Williams-Syndrom

Williams-Syndrom (Williams-Beuren, WS) - genetische Erkrankung, die durch die Unterscheidung äußeren Merkmale, Beeinträchtigung der kognitive Entwicklung von mild gekennzeichnet ist bis mittelschwer, das Vorhandensein von Schwierigkeiten in der Ausbildung, Herz-Kreislauf-Anomalien (lokale oder diffuse Stenose von Arterien mittlerer oder großkalibrige) und idiopathische Hyperkalzämie .

Oft haben Kinder mit einer solchen Diagnose erstaunliche oratorische Fähigkeiten, große Erfolge in der Musikkunst und ein hohes Maß an Empathie.

Epidemiologie

Williams-Syndrom tritt bei einer Häufigkeit von 1: 10.000, gleichermaßen bei Männern und Frauen. In den meisten Fällen ist es sporadisch.

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Ursachen williams-Syndrom

Die Ursachen des Williams-Syndroms sind noch nicht vollständig geklärt, aber es ist genau bekannt, dass bei dieser Krankheit der Paar-Chromosomensatz in einer vollwertigen Form erhalten bleibt.

Die Störung manifestiert sich auf der genetischen Ebene - ein Teil des Chromosoms aus dem 7. Paar geht verloren, weil dieser fehlende Bereich zum Zeitpunkt der Empfängnis nicht übertragen wird. Aus diesem Grund entwickelt das Kind charakteristische Syndrome des Williams-Syndroms - jedes der Gene hat seine eigene "Spezialisierung", so dass bei Abwesenheit von ihnen spezifische äußere und innere Veränderungen auftreten.

Da die Pathologie gewöhnlich spontan auftritt (aufgrund einer chromosomalen Mutation in der Empfängnis), kann man folgern, dass die Art der Krankheit angeboren, nicht erblich ist. Nur in seltenen Fällen ist die Krankheit erblich - wenn mindestens einer der Eltern das Williams-Syndrom hat.

Solche genetischen Anomalien treten in der Regel als Folge der negativen Auswirkungen auf die Eltern des Kindes -. „Ungesund“ Beruf, ein schlechtes Umfeld im Wohnort des Vaters und der Mutter der Zukunft, etc. Aber diese Genmutationen auch spontan, ohne ersichtlichen Grund auftreten können.

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Pathogenese

In fast allen Fällen tritt Williams-Syndrom Haploinsuffizienz (dh den Verlust von 1 von 2 Kopien) für Deletionen in Chromosom 7, in 7q11.23 Bereich, mit dem Fehlen von ELN-Gen verantwortlich für die Synthese von Elastin. Die Größe der Löschung kann variieren.

Williams-Syndrom wird nicht nur durch die Haploinsuffizienz von Elastin verursacht, sondern auch durch die Entfernung einer Region, die mehr als 28 Gene umfasst und daher als ein Syndrom der Deletion benachbarter Gene angesehen wird. Hypopoiesis Elastin führt zur Entwicklung von kardiovaskulären Pathologien (einschließlich Nadklapannogo Aortenstenose), Pathologie der Binde- und Dysmorphologie des Gesichts.

Andere Gene in der Region des Löschens, wie LIMK1, GTF1IRD1, GTF2IRD2, GTF2I, NCF1, STX1A, BAZ1B, clip2, TFII-1 und eine Reihe von anderen LIMK1 beeinflussen das kognitive Profil, um die Entwicklung von Hyperkalzämie, metabolischer Störungen und Hypertension.

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Symptome williams-Syndrom

Kinder mit diesem Syndrom haben spezielle Gesichtszüge, die wie ein Elf aussehen. Die erste, die diese Krankheit 1961 beschrieb, war der neuseeländische Kinderkardiologe J. Williams, der das kardiovaskuläre System von Patienten untersuchte, die eine Verzögerung der geistigen Entwicklung und charakteristische Erscheinungen im Aussehen hatten.

Im Gegensatz zu anderen genetischen Störungen neigen Kinder mit Williams-Syndrom dazu, sozial, freundlich und süß zu sein. Eltern sagen oft, dass sie keine Abweichungen in der geistigen Entwicklung ihrer Kinder bemerken.

Aber es gibt eine andere Seite der Münze. Viele Kinder haben lebensbedrohliche Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Kinder mit WS benötigen oft eine teure und konstante medizinische Versorgung und frühzeitige psychologische Korrektur (zum Beispiel Sprachtraining oder Beschäftigungstherapie), die nicht durch Versicherungen oder öffentliche Finanzierung abgedeckt werden können.

Viele Erwachsene mit dieser Diagnose arbeiten als Freiwillige oder Mitarbeiter.

In der Schulzeit erleben Kinder oft eine starke Isolation, die zur Entwicklung von Depressionen führen kann. Sie sind sehr kontaktfreudig und haben ein normales Bedürfnis, mit anderen zu kommunizieren, aber oft können sie die Nuancen der sozialen Kommunikation nicht verstehen.

Das Gesicht einer ungewöhnlichen Form, eine Verzögerung der geistigen Entwicklung sowie schwere körperliche Behinderungen sind die Hauptsymptome des Williams-Syndroms. Dazu gehören Herzfehler, Plattfüße oder Klumpfuß, hohe Elastizität der Gelenke, Probleme mit dem Bewegungsapparat. Oft wird ein falscher Biss gebildet (da die Zähne dieser Kinder eher spät geschnitten werden). Darüber hinaus sind die Zähne klein, weit auseinander, unregelmäßig geformt, oft von Karies betroffen.

In den ersten 2 Lebensjahren sind kranke Kinder sehr schwach - sie essen schlecht, haben einen starken ständigen Durst, sie leiden oft unter Verstopfung, die durch Durchfall und Erbrechen ersetzt wird. Aufgewachsen, Kinder bekommen neue markante Merkmale in der Erscheinung - ein langgestreckter Hals, ein schmales Sternum, eine niedrige Taille Position.

Wenn diese Kinder in der Kindheit stark in der Höhe und im Gewicht hinter ihren Altersgenossen zurückbleiben, dann werden sie im Gegenteil, wenn sie älter werden, an Übergewicht leiden. Oft, mit Williams-Syndrom, gibt es Probleme mit dem Stoffwechsel - erhöhte Mengen an Kalzium und Cholesterin im Blut.

Erkrankungen des Herzens und der Blutgefäße

Die meisten Menschen mit Williams-Syndrom haben Herzkrankheit (naklapanny Aortenstenose) und Blutgefäße (Stenose der Lungenarterie, absteigende Aorta und intrakraniellen Arterien) von unterschiedlichem Schweregrad. Eine Stenose der Nierenarterie führt in 50% der Fälle zur Entwicklung von Hypertonie.

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Hyperkalzämie (erhöhter Kalziumspiegel im Blut)

Einige Kinder mit WS haben einen erhöhten Kalziumspiegel im Blut. Die Häufigkeit und Ursache dieser Pathologie sind unbekannt. Hyperkalzämie ist eine häufige Ursache für Reizbarkeit und "Koliken" in der Kindheit.

In den meisten Fällen geht die Hyperkalzämie als Kind ohne Behandlung von selbst durch, manchmal bleibt sie jedoch während des ganzen Lebens bestehen.

Niedriges Geburtsgewicht / langsame Gewichtszunahme

Die meisten Kinder mit Williams-Syndrom haben ein geringeres Geburtsgewicht als gesunde Altersgenossen. Besonders in den ersten Lebensjahren ist eine langsame Gewichtszunahme charakteristisch.

Fütterungsprobleme

Viele kleine Kinder haben Probleme beim Stillen. Sie sind verbunden mit niedrigem Muskeltonus, ausgeprägtem Brechreflex, schlechtem Saugen / Schlucken usw.

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Magen-Darm-Erkrankungen

Oft finden Reflux Gastritis, chronische Verstopfung und Divertikulitis des Sigmas.

Endokrine Pathologie

Erwachsene mit Williams-Syndrom leiden häufiger an Fettleibigkeit, eine Verletzung der Glukosetoleranz und Diabetes mellitus im Vergleich zu gesunden Menschen. Unterentwicklung der Schilddrüse mit subklinischen Hypothyreose ist auch häufiger

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Nierenanomalien

Manchmal gibt es Anomalien in der Struktur der Nieren mit einer Verletzung ihrer Funktionsfähigkeit. Oft entwickelt sich eine Nierensteinerkrankung, Divertikel der Blase.

Hernien

Leisten- und Nabelhernien sind beim Williams-Syndrom häufiger als in der Allgemeinbevölkerung.

Hyperakusis (empfindliches Gehör)

Kinder mit dieser Diagnose haben ein empfindlicheres Gehör als andere gesunde Kinder.

Muskel-Skelett-System

Kleine Kinder haben oft einen niedrigen Muskeltonus und Gelenkinstabilität. Wenn sie älter werden, kann sich Gelenksteifigkeit (Kontraktur) entwickeln.

Übermäßige Freundlichkeit (Sozialität)

Leute mit Williams Syndrom sind sehr nett. Sie haben ausgezeichnete oratorische Fähigkeiten und sind sehr höflich. Sie haben normalerweise Angst vor Fremden und kommunizieren lieber mit Erwachsenen.

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Verzögerung der geistigen Entwicklung, Lernfähigkeit und Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom

Die meisten Menschen mit WS haben Lernschwierigkeiten und kognitive Beeinträchtigungen.

Mehr als 50% der Kinder mit Williams-Syndrom haben Aufmerksamkeitsstörungen (ADS oder ADHS), und etwa 50% haben Phobien, zum Beispiel Angst vor lauten Geräuschen.

Im Alter von 30 Jahren leiden die meisten Menschen mit Diabetes mellitus oder haben eine Prädiabetes, leichte oder mittelschwere sensorineurale Schwerhörigkeit (eine Form von Taubheit aufgrund der Beeinträchtigung der Hörnervfunktion).

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Erste Anzeichen

Wenn das Kind die Symptome des Williams-Syndroms erkennt, müssen die Eltern zusätzlich zu den äußeren Manifestationen darauf achten, wie es sich von einem frühen Alter an entwickelt. Kranke Kinder haben einen geschwächten Körper und liegen auch geistig und körperlich bei der Entwicklung zurück.

Die körperliche Entwicklung der kranken Kinder normalisiert sich um das 3. Jahr, aber in der Sprache beginnen die Abweichungen. Aber Eltern sind nicht immer in der Lage, das Problem zu erkennen, da das Baby sehr gesellig und aktiv zugleich ist. Auch unter den Zeichen auf Williams-Syndrom - das Timbre der Stimme, heiser und niedrig.

Mit dieser Krankheit sprechende Kinder beginnen ziemlich spät - es hat sich herausgestellt, dass sie die ersten Wörter nur in 2-3 Jahren sprechen, und sie können ganze Sätze nur für 4-5 Jahre sprechen. Das Syndrom hat auch Probleme mit der visuellen Koordination und motorischen Fähigkeiten.

Die Bewegungen dieser Kinder sind ungestüm und ungemütlich, sie finden es schwierig, selbst die einfachsten Fähigkeiten zu beherrschen, sie können nicht auf sich selbst aufpassen. Aber während sie sich sehr für Musik interessieren und gute musikalische Fähigkeiten zeigen.

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Das Gesicht der Elfe mit Williams-Syndrom

Menschen, die am Williams-Syndrom leiden, haben spezielle Gesichtszüge, die wie das Gesicht des Elfen aussehen:

• Niedrige Augenposition, geschwollene Augenlider (dies macht sich besonders beim Lachen bemerkbar);
• Mund groß mit vollen Lippen und unregelmäßig geformten Biss;
• Überproportional breite Stirn;
• Volle Wangen;
• Der Nacken ist konvex;
• Flache Nase, Nase selbst klein und aufgedreht, Nasenspitze stumpf und abgerundet;
• Ein leicht zugespitztes Kinn;
• Die Ohren sind ziemlich niedrig;
• Augen blau oder grün, können sichtbare "Stern" oder weiße Spitzenmuster auf ihrer Iris haben. Die Gesichtszüge werden mit dem Alter deutlicher.

Williams-Campbell-Syndrom

Das sogenannte Syndrom Williams-Campbell genannt die Pathologie, die im distalen Teil der Bronchien und elastischer Knorpelgewebe (2-3 / 6-8 Niederlassungen) infolge angeborener fehlerhafte Entwicklung auftritt. Defekte Struktur Bronchialwände sie hypotone Dyskinesie verursachen - sie rasch expandieren, wenn die inspiratorischen und exspiratorischen abklingen. Williams und Campbell im Jahr I960 haben die Manifestation allgemeiner Bronchiektasen in 5 Kindern beschrieben (die Verletzung als Folge von angeborener fehlerhafter Entwicklung des Rahmens der Bronchien aufgetreten ist).

Diagnose des Syndroms kann in einem frühen Alter sein - die Krankheit manifestiert sich in Form von chronisch obstruktiver Bronchitis. Unter den wichtigsten Anzeichen - Stridoroznoe Atem, regelmäßige feuchte Husten, das Auftreten von Dyspnoe mit kleinen körperlichen Übungen, eine schwache Stimme.

Komplikationen und Konsequenzen

Beim Williams-Syndrom hat das Kind einen erhöhten Kalziumspiegel im Blut, der sich in der Entwicklung bestimmter Komplikationen äußern kann. Arterielle Hypertonie entwickelt sich oft mit der Entwicklung von chronischer Herzinsuffizienz.

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Diagnose williams-Syndrom

Die Diagnose des Williams-Syndroms wird primär auf der Grundlage der Chromosomenanalyse bestimmt. Da jedoch einige einfache Anomalien nicht durch einfache Anomalien bestimmt werden können, werden spezielle genetische Tests während der Diagnose durchgeführt, die bestätigen können, dass ein bestimmter Teil eines Chromosoms des 7. Paares abwesend ist. 

Pränatalen Screening durchführt, können Anzeichen von polyzystischen dysplastische Niere, angeborenen Herzfehlern zeigen, erhöhte fetale Hinterhaupts Transparenz und verringerte Mengen an alpha-Fetoprotein (MSAFP) im Blut der Mutter.

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Analysen

Bei der Diagnose des Williams-Syndroms werden folgende Tests durchgeführt:

• FISH-Test Chromosom Teile zur Bestätigung der Diagnose;
• Blutproben zur Klärung des Kreatininspiegels;
• Urinuntersuchung;
• Analyse des Kalziumspiegels im Blutserum sowie Bestimmung des Verhältnisses von Kreatinin und Kalzium im Urin.

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Instrumentelle Diagnostik

Beim Williams-Syndrom werden folgende instrumentelle Verfahren durchgeführt:

• Kardiodiagnostik ist eine komplette klinische Untersuchung eines Kardiologen, spezialisiert auf Kinderkrankheiten. Unter den Verfahren - Messung des Blutdrucks in den Händen und Füßen, sowie ein Elektrokardiogramm.
• Diagnose des Urogenitalsystems - Ultraschall der Niere und des Ureters, sowie die Untersuchung der funktionellen Aktivität der Nieren.

Differenzialdiagnose

Mit dem Williams-Syndrom können phänotypische Manifestationen des Noonan- Syndroms beobachtet werden .

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Behandlung williams-Syndrom

Da das Williams-Syndrom eine genetische Pathologie ist, ist die moderne Medizin noch nicht in der Lage, sie zu heilen. Es gibt nur unterