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Diagnose der aplastischen Anämie

 
, Medizinischer Redakteur
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
 
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Plan für die Untersuchung von Patienten mit aplastischer Anämie

  1. Klinische Analyse von Blut, mit der Bestimmung der Anzahl von Retikulozyten und DC.
  2. Hämatokrit.
  3. Blutgruppe und Rh-Faktor.
  4. Myelogramme aus 3 anatomisch verschiedenen Punkten und Trepanobiopsie, Bestimmung koloniebildender Eigenschaften und zytogenetische Analyse in erblichen Varianten der Erkrankung.
  5. Immunologische Untersuchung: Bestimmung von Antikörpern gegen Erythrozyten, Thrombozyten, Leukozyten, Bestimmung von Immunglobulinen, Typisierung nach dem HLA-System, RBTL.
  6. Biochemischer Bluttest mit Bestimmung von ALT, ACT, Bilirubin, Gesamtprotein, Proteinogramm, Harnstoff, Kreatinin, Zucker, Haptoglobin, fötalem Hämoglobin.
  7. Körperliche Untersuchung: Urin, coprogram Stuhlkulturen, Tupfer aus der Kehle und Nase, HNO-Untersuchung des Arztes, Zahnarztes, EKG, Röntgen-Thorax (auszuschließen thymoma, Hämosiderose), Schädel, Handgelenke.
  8. Transfusiologische Anamnese: Anzahl und Häufigkeit von Bluttransfusionen, auch von Verwandten; Posttransfusionsreaktionen.
  9. Nach Angaben: Ultraschall der inneren Organe, intravenöse Urographie, Koagulogramm, "Eisen-Komplex" von Blut, Nierenfunktionstests, etc.
  10. Bei Patienten mit Fanconi-Anämie:
    • um die Diagnose zu bestätigen - ein Test mit Diepoxybutan oder Mitolysin
    • bei Patienten mit festgestellter Diagnose
    1. Beurteilung des endokrinen Status
      • Bewertung der sexuellen Entwicklung
      • Test auf Glukosetoleranz
      • Niveau des Wachstumshormons
      • Schilddrüsenhormonspiegel
    2. Röntgenuntersuchung
      • Beseitigung von Fehlbildungen des Knochensystems
      • Ausschluss von Anomalien des Urogenitaltraktes
    3. funktionelle hepatische Assays
    4. funktionelle Nierenuntersuchungen
    5. Herzultraschall
    6. audiogramma
    7. Untersuchung von Familienangehörigen des Patienten
      • Der Ausschluss von Fanconi-Anämie von anderen Verwandten
      • Befragung von Verwandten zur Identifizierung eines potenziellen Knochenmarkspenders
      • zytogenetische Untersuchung von Angehörigen und Patienten
      • Komplementaritätsstudie der Gene des Patienten
    8. Periodische Untersuchung des Knochenmarks, um eine Umwandlung in myelodysplastisches Syndrom oder akute Leukämie auszuschließen.

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