Glaukom in Verbindung mit angeborenen Krankheiten

Aniridie

Aniridie ist eine beidseitige angeborene Anomalie, bei der die Iris deutlich unterentwickelt ist; bei der Gonioskopie ist jedoch ein rudimentäres Irisrudiment sichtbar. In zwei Dritteln der Fälle liegt ein dominanter Erbgang mit hoher Penetranz vor. Ein Zusammenhang mit dem Wilms-Tumor wird in 20 % der Fälle beobachtet: Die Deletion des kurzen Arms von Chromosom 11 ist für die Entwicklung des Wilms-Tumors und sporadischer Aniridie verantwortlich. Aufgrund der Hypoplasie der Fovea und des Sehnervs ist die Sehschärfe häufig beeinträchtigt. Weitere mit Aniridie assoziierte Augenerkrankungen sind Keratopathie, Katarakt (60–80 %) und Linsenverlagerung. Aniridie äußert sich häufig in Photophobie, Nystagmus, verminderter Sehkraft und Strabismus. In der Regel treten eine fortschreitende Hornhauttrübung in der Peripherie und ein Pannus in der gesamten Zirkumferenz auf.

Ein Aniridie-assoziiertes Glaukom entwickelt sich in der Regel erst in der Adoleszenz oder im jungen Erwachsenenalter. Es kann durch eine Trabekulodysgenese oder eine fortschreitende Blockierung des Trabekelwerks durch eine verbleibende Iris verursacht werden. Entwickelt sich ein solches Glaukom in der frühen Kindheit, kann eine Goniotomie oder Trabekulotomie indiziert sein. Es wurde gezeigt, dass eine frühe Goniotomie eine fortschreitende Verklebung der verbleibenden peripheren Iris mit dem Trabekelwerk verhindern kann.

Bei älteren Kindern sollte zunächst eine medikamentöse Therapie zur Kontrolle des Augeninnendrucks eingesetzt werden. Jeder chirurgische Eingriff ist riskant, da die ungeschützte Linse und die Zonulabänder beschädigt werden können. Eine Drainage birgt ein hohes Risiko einer Glaskörperverletzung. Bei manchen Patienten mit unkontrolliertem, fortgeschrittenem Glaukom kann eine zyklodestruktive Operation angezeigt sein.

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Axenfeld-Anomalie

Die Axenfeld-Anomalie ist durch Anomalien der peripheren Hornhaut, des vorderen Kammerwinkels und der Iris gekennzeichnet. Eine ausgeprägte Schwalbe-Linie, bekannt als posteriores Embryotoxon, stellt eine periphere Hornhautläsion dar. An das posteriore Embryotoxon anhaftende Irisstränge und eine Hypoplasie des vorderen Irisstromas können sichtbar sein. Die Erkrankung ist in der Regel bilateral und wird autosomal-dominant vererbt.

Bei 50 % der Axenfeld-Syndrom-Fälle wird ein Glaukom diagnostiziert. Tritt ein Glaukom bei Säuglingen auf, ist oft eine Goniotomie oder Trabekulotomie wirksam. Tritt ein Glaukom erst später auf, sollten zunächst Medikamente und anschließend, falls erforderlich, eine Fisteloperation eingesetzt werden.

Rieger-Anomalie

Die Rieger-Anomalie ist eine ausgeprägte Dysgenesie des vorderen Kammerwinkels. Zusätzlich zu den klinischen Symptomen der Axenfeld-Anomalie zeigt sich eine ausgeprägte Hypoplasie der Iris mit Polykorie und Pupillenektopie. Diese Anomalie ist meist bilateral, wird autosomal-dominant vererbt, kann aber auch sporadisch auftreten. In mehr als der Hälfte der Fälle entwickelt sich ein Glaukom, das oft eine chirurgische Behandlung erfordert.

Rieger-Syndrom

Das Rieger-Syndrom ist eine Kombination von Merkmalen der Rieger-Anomalie mit systemischen Fehlbildungen. Die häufigsten assoziierten systemischen Anomalien sind Entwicklungsstörungen der Zähne und Krallen sowie des Gesichtsschädels. Zahnanomalien umfassen eine verringerte Zahngröße (Mikrodontie), eine verringerte Zahnanzahl, gleichmäßige Interdentalabstände und ein fokales Fehlen von Zähnen (meist der vorderen Oberkiefer-Milchzähne oder der bleibenden mittleren Schneidezähne).

Da die Veränderungen des Vorderkammerwinkels bei diesen Erkrankungen ähnlich sind, handelt es sich vermutlich um Varianten von Entwicklungsanomalien, die als Vorderkammerspaltsyndrom und mesodermale Dysgenesie der Hornhaut und Iris bezeichnet werden. Sie sind auch als Axenfeld-Rieger-Syndrom bekannt.

Peters Anomalie

Die Peter-Anomalie ist eine schwere Fehlbildung der Vorderkammer. Es besteht eine Hornhauttrübung in Verbindung mit einem posterioren Stromadefekt (Von-Hippel-Hornhautulkus). Die Verschmelzung von Iris und Hornhaut kann die Linse betreffen, wenn das Hornhautendothel fehlt. Die Peter-Anomalie ist bilateral und wird häufig mit Glaukom und Katarakt assoziiert. Eine Hornhauttransplantation mit gleichzeitiger Kataraktentfernung zur Verbesserung der Sehschärfe hat eine vorsichtige Prognose. In diesen Fällen sind eine Trabekulektomie oder Drainagegeräte zur Kontrolle des Glaukoms indiziert.

