Dystrophie Érba-Rota

Erb-Rot-Dystrophie bezieht sich auf die primären degenerativen neuromuskulären Erkrankungen erblich. Manchmal wird diese Pathologie juvenile Zone-Gliedmaße progressive Muskeldystrophie genannt.

Progressive Muskeldystrophie von Erba-Roth kann in der Kindheit oder Jugend beginnen, aber das Alter des Ausbruchs der Krankheit variiert in einem breiten Bereich - zwischen 10 und 30 Jahren. Beide Geschlechter sind gleichermaßen betroffen, obwohl früher angenommen wurde, dass es viel mehr junge Männer und junge Männer unter den Patienten mit dieser Diagnose gibt.

Neurologen weisen darauf hin, dass die Erbov-Rot-Dystrophie, die als Kind begann, schneller voranschreitet als jene, die in der Adoleszenz oder im Erwachsenenalter erkranken. Außerdem verläuft die Krankheit im zweiten Fall leichter.

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Die Ursachen der Erba-Rot-Dystrophie

Nach der vorliegenden Version sind die Ursachen der Erba-Rot-Dystrophie ein genetischer Defekt, der von einem der gesunden Eltern - einem gesunden Träger eines mutierten Gens in paarigen Nicht-Chromosomen oder im X-Chromosom - übertragen wird. Dies sind Gene wie 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 und 5q33.

Dieses Muster der Vererbung ist autosomal rezessiv genannt und somit Nachkommen oft mit einem Mangel an Enzymen und Strukturstörungen Transmembran- Protein assoziiert tragene Krankheiten α-, β-, γ- und δ-sarkoglikanov.

Progressive Muskeldystrophie von Erba-Rota entsteht durch die Niederlage von Muskelgewebe und ihre Atrophie. Zusätzliche Annahmen über den Mechanismus betrachtet Pathologie erhöhte Permeabilität von Membranen, der quergestreiften Muskelzellen (Sarkolemm) aufgrund unzureichender synthetisierenden sarkoglikanov - enden Proteine von Dystrophin-Glykoprotein-Komplex, der die Kommunikation Zytoskelett kontraktile Einheiten von Muskel myofibrillären Fasern mit extrazellulären Gewebestrukturen zur Verfügung stellt. Als Folge eines Mangels an Sarkoglykanen ist das Aminosäure-Enzym-Gleichgewicht in Muskelfasern gestört.

Ein Protein-Isoenzym der Kreatinphosphokinase kann auch eine Rolle bei der Ätiologie der Erb-Rot-Muskeldystrophie spielen, genauer gesagt, ihrem Mangel an Muskelgewebe und einem abnorm hohen Spiegel im Blutplasma. Dieses Enzym katalysiert die Reaktion der oxidativen Phosphorylierung, Adenosindiphosphat (ADP) in Adenosintriphosphat (ATP) in Mitochondrien von Muskelgewebe, das heißt unterstützt Zyklus Kontraktionsenergie Muskel.

Symptome der Dystrophie Erba-Rota

Die Hauptsymptome der Erba-Rot-Dystrophie, die sich bei Kindern und Jugendlichen zu entwickeln beginnt:

• Verzögerung des Beginns des unabhängigen Gehens;
• ungünstiger Gang watscheln von Fuß zu Fuß ("Ente" Art des Gehens aufgrund der symmetrischen Schwächung der Muskeln des Hüftbereichs);
• häufiges Ungleichgewicht und Instabilität (Stolpern beim Laufen und Stürzen beim Laufen);
• Schwierigkeiten beim Aufstehen, vom Stuhl, an den Hängen, beim Treppensteigen und Treppensteigen;
• Vorwölbung der Schulterblattknochen ("pterygoide" Schulterblatt - eine Folge der Schwächung der vorderen dentalen Muskeln des Thorax und der Rhomboidmuskeln des Rückens);
• Verringerung des Umfangs der Taille (aufgrund einer Abnahme des Muskeltonus der Brust-, Bauch- und Ileumrippenmuskulatur);
• pathologische Ermüdung.

Die Krankheit fortschreitet und es gibt konstante Schwäche und Schwächung der Muskulatur der Rücken- und Schultermuskulatur, was zu Defekten, wie Haltung als Hyperlordose führt - Verformung der Wirbelsäule im Lendenwirbel ventral zu wölben. Patienten werden zunehmend schwieriger, Gegenstände in ihren Händen zu halten und ihre Hände hochzuheben. Gesichtsmuskeln verlieren auch die Mobilität, die durch Schließen der Augenlider und Teil Vorsprung der Lippe (aufgrund der Schwäche der Orbicularis oris-Muskel) begleitet wird.

Verringern sie allmählich in Muskeltonus (Auszehrung), was zu Ausdünnung und schlaffen Muskelgewebe mit seinem Ersatz durch Fettgewebe und Bindegewebe, das heißt Muskeldystrophie. Eine Dystrophie Erb-Rot charakteristische Symptome in den späteren Stadien: ein signifikanter Verlust von Muskelmasse, Steifheit in den Gelenken (Beugekontraktur), Verkürzung der Sehnen (einschließlich Ferse) und der fast vollständige Verlust der tiefen Sehnenreflexe der unteren Extremitäten (Knie und plantar). Etwa 20% der Fälle bei Patienten mit dieser Krankheit entwickeln Kardiomyopathien.

