Ataxie Friedrich

Friedreich-Ataxie ist eine autosomal-rezessive Pathologie, wenn ein krankes Kind zu einem visuell gesunden Paar geboren wird, aber einer der Eltern das Krankheitsgen besitzt. Die Krankheit äußert sich in der Niederlage der Nervenzellen - der primäre Schaden an Gauls Bündel, Pyramidenbahnen, Wurzelspitzen und peripheren Nervenfasern, Kleinhirnneuronen und dem Gehirn. Gleichzeitig können andere Organe betroffen sein: Die zellulären Strukturen des Herzmuskels, der Bauchspeicheldrüse, der Netzhaut des Auges und des Bewegungsapparates sind an dem Prozess beteiligt.

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Epidemiologie

Laut der weltweiten medizinischen Statistik ist Friedreich Ataxie die häufigste Variante der Ataxie. Diese Krankheit betrifft im Durchschnitt 2 bis 7 Patienten pro 100 000 Menschen und der Träger der Gendefekt ist eine Person unter 120.

Sowohl Männer als auch Frauen sind betroffen. Die Krankheit betrifft jedoch Personen asiatischer und negroider Rasse nicht.

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Ursachen angriff von Friedrich

Friedreichs hereditäre Ataxie entwickelt sich aufgrund eines Mangels oder eines Strukturabbaus des intrazellulär im Zytoplasma produzierten Frataxin-Proteins. Die Funktion des Proteins ist die Übertragung von Eisen aus den Energieorganellen der mitochondrialen Zelle. Die Eisenspeicherfähigkeit der Mitochondrien beruht auf aktiven Oxidationsprozessen in ihnen. Wenn die Konzentration von Eisen in den Mitochondrien um mehr als das Zehnfache ansteigt, überschreitet die Menge an intrazellulärem Eisen nicht die normalen Grenzen, und die Menge an zytoplasmatischem Eisen nimmt ab. Dies provoziert wiederum die Stimulation von Genstrukturen, die Enzyme kodieren, die Eisen übertragen - das ist Ferroxidase und Permease. Dadurch wird das Eisengleichgewicht in den Zellen noch stärker gestört.

Die erhöhte Menge an Eisen in den Mitochondrien führt zu einem Anstieg der Anzahl aggressiver Oxidantien - freie Radikale, die lebenswichtige Strukturen (in diesem Fall Zellen) schädigen.

Eine Nebenrolle in der Ätiologie der Krankheit kann eine Störung der antioxidativen Homöostase spielen - der Schutz von menschlichen Zellen vor schädlichen aktiven Sauerstoffformen.

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Symptome angriff von Friedrich

Friedreichs Ataxie ist, wie wir oben sagten, eine Erbkrankheit. Die ersten Anzeichen der Krankheit treten jedoch erst im Alter von 8-23 Jahren auf. Zur gleichen Zeit ist die erste Klinik eindeutig mit Ataxie assoziiert, die den Gang der Person beeinflusst. Der Patient wird während des Gehens instabil, es gibt Zittern, Schwäche in den Beinen (die Beine scheinen sich zu verheddern). Es gibt Schwierigkeiten bei der Koordination von Bewegungen. Allmählich beginnt eine Person Schwierigkeiten mit der Aussprache zu erfahren.

Attribute der Friedreich-Ataxie haben die Eigenschaft, zu verstärken, wenn die Augen geschlossen sind.

Im Laufe der Zeit werden die Symptome dauerhaft, außerdem nimmt die Schwere der klinischen Manifestationen zu. Der Grund dafür ist die Schädigung des Kleinhirns, die für die Koordination der Gliedmaßenbewegungen verantwortlich ist.

Weiterhin hat der Patient eine beeinträchtigte auditive und visuelle Funktion. Es gibt ein wichtiges Zeichen - eine Abnahme oder der Verlust von natürlichen Reflexen und das Auftreten von pathologischen, zum Beispiel, der Babinsky-Reflex wird beobachtet. Die Empfindlichkeit in den Gliedmaßen ist reduziert: Der Patient verliert die Möglichkeit, Gegenstände in den Handflächen zu spüren und sich unter seinen Füßen abzustützen.

Nach einer Weile sind Bewegungsstörungen in Form von Lähmungen oder Paresen fixiert. Beginnen Sie solche Probleme mit der Niederlage der Füße.

Geistige Fähigkeiten werden in der Regel nicht verletzt. Die Krankheit wächst im Laufe von Dutzenden von Jahren allmählich. Manchmal können Sie sogar kurzfristige stabile Perioden feststellen.

Unter den begleitenden Zeichen ist die Veränderung der Knochenform des Skeletts zu erwähnen: Merkmale sind an den Händen und im Bereich der Füße sowie an der Wirbelsäule erkennbar. Es gibt Probleme mit dem Herzen, es ist möglich, die Entwicklung von Diabetes, Augenschäden.

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Diagnose angriff von Friedrich

Die Diagnose der Krankheit kann gewisse Schwierigkeiten mit sich bringen, da viele Patienten in der Anfangsphase wegen der Pathologie des Osteoartikelsystems oder der Wirbelsäule den Kardiologen um Hilfe bei Herzproblemen oder den Orthopäden bitten. Und nur wenn sich ein neurologisches Bild manifestiert, sind die Patienten im Büro eines Neurologen.

Die wichtigsten instrumentellen diagnostischen Methoden für Friedreich Ataxie sind MRT und neurophysiologischen Test.

Die Tomographie des Gehirns hilft, die Atrophie einiger ihrer Bereiche, insbesondere des Kleinhirns, der Medulla oblongata, zu bestimmen.

Tomographie der Wirbelsäule bestimmt die Strukturänderung und Atrophie - diese Symptome sind in den späten Stadien der Krankheit stärker bemerkbar.

Die leitfähige Funktion wird mit folgenden Methoden untersucht:

• transkranielle Magnetstimulation;
• Elektroneurographie;
• Elektromyographie.

Mit extra-neuralen Zeichen wird eine Hilfsdiagnostik durchgeführt: das kardiovaskuläre, endokrine und muskuloskelettale System wird untersucht. Darüber hinaus kann es notwendig sein, Spezialisten wie Kardiologe, Orthopäde, Augenarzt, Endokrinologe zu konsultieren. Eine Reihe von Studien wird durchgeführt:

• Blutzuckerspiegel, Glukosetoleranztest;
• Bestimmung des Hormonspiegels im Blut;
• Elektrokardiographie;
• Tests mit Last;
• Ultraschalluntersuchung des Herzens;
• ein Röntgen eines Rückgrats.

Besondere Bedeutung bei der Diagnose von Ataxien hat die medizinisch-genetische Beratung und die komplexe DNA-Diagnostik. Es wird auf den Materialien des Patienten selbst, seiner nächsten Verwandten und Eltern durchgeführt.

Bei schwangeren Frauen kann Friedreich-Ataxie in dem ungeborenen Kind durch die DNA-Analyse von Chorionzotten der achten bis zwölften Schwangerschaftswoche identifiziert werden, entweder durch Analyse von Fruchtwasser 16-24 pro Woche.

Differenzieren mit erblichen Ataxie Tocopherol-Mangel, erblichen Erkrankungen des Stoffwechselprozesses, mit Neurosyphilis, Cerebellum mit Neoplasmen, Multiple Sklerose und anderen.

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Behandlung angriff von Friedrich

Die Behandlung der Krankheit kann nicht zur Heilung führen, aber auf diese Weise ist es möglich, die Entwicklung bestimmter Konsequenzen und Schwierigkeiten zu verhindern. Um den Anstieg der Symptome der Krankheit zu verlangsamen, verwenden Sie mitochondriale Gruppe Medikamente, Antioxidantien und andere Medikamente, die die Konzentration von Eisen in den Mitochondrien senken.

Drogen werden normalerweise in einem Komplex, mindestens 3 Drogen gleichzeitig vorgeschrieben. Verwendung bedeutet, Antioxidationsmittel, beispielsweise Tocopherol und Retinol, sowie synthetisches Analog von Coenzym Q 10 (Idebenon) Hemmen der Neurodegeneration und Myokardhypertrophie erhöhen - Kardiomyopathie.

Darüber hinaus bedeutet für die Behandlung Verwendung, dass die Stoffwechselprozesse im Herzmuskel verbessern: Es wird empfohlen, Riboxin, Präduktal, Cocarboxylase usw. Zu nehmen.

In den meisten Fällen verschreiben 5-Hydroxypropan, dessen Wirkung bemerkbar ist, aber dieses Medikament ist nicht vollständig untersucht.

Nebenbehandlungen werden nach Symptomen verschrieben - zum Beispiel Antidiabetika, Herz-Kreislauf-Medikamente.

Durchführung einer allgemeinen Kräftigungstherapie (Vitaminkomplexe), Verbesserung des Gewebestoffwechsels (Piracetam, Cerebrolysin, Aminalon).

Je nach Indikation ist ein chirurgischer Eingriff in Form einer Fußformkorrektur und der Einsatz von Botox in den spasmusbefallenen Muskeln möglich.

Physiotherapie und Gymnastik können die Wirksamkeit der Behandlung erheblich verbessern. Aber für eine anhaltende Wirkung sollten Sitzungen und Sitzungen regelmäßig sein, mit Schwerpunkt auf Gleichgewichtstraining und Muskelkraft.

Da Friedreichs Ataxie das Ergebnis von Generkrankungen ist, die nicht reversibel sein können, funktionieren alternative Rezepte bei der Behandlung dieser Krankheit nicht.

In der Ernährung sollten Patienten mit Ataxie den Verzehr kohlenhydrathaltiger Nahrungsmittel reduzieren oder eliminieren, da die Krankheit mit einem Übermaß an Energie in den Zellen verbunden ist. Eine große Anzahl von Kohlenhydraten (Süßigkeiten, Zucker, Backen) kann zu einer Verschlechterung des Zustands des Patienten führen.

Verhütung

Eine besondere Rolle in der Prävention wird dem DNA-Test in den ersten Stadien des Vorymptoms zugewiesen, um rechtzeitig eine vorbeugende Behandlung einzuleiten.

Zweifellos werden die direkten Verwandten eines bereits diagnostizierten kranken Menschen untersucht. Zu Beginn kann die Krankheit auf klinisch vermutet werden: Auftreten von Ataxie, Reduktion des Muskeltonus, Sensibilitätsstörungen, das Verschwinden der Sehnenreflexe, Parese Entwicklung, Polyneuropathien, Anzeichen der Krankheit auf dem EKG, das Auftreten von Diabetes mellitus, ändert Orthopäden, atrophische Prozesse (insbesondere Sehnerven), Krümmung der Wirbelsäule usw.

Periodische Überwachung und Überwachung eines Neuropathologen, Endokrinologen ist notwendig. Einen großen präventiven Wert haben auch die medizinische Gymnastik und die physiotherapeutische Behandlung.

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Prognose

Friedreichs Ataxie ist eine unheilbare und dynamisch fortschreitende Erkrankung, die den Zustand des Patienten allmählich verschlechtert und schließlich zu fatalen Folgen führt. Gewöhnlich stirbt der Patient an einem Mangel an Herztätigkeit oder an einem Spasmus der Atemwege, seltener an Infektionskrankheiten.

Leider kann etwa die Hälfte aller Friedreich-Ataxiepatienten den 35. Geburtstag nicht aushalten. Allerdings wird die Prognose der Erkrankung bei Frauen als günstiger angesehen: In der Regel leben alle Frauen mit dieser Diagnose mindestens 20 Jahre nach Ausbruch der Krankheit. Bei Männern entspricht ein solcher Indikator nur 60%.

Sehr selten leben Patienten bis ins hohe Alter, sofern keine Herzkrankheiten und Diabetes vorliegen.