Marfan-Syndrom

Das Marfan-Syndrom ist durch Muskel-Skelett-Anomalien gekennzeichnet: Arachnodaktylie, Hochwuchs, lange Gliedmaßen, Überstreckung der Gelenke, Skoliose, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Augenanomalien. Die Vererbung ist autosomal-dominant mit hoher Penetranz, aber etwa 15 % der Fälle sind sporadisch.

Zu den okulären Symptomen zählen Linsenverlagerung, Mikrophakie, Megalokornea, Myopie, Keratokonus, Irishypoplasie, Netzhautablösung und Glaukom.

Die Zonulabänder sind häufig geschwächt und gerissen, was zu einer Subluxation der Linse nach oben führt (die Linse kann auch in der Pupille stecken bleiben oder in die Vorderkammer vorfallen, was zu einem Glaukom führt).

Häufig kann sich im Kindes- oder Jugendalter ein Offenwinkelglaukom entwickeln, das mit angeborenen Anomalien des Vorderkammerwinkels einhergeht. Dichte Fortsätze der Iris werden über die Vertiefung des Winkels geworfen und haften vor dem Sklerasporn. Das die Vertiefung bedeckende Irisgewebe kann eine konvexe Form haben. Ein Glaukom entwickelt sich meist im höheren Kindesalter, und zunächst sollte eine medikamentöse Therapie eingesetzt werden.

Mikrosphärophakie

Die Mikrosphärophakie kann eine isolierte Erkrankung sein, autosomal-rezessiv oder dominant vererbt werden oder mit dem Weill-Marchesani-Syndrom assoziiert sein. Das Syndrom ist durch Kleinwuchs, Brachydaktylie, Brachyzephalie und Mikrosphärophakie gekennzeichnet. Die Linse ist klein, sphärisch und kann sich nach vorne verschieben, was zu einem Pupillenblockglaukom führt. Das Engwinkelglaukom kann mit Mydriatika, Iridektomie oder Linsenentfernung behandelt werden. Ein Glaukom entwickelt sich meist im späten Kindes- oder Jugendalter.

Sturge-Weber-Syndrom (Enzephalotrigeminale Angiomatose)

Das Sturge-Weber-Syndrom ist durch ein Gesichtshämangiom gekennzeichnet, das sich entlang der Trigeminusfasern ausbreitet. Das Hämangiom ist meist einseitig, kann aber auch beidseitig auftreten. Häufig sind konjunktivale, episklerale und choroidale Anomalien. Diffuse Gefäßläsionen werden als „Tomatenketchup“-Sumpf bezeichnet. Ein eindeutiges Vererbungsmuster ist nicht bekannt.

Ein Glaukom tritt am häufigsten auf, wenn sich ein Gesichtshämangiom auf derselben Seite auf die Augenlider und die Bindehaut ausdehnt. Ein Glaukom kann im Säuglingsalter, in der späten Kindheit oder in der Adoleszenz auftreten. Ein Glaukom im Säuglingsalter ähnelt dem Glaukom bei isolierter Trabekulodysgenese und spricht gut auf eine Goniotomie an.

Ein später auftretendes Glaukom ist wahrscheinlich auf einen erhöhten Druck in den episkleralen Venen aufgrund arteriovenöser Fisteln zurückzuführen. Bei älteren Kindern sollte die Behandlung mit Medikamenten beginnen. Bei wirkungsloser medikamentöser Therapie ist eine Trabekulektomie angezeigt. Fisteloperationen bergen ein hohes Risiko für Aderhautblutungen; bei solchen Operationen verringert sich die Tiefe der Vorderkammer aufgrund eines verminderten Augeninnendrucks. Der Augeninnendruck sinkt unter den arteriellen Druck, was zur Freisetzung von Aderhautflüssigkeit in das umliegende Gewebe führt.

Neurofibromatose

Neurofibromatose ist eine erbliche Erkrankung des Neuroektoderms, die sich in Form von Hamartomen der Haut, der Augen und des Nervensystems manifestiert. Das Syndrom betrifft vor allem Gewebe, die sich aus der Neuralleiste entwickeln, insbesondere sensorische Nerven, Schwann-Zellen und Melanozyten.

Es gibt zwei Formen der Neurofibromatose: NF-1 (klassische Neurofibromatose Recklinghausen) und NF-2 (bilaterale Akustikusneurofibromatose). NF-1 ist die häufigste Form und führt zu Hautveränderungen wie Café-au-lait-Flecken, kutaner Neurofibromatose, Irishamartomen (Lisch-Knötchen) und Sehnervgliomen. NF-1 tritt bei etwa 0,05 % der Bevölkerung auf, die Inzidenz liegt bei 1:30.000. Die Erkrankung wird autosomal-dominant mit vollständiger Penetranz vererbt. NF-2 ist seltener und hat eine Inzidenz von etwa 1:50.000.

Zu den kutanen Manifestationen gehören Café-au-lait-Flecken, die als hyperpigmentierte Bereiche überall am Körper auftreten und mit zunehmendem Alter größer werden. Zahlreiche Neurofibrome sind gutartige Tumoren des Bindegewebes des Nervensystems, deren Größe von winzigen, isolierten Knötchen bis zu großen, weichen, gestielten Läsionen reicht. Zu den ophthalmologischen Manifestationen gehören: Irishamartome, die sich klinisch als bilaterale, glatte, erhabene, kuppelförmige Läsionen präsentieren; plexiforme Neurofibrome des oberen Augenlids, die als verdickte Augenlidränder mit Ptosis und S-förmiger Deformierung erscheinen; Netzhauttumoren, am häufigsten astrozytische Hamartome; Sehnervgliome, die mit einseitig verminderter Sehschärfe oder Strabismus einhergehen und in 25 % der Fälle auftreten. Gelegentlich entwickelt sich ein ipsilaterales Glaukom, oft in Verbindung mit einem plexiformen Neurofibrom des oberen Augenlids.