Di Georgi-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Das Syndrom Di Georgi ist mit einer Hypo- oder Aplasie des Thymus und der Nebenschilddrüsen assoziiert, was zu einer T-Zell-Immundefizienz und einem Hypoparathyreoidismus führt.
Di Giorgi Syndrom ist das Ergebnis der Deletion 22q11-Locus in den 22-Chromosoms Genlocus Mutation 10r13 10 Chromosomenmutationen und unbekannten Genen, die von den Rachen dizembriogeneza zu Strukturen führen Beutel bis 8 Wochen Schwangerschaft entstehen. Die meisten Fälle sind sporadisch; Jungen und Mädchen sind mit der gleichen Häufigkeit betroffen. Di Giorgio Syndrom kann teilweise sein, in denen die Funktion T-Lymphozyten gespeichert oder voll, in denen T-Lymphozyten-Funktion vollständig aufgebrochen.
Das Gesicht eines kranken Kindes hat die charakteristischen Merkmale: tief liegende Ohren, mediale Gesichtsspalten, ein kleiner "abgeschnittener" Unterkiefer, Hypertelorismus, ein abgeschnittener Oberlippenfilter, angeborene Herzfehler. Kinder haben eine Hypo- oder Aplasie des Thymus und der Nebenschilddrüsen, was zu T-Zell-Insuffizienz und Hypoparathyreoidismus führt. Wiederkehrende Infektionen beginnen unmittelbar nach der Geburt, aber der Grad der Immunschwäche variiert beträchtlich, die Funktion der T-Lymphozyten kann sich spontan verbessern. Hypokalzämische Krämpfe werden innerhalb von 24 bis 48 Stunden nach der Geburt beobachtet.
Die Prognose hängt oft von der Schwere der Herzfehler ab. Beim partiellen Syndrom von Di Georgi wird Hypoparathyreoidismus mit der Verordnung von Präparaten von Ca und Vitamin D behandelt; Lebenserwartung wird nicht verletzt. Mit dem vollständigen Syndrom von Di Georgi ohne Behandlung tritt Tod auf; Behandlung beinhaltet Transplantation von Thymus-Gewebekultur.
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