Erbkrankheiten der Lunge bei Kindern

Genetisch bedingte Lungenerkrankungen werden bei 4-5% der Kinder mit rezidivierenden und chronischen Atemwegserkrankungen nachgewiesen. Es ist erlaubt, monogen vererbte Lungenkrankheiten und Lungenläsionen zu unterscheiden, die mit anderen Formen erblicher Pathologien einhergehen (zystische Fibrose, primäre Immundefekte, erbliche Bindegewebserkrankungen usw.).

Klinische und diagnostische Anzeichen der Hauptformen der monogen vererbten Lungenerkrankungen

Nosologische Form	Wichtigste klinische Manifestationen	Röntgen-Gehirn und funktionelle Zeichen	Spezielle Indikatoren
Primäre Ziliendyskinesie	Totale Infektion der Atemwege mit einer frühen Manifestation der Symptome. Oft der umgekehrte Ort der inneren Organe	Bronchiale Deformation, diffuse Läsion, persistierende eitrige Endobronchitis	Immobilisierung von Zilien, Veränderungen in ihrer Struktur
Idiopathische diffuse Lungenfibrose	Anhaltende Dyspnoe, Zyanose, trockener Husten. Verlust des Körpergewichts. "Drumsticks." Kryptische Rasseleien	Diffuse fibrotische Veränderungen. Restriktive Art von Atemwegserkrankungen. Hypoxämie, Hyperkapnie
Hämosiderose der Lunge	Husten, Kurzatmigkeit, Bluthusten, Anämie in der Krisenzeit. Milzvergrößerung, Ikterismus	Mehrfache Becherschatten während der Krisen	Nachweis von Siderophagen im Sputum
Goodpasture-Syndrom	Husten, Kurzatmigkeit, Bluthusten, Anämie in der Krisenzeit. Milzvergrößerung, Ikterismus, Hämaturie	Das Gleiche	Das Gleiche
Spontaner Pneumothorax der Familie	Plötzlich auftretende Schmerzen in der Seite, Fehlen von Atemgeräuschen, Verschiebung der Herzstumpfheit in die entgegengesetzte Richtung	Das Vorhandensein von Luft in der Pleurahöhle, der Zusammenbruch der Lunge, die Verlagerung des Mediastinums in die entgegengesetzte Richtung
Alveolyarnıy mikrolitiaz	Kurzatmigkeit, Zyanose, trockener Husten. Klinische Manifestationen können fehlen	Feine diffuse Schatten von felsiger Dichte
Primäre pulmonale Hypertonie	Kurzatmigkeit, hauptsächlich mit körperlicher Aktivität. Cyanose. Schmerz im Herzen. Tachykardie, Akzent des 2. Tonus über der Lungenarterie	Hypertrophie des rechten Herzens. Schwächung des Lungenmusters an der Peripherie, Ausdehnung der Wurzeln, verstärkte Pulsation	Erhöhter Druck in der Lungenarterie

• Die primäre Ziliendyskinesie ist die Ursache für viele chronische Erkrankungen des bronchopulmonalen Systems (Bronchiektasen usw.).
• Das Kartagener Syndrom ist eine Kombination aus der umgekehrten Anordnung der inneren Organe (Situs viscerum inversus) und dem Immobilitätssyndrom der Zilien, die zur Bildung von Bronchiektasien und eitriger Sinusitis führt.
• Die Diagnose des primären ziliaren Dyskinesie basierend auf dem Phasenkontrastmikroskop der Biopsie von Nasenschleimhaut oder bronchialen unmittelbar nach ihrer Herstellung (Bewertung der Intensität und Qualität der Zilien Bewegung) und / oder elektronenmikroskopische Untersuchung der Biopsie (Setzen Natur der Defektstruktur der Zilien).
• In 50-60% der Fälle ist die primäre Ziliendyskinesie nicht von einer umgekehrten Anordnung der inneren Organe begleitet. 

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