Diagnose von multifaktoriellen Erkrankungen

Viele der phänotypischen Zeichen einer Person werden von einer großen Anzahl von Genen gesteuert. Jedes dieser Gene wirkt unabhängig von den anderen. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Individuum viele Gene in einer Richtung erhält, ist nicht groß. Externe Faktoren tragen zur normalen Verteilung von Genen bei. In den meisten Fällen spiegelt die Variabilität der phänotypischen Eigenschaften in einer Population die kombinierte Wirkung Vielzahl von Genen und Umweltfaktoren. Es wurde über die Existenz der „Familie“ von Prädisposition für viele häufigen Krankheiten wie Arteriosklerose, koronare Herzkrankheit, Diabetes, Krebs, Asthma, Magengeschwür, Bluthochdruck et al bekannt., Aber sie sind nicht genetische Komponente in Übereinstimmung mit den Gesetzen von Mendel vererbt. Diese Krankheiten entwickeln sich als Folge der Interaktion einer Reihe von Genen mit zahlreichen Umweltfaktoren. Diese Art der Vererbung wird als multifaktoriell bezeichnet.

Bei multifaktoriellen Erbkrankheiten ist immer eine polygene Komponente vorhanden, die aus einer Sequenz von Genen besteht, die kumulativ miteinander wechselwirken. Das Individuum, das die entsprechende Kombination dieser Gene erbt, überschreitet die "Schwelle des Risikos", und von diesem Moment an bestimmt die Umweltkomponente bereits, ob die Person die Krankheit entwickelt und wie viel sie ausgedrückt wird.

Die Variabilität der erblichen Veranlagung für Krankheiten beruht auf dem Phänomen des genetischen Polymorphismus. Es werden polymorphe Gene genannt, die in der Population durch mehrere Varianten - Allele - vertreten sind. Unterschiede zwischen Allelen desselben Gens bestehen in der Regel in unbedeutenden Variationen seines genetischen Codes, und diese können beide nicht reflektiert und auf der phänotypischen Ebene (bis zu den klinischen Manifestationen) reflektiert werden. Wenn eine ungünstige Kombination bestimmter Allele das Risiko für verschiedene Krankheiten erhöhen kann. Diese Verbände können als direkten Charakter getragen werden, wenn Allel-Polymorphismus Genfunktion und hat „markornuyu“ Natur wirkt, dass als Folge der Haftung eines Allels manifestiert mit einer schlechten einer wahren „Gen-Erkrankungen.“

Die Polymorphie der Nukleotidsequenzen findet sich in allen Strukturelementen des Genoms: Exons, Introns, regulatorische Regionen usw. Variationen, die direkt die kodierenden Fragmente des Gens (Exons) betreffen und die Aminosäuresequenz ihrer Produkte reflektieren, sind relativ selten. Die meisten Fälle von Polymorphismus werden entweder in Substitutionen von einem Nukleotid oder in Variationen in der Anzahl der sich wiederholenden Fragmente ausgedrückt.

Es ist anzumerken, dass derzeit die Daten zum Zusammenhang von Krankheiten mit bestimmten genetischen Markern für multifaktorielle Erkrankungen sehr widersprüchlich sind.

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