Diagnose der Rachitis

Diagnose von Rachitis

• Anamnese (Risikofaktoren).
• Klinische Daten.
• Labordaten.
• Röntgendaten.

Anamnese

• Hinweis auf einen ungünstigen Verlauf der vorgeburtlichen Entwicklungsphase.
• Frühgeburt.
• Hohe Gewichts- und Größenindikatoren bei der Geburt und die Geschwindigkeit ihrer Zunahme.
• Geburt in der Herbst-Winter-Periode.
• Zwillinge.
• Frühzeitige falsche künstliche oder gemischte Ernährung.
• Qualitativer Nährstoffmangel.
• Daten zu schlechten materiellen und Lebensbedingungen.
• Behandlung mit Antiepileptika.
• Fehlende spezifische Prävention von Rachitis.

Symptome von Rachitis

Die Schwere der Symptome hängt von der Dauer, Schwere und Art des Krankheitsverlaufs ab.

• Symptome einer Schädigung des Nervensystems.
• Veränderung des emotionalen Zustands:
  • Schüchternheit;
  • Zittern;
  • Launenhaftigkeit.
• Vegetative Störungen:
  • übermäßiges Schwitzen;
  • roter Dermographismus;
  • sekretorische und dyskinetische Störungen des Magen-Darm-Trakts.
  • psychomotorische Entwicklungsverzögerung.
• Symptome einer Schädigung des Skelettsystems:
  • Manifestationen der Osteomalazie (vorherrschend im akuten Krankheitsverlauf):
    • Biegsamkeit der Ränder der großen Fontanelle, Knochen, die die Nähte bilden;
    • Abflachung des Hinterkopfes;
    • Kraniotabes;
    • Erweichung und Geschmeidigkeit der Rippen (Bildung der Harrison-Rille, Erweiterung der unteren Öffnung des Brustkorbs, Deformation des Brustkorbs – „Hähnchenbrust“);
    • "Schuhmachertruhe";
    • O- oder X-förmige Krümmung der Schienbeine;
    • flaches Becken;
    • "Olympische" Stirn.
  • Manifestationen der Osteoidhyperplasie (vorherrschend im subakuten Krankheitsverlauf):
    • Bildung von Stirn- und Scheitelhöckern;
    • Bildung eines Küsten-"Rosenkranzes";
    • Schwellung der Metaphysen der Röhrenknochen der Unterarme ("Armbänder");
    • Verdickung der Fingerglieder („Perlenkette“).
  • Symptome einer Knochengewebshypoplasie (gestörte Osteogenese):
    • später Verschluss der Fontanellen und Nähte;
    • Störung des Zahnens (Zeitpunkt, Reihenfolge);
    • verzögertes Längenwachstum der Röhrenknochen (verzögerte statomotorische Funktionen);
    • Diskrepanz zwischen Passalter und biologischem Alter (Verletzung der Ossifikationszeit).
• Manifestationen einer Muskelhypotonie.
  • Klappmesser-Symptom.
  • Schlaffe Schultern.
  • Funktionelle Kyphose im Lendenwirbelbereich.
  • "Froschbauch".
  • Verzögerte motorische Entwicklung.
  • Allgemeine motorische Retardierung.
  • Lethargie.
• Schäden an anderen Organsystemen.
  • Herz-Kreislauf.
  • Atmungssystem.
  • Magen-Darm-Trakt.
  • Hämatopoesestörungen usw.

Laborforschung

Großes Blutbild

Hypochrome Anämie, selten – schwere Yaksha-Gayem-Anämie.

Biochemischer Bluttest:

• Dysproteinämie (Hypalbuminämie, Hyper-a1- und a2-Globulinämie);
• Hypoglykämie;
• Phasenänderungen in Calcium- und Phosphorkonzentrationen;
• erhöhte Aktivität der alkalischen Phosphatase;
• Azidose.

