger Entfernung von Katarakten zur Verbesserung der Sehschärfe ist vorsichtig. In diesen Fällen sind eine Trabekulektomie oder die Einrichtung von Drainagevorrichtungen zur Glaukombegrenzung indiziert.

Marfan-Syndrom

Das Marfan-Syndrom ist gekennzeichnet durch muskuloskeletale Anomalien: Arachnodaktylie, starkes Wachstum, lange Gliedmaßen, übermäßige Gelenkstreckung, Skoliose, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Augenanomalien. Vererbung durch autosomal dominanten Typ mit hoher Penetranz, aber etwa 15% Fälle sind sporadisch.

Zu den Augensymptomen gehören Linsenluxation, Mikrofakie, Megalokornea, Kurzsichtigkeit, Keratokonus, Irishypoplasie, Netzhautablösung und Glaukom.

Zonuläre Bänder sind oft geschwächt und gerissen, was zu einer oberen Subluxation der Linse führt (die Linse kann sich auch in der Pupille zusammenziehen oder in die Vorderkammer fallen, was zu einem Glaukom führt).

Oft in der Kindheit oder Jugend kann Offenwinkelglaukom, die mit angeborenen Anomalien der Vorderkammer verbunden ist, zu entwickeln. Durch die Vertiefung des Winkels werden dichte Auswüchse der Iris umgeworfen, die anterior vom Skleralsporn befestigt sind. Das Irisgewebe, das die Vertiefung überlappt, kann eine konvexe Form haben. In der Regel entwickelt sich bei älteren Kindern ein Glaukom, zuerst sollte eine medikamentöse Therapie erfolgen.

Mikrosphärophakie

Mikrosphärophilie kann entweder eine isolierte Pathologie sein, die autosomal-rezessiv oder dominant vererbt wird, oder mit dem Weill-Markes-Syndrom assoziiert sein. Das Syndrom ist durch geringes Wachstum, Brachydaktylie, Brachyzephalie und Mikrosphärophilie gekennzeichnet. Die Linse von kleiner Größe, sphärisch, kann nach vorne verschoben werden, was zu einem Glaukom des Pupillenblocks führt. Geschlossenes Glaukom kann mit Mydriatica, Iridektomie oder Linsenentfernung behandelt werden. Ein Glaukom tritt meist bei älteren Kindern oder im Jugendalter auf.

Syndrom-Weber-Syndrom (Encephalotrigeminalangiomatose)

Das Sterzh-Weber-Syndrom ist durch ein Hämangiom im Gesicht gekennzeichnet, das sich entlang des Verlaufs der Trigeminusnervenfasern ausbreitet. Normalerweise ist das Hämangiom einseitig, aber es kann auch bilateral sein. Oft treffen sich konjunktive, episklerale und choroidale Anomalien. Diffuse Niederlage der Aderhaut wird als "Tomaten-Ketchup" -Boden bezeichnet. Eine eindeutige Art der Vererbung wird nicht offenbart.

Ein Glaukom tritt häufig auf, wenn sich die gleiche Seite des Gesichtshämangioms bis zu den Augenlidern und der Bindehaut erstreckt. Glaukom kann in der Kindheit, in der älteren Kindheit oder im Jugendalter auftreten. Glaukom, das in der Kindheit entsteht, ist dem mit der isolierten Trabekulodysgenese verbundenen Glaukom ähnlich, es ist der Behandlung mit Hilfe der Goniotomie zugänglich.

Das später auftretende Glaukom ist wahrscheinlich mit einem Druckanstieg in den episkleralen Venen infolge einer arterio-venösen Anastomose verbunden. Bei älteren Kindern sollte die Behandlung mit der Verabreichung von Medikamenten beginnen. Bei fehlender Wirkung bei Medikamenten ist eine Trabekulektomie indiziert. Die Fisteloperation ist mit einem hohen Risiko für Aderhautblutungen verbunden, wobei im Verlauf solcher Operationen die Tiefe der Vorderkammer aufgrund der Abnahme des Augeninnendrucks abnimmt. Der intraokulare Druck sinkt unter den arteriellen Druck, was zum Austritt der Aderhautflüssigkeit in das umgebende Gewebe führt.

Neurofibromatose

Die Neurofibromatose ist eine Erbkrankheit des Neuroektoderms, die sich durch Gammarthrome der Haut, der Augen und des Nervensystems manifestiert. Zuallererst betrifft das Syndrom Gewebe, die sich aus der Neuralleiste entwickeln, insbesondere die sensorischen Nerven, Schwann-Zellen und Melanozyten.

Es gibt zwei Formen der Neurofibromatose: NF-1, oder klassische Neurofibromatose von Recklinghausen und NF-2 oder bilaterale Akustikusneurofibromatose. NF-1 ist die häufigste Form mit Hautläsionen in Form von Kaffee-farbigen Flecken mit Creme, dermale Neurofibromatose, Iris Gammarthrome (Lisha Knötchen) und Gliomen des Sehnervs. NF-1 tritt in etwa 0,05% der Bevölkerung auf, die Inzidenz beträgt 1 von 30 000. Er wird autosomal-dominant mit voller Penetranz vererbt. NF-2 ist weniger verbreitet, die Häufigkeit beträgt etwa 1 pro 50 000.

Zu den Hauterscheinungen gehören kaffeefarbene Flecken mit Creme, die an jedem Körperteil als hyperpigmentierte Flecken erscheinen, mit zunehmendem Alter eine Neigung zur Fleckenbildung beobachten. Zahlreiche Neurofibrome sind gutartige Tumoren des Bindegewebes des Nervensystems von der Größe der kleinsten isolierten Knötchen bis zu den großen weichen Gebilden am Stiel. Ophthalmologische Manifestationen umfassen: Iris-Gammarthrome, klinisch als bilateral definiert, über die Oberfläche erhoben, glatte gewölbte Herde; plexiforme Neurofibrome des Oberlides, die als verdickter Lidrand mit Ptosis und S-förmiger Deformation erscheinen; Netzhauttumoren, meist astrozytische Gammarthrome; Gliome des Sehnervs, die sich durch eine einseitige Abnahme der Sehschärfe oder des Strabismus manifestieren, werden in 25% der Fälle beobachtet. Manchmal entwickelt sich auf derselben Seite ein Glaukom, oft verbunden mit einem plexiformen Neurofibrom des oberen Augenlids.