Diagnose der Erb-Rot-Dystrophie

Die Diagnose der Erbota-Rot-Dystrophie basiert auf der körperlichen Untersuchung der Patienten, dem Studium der Familiengeschichte und der Analyse der Forschungsdaten:

• Gentests (zur Bestimmung der Art der Muskeldystrophie);
• Elektroneuromyographie (ENMG);
• Biopsie und biochemische Untersuchung von Muskelgewebe;
• allgemeine Analyse von Crocs;
• Bluttest für KFK (Kreatinphosphokinase);
• Analyse von Urin.

Die Elektromyographie erlaubt es, nicht nur den Grad der neuromuskulären Übertragung zu untersuchen, sondern auch das Ausmaß der unmittelbaren Erregbarkeit der Muskeln zu bestimmen, was besonders wichtig für die Differentialdiagnose der Erba-Rot-Dystrophie bei neuropathischen Muskelerkrankungen ist.

Behandlung der Erb-Roth-Dystrophie

Es sollte sofort darauf hingewiesen werden, dass die Behandlung der Erbota-Rot-Dystrophie unter Berücksichtigung der genetisch bedingten Pathologie darauf abzielt, die Intensität der Symptome zu verringern, den Zustand der Patienten zu erleichtern und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.

Medikation Therapie für Muskeldystrophie von Erba-Rota umfasst solche Medikamente wie:

• komplexe Vitamine (A, Gruppe B, C, D, E);
• ATP - um den Energiestoffwechsel von Zellen zu normalisieren und Membranenzyme zu aktivieren sowie den antioxidativen Schutz des Herzmuskels zu erhöhen (intramuskulär);
• Galantamin - wird für progressive Muskeldystrophie der Zerebralparese, Myopathie verwendet. (Tabletten innerlich genommen mit 4-12 mg pro Tag - in 2-3 Stunden);
• Alpha Liponsäure (Thioctsäure) Säure - normalisiert Metabolismus: es nimmt an der Regulierung des Lipid-und Kohlenhydratstoffwechsels (Tiogama Tabletten Tiolipon, Espa-LIPON, Dialipon bezeichnet das Innere von 600 mg einmal täglich);
• Riboxin - der Vorläufer von ATP, regt Metabolismus an, hat anabole, antiarrhythmische und antihypoxic Wirkung (Riboxin Tabletten nehmen innen bei 1.2-2.4 g pro Tag);
• Actovegin - wird zur Verbesserung der peripheren arteriellen oder venösen Zirkulation sowie zur besseren Heilung von Druckgeschwüren eingesetzt (1-2 Tabletten werden dreimal täglich verschrieben).

Empfohlene leichte Massage, Hydromassage, Wasseranwendungen (Schwimmen) und Bewegungstherapie für alle Muskelgruppen. Übungen und Physiotherapie helfen, die Muskelkraft und Beweglichkeit der Gelenke so lange wie möglich zu erhalten, was unweigerlich die Muskeldystrophie von Erba-Roth reduziert

Prophylaxe und Prognose der Dystrophie von Erba-Rota

Die Prophylaxe der Erb-Rot'schen Dystrophie ist - wie bei den meisten anderen Erbkrankheiten - unmöglich.

In der klinischen Medizin gilt diese Pathologie nicht für tödliche Erkrankungen. Die Prognose der Erba-Rot-Dystrophie ist jedoch ungünstig. Die Erkrankung schreitet fort und führt nach 20-25 Jahren ab dem Zeitpunkt des Auftretens der Symptome in der Regel zu Mobilitätsverlust und Abhängigkeit vom Rollstuhl.

Darüber hinaus beeinflusst Muskelatrophie das Herz und die Atemwege, was zu sekundären Störungen - Herzversagen und Lungeninfektionen, die zum Tod führen. Leichte Formen der Muskeldystrophie haben keinen Einfluss auf die Lebenserwartung der Patienten.

Im Sommer 2014 kündigte das Schweizere Pharmaunternehmen Santhera Pharmaceuticals, dass klinische Studien mit oral verabreichbaren Arzneimittel Omigapil am Ende des Jahres beginnen, für die Behandlung von kongenitaler Muskeldystrophie, Erb-Rot. Die Tests erfolgen auf der Grundlage des Nationalen Instituts für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall (NINDS) an dem National Institutes of Health (NIH USA) unter der Schirmherrschaft der Schweizerischen Stiftung für die Untersuchung von Erkrankungen der Muskeln und der amerikanischen Organisation von Patienten mit Muskeldystrophie Cure CMD.

Doch die Forscher in den Vereinigten Staaten unter der Leitung von Professor Jerry Mendell veröffentlicht die Ergebnisse der Prüfung der Anwendung der Gentherapie durch in die betroffenen Muskelzellen Einführung (ohne Integration in ihr Genom) modifizierte Adeno-assoziierten Virus AAV1 von Parvoviridae Familie. Das Virus verursacht eine weiche, klar programmierte Immunantwort, wodurch die Synthese von Alpha-Sarkoglykan wiederhergestellt wird. Wahrscheinlich wird in naher Zukunft eine schwere angeborene Krankheit - die Dystrophie von Erba-Roth - geheilt werden können.