Bei aktiver Rachitis ist folgendes zu beachten:

• Senkung des Phosphorgehalts im Blutplasma auf 0,6–0,8 mmol/l;
• Verringerung des Kalziumgehalts im Blutplasma (gesamt – bis zu 2 mmol/l und ionisiert – bis zu 1 mmol/l);
• erhöhte Konzentration der alkalischen Phosphatase im Blutserum;
• Abnahme des Calcidiolspiegels (25-OH-D ₃ ) unter 40 ng/ml;
• Abnahme des Calcitriol-[l,25-(OH) _2- D3]-Spiegels unter 10-15 pg/ml;
• Hyperaminoazidurie über 10 mg/kg;
• Hyperphosphaturie bis zu 0,5–1 ml mit einer Norm von 0,1–0,25 ml;
• kompensierte metabolische Azidose mit Basendefizit bis 5-10 mmol/l;
• erhöhte Aktivität der Lipidperoxidation.

Röntgenuntersuchung

Während der Spitzenzeit werden folgende festgestellt:

• Schäden an den Trabekelknochen, insbesondere in den Epiphysenbereichen;
• unklare Konturen und ausgefranste Enden der Vorverkalkungszonen;
• untertassenförmige Erweiterung der Metaphysen;
• das Auftreten von Umstrukturierungszonen (Looser-Aufklärungszonen) in Bereichen mit hoher Belastung;
• Verschwinden von Verknöcherungszentren in den Epiphysen aufgrund von Verlust der Knochenstruktur;
• manchmal - Frakturen vom Typ „Grünstock“.

Während der Erholungsphase treten in der Knochenwachstumszone Ossifikationsbänder auf, deren Anzahl der Anzahl der Exazerbationen entspricht.

Differentialdiagnostik

Vitamin-D-abhängige Rachitis. Diese Gruppe umfasst zwei Krankheiten mit autosomal-rezessivem Erbgang. Bei der ersten Art der Vitamin-D-Abhängigkeit liegen Mutationen im Gen (12. Chromosomenpaar) vor, das für die Synthese der 1α-Hydroxylase in den Nieren verantwortlich ist. Dies führt zu einem Mangel des aktiven Metaboliten D. Bei der zweiten Art ist das Gen mutiert, das für die Synthese von l,25-(OH) ² - ^D3- Rezeptoren in Zielzellen, vor allem in Enterozyten, verantwortlich ist. Dies führt zu einer verminderten Empfindlichkeit gegenüber dem Metaboliten.

Klinisch ähnelt das Bild der abhängigen Rachitis einer schweren Form der Mangelrachitis, aber Hypokalzämie überwiegt bei biochemischen Veränderungen, die sich oft durch Tetanie manifestieren. Die Krankheit manifestiert sich in der Regel nach 3 Monaten des Kindes, aber Hypokalzämie kann bald nach der Geburt festgestellt werden. Heterozygote neigen aufgrund mutierter Gene zu Hypokalzämie, obwohl sie phänotypisch immer gesund sind. Die zweite Art der abhängigen Rachitis ist im Gegensatz zur ersten oft mit Alopezie verbunden.

Vitamin-D-resistente Rachitis ist eine Gruppe von Erkrankungen, die durch eine Schädigung der Nierentubuli verursacht werden. Der Begriff verdeutlicht, dass diese Rachitis mit Vitamin D, selbst mit seinen aktiven Metaboliten, schlecht behandelbar ist.

Bei verschiedenen Varianten dieser Form lassen sich immer Anzeichen einer tubulären Schädigung feststellen, allerdings in unterschiedlichem Schweregrad – von isolierter Phosphaturie bei Phosphatdiabetes bis hin zu kombinierten Störungen der Rückresorption von Elektrolyten, Wasser (Polyurie und Polydipsie), Aminosäuren, Glukose (Amino- und Glukosurie) sowie Störungen des Säure-Basen-Haushalts (Azidose). Ein ständiges Symptom ist eine ausgeprägte Verzögerung der körperlichen Entwicklung.

Diese Krankheiten manifestieren sich im Gegensatz zu den betrachteten Formen später - von 1 bis 3 Jahren, obwohl biochemische Veränderungen kurz nach der Geburt des Kindes festgestellt werden können. Aufgrund des relativ späten Auftretens der Rachitis überwiegen die klinischen Anzeichen einer Schädigung der unteren Extremitäten. Wenn sich die Krankheit vor dem 1,5. Lebensjahr manifestiert, werden O-förmige Beine festgestellt, später - X-förmige.

Angeborene Knochenbrüchigkeit oder Osteogenesis imperfecta

Die Krankheit ist durch eine Trias von Symptomen gekennzeichnet:

• Knochenbrüchigkeit (Frakturen verursachen nur minimale Auswirkungen und sind durch geringe Schmerzen gekennzeichnet, weshalb sie von den Eltern möglicherweise nicht bemerkt werden);
• blaue Sklera;
• Hörverlust (aufgrund einer abnormalen Struktur der Labyrinthkapsel).

Darüber hinaus bemerken Patienten häufig einen bläulichen Rand an ihren Zähnen.

Die Röntgenuntersuchung zeigt Frakturstellen, Osteoporose und klare Grenzen der Knochenwachstumszonen. Die grundlegenden biochemischen Parameter sind normal.

Chondrodystrophie

Eine angeborene Erkrankung, die durch das Fehlen einer Knorpelwachstumszone verursacht wird.

Die Patienten haben von Geburt an ein charakteristisches Aussehen: kurze Gliedmaßen, die nicht der Körperlänge entsprechen, einen großen Kopf mit vorspringender Stirn und eingefallenem Nasenrücken, einen kurzen Hals. Die Hände haben die Form eines Dreizacks. Die Haut an den Gliedmaßen bildet große Falten. Es werden ein großer Bauch und eine lordotische Krümmung der Haltung festgestellt.

Bei der Röntgenuntersuchung ist eine Verdickung der Kortikalisschicht des Knochens mit klar abgegrenzten Wachstumszonen erkennbar.

Es gibt keine Abweichungen in biochemischen Parametern,

Schilddrüsenunterfunktion

Ihr liegt eine vollständige oder teilweise Funktionsstörung der Schilddrüse zugrunde.

Das Erscheinungsbild der Patienten ist charakteristisch: rundes Gesicht, große, oft aus dem Mund ragende Zunge, Speichelfluss. Die Haut ist trocken, blass, „marmoriert“. Pastosität des Unterhautgewebes („Schleimödem“). Der Bauch ist groß, die psychomotorische Entwicklung ist deutlich verzögert.

Röntgenaufnahmen zeigen deutliche Knochenwachstumszonen und ein verzögertes Auftreten von Verknöcherungspunkten.

_{Es wird eine Abnahme der Konzentrationen von T3} und T4 _im Blutserum festgestellt.

Mittels Ultraschall werden Veränderungen des Schilddrüsengewebes erfasst.

Erbliche Rachitis-ähnliche Erkrankungen

Es gibt eine Gruppe von Rachitis-ähnlichen Erkrankungen, bei denen es zu rachitisähnlichen Knochendeformationen kommt (De Toni-Debre-Fanconi-Krankheit, renal-tubuläre Azidose, Vitamin-D-resistente Rachitis).

Rachitisähnliche Erkrankungen sind Tubulopathien, bei denen der Transport verschiedener Substanzen infolge einer Schädigung der Nierentubuli beeinträchtigt ist.

Eine gestörte tubuläre Reabsorption von Phosphor und Bicarbonaten führt zu Hypophosphatämie und hyperchlorämischer metabolischer Azidose. Eine chronische metabolische Azidose trägt zur Demineralisierung der Knochen und Hyperkalziurie bei, was zu Veränderungen des Knochengewebes führt.

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