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Diagnose der generalisierten Lipodystrophie
Zuletzt überprüft: 04.07.2025
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Die Diagnose des generalisierten Lipodystrophie-Syndroms wird anhand des charakteristischen Erscheinungsbilds der Patienten (vollständiges Fehlen von Unterhautfettgewebe oder dessen spezifische Umverteilung mit übermäßiger Entwicklung im Gesichts- und Halsbereich und Verschwinden an Rumpf und Gliedmaßen, Hypertrophie der Skelettmuskulatur, Anzeichen von Akromegalie, Hypertrichose) und Beschwerden wie Kopfschmerzen, Schmerzen und Schweregefühl im rechten Hypochondrium, Menstruationsstörungen und Hirsutismus gestellt.
Differentialdiagnostik
In einigen Fällen muss das generalisierte Lipodystrophiesyndrom von der Itsenko-Cushing-Krankheit, Akromegalie, Insulinom und dekompensiertem insulinabhängigem Diabetes mellitus unterschieden werden.
Im Gegensatz zur Itsenko-Cushing-Krankheit weist das generalisierte Lipodystrophiesyndrom keine charakteristischen Hautveränderungen oder Dehnungsstreifen auf; es kommt weder zu einer Atrophie der Skelettmuskulatur in den Gliedmaßen, noch zu Fettablagerungen im Bauchbereich oder zu Osteoporose.
Die Abgrenzung des generalisierten Lipodystrophiesyndroms von der Akromegalie ist manchmal schwierig. Prognathie und Hypertrophie der Skelettknochen erreichen beim generalisierten Lipodystrophiesyndrom jedoch nie das gleiche Ausmaß wie bei der Akromegalie. Darüber hinaus liegt der STH-Gehalt im Blut beim generalisierten Lipodystrophiesyndrom stets im Normbereich.
Das Fehlen charakteristischer hypoglykämischer komatöser Zustände und Fettleibigkeit spricht gegen ein Insulinom im Krankheitsbild des generalisierten Lipodystrophie-Syndroms.
Bei der Abgrenzung zwischen dem generalisierten Lipodystrophiesyndrom und dem insulinabhängigen dekompensierten Diabetes sollte auf das Fehlen klinischer Manifestationen einer Ketoazidose bei Patienten vor dem Hintergrund des Fehlens von Unterhautfettgewebe geachtet werden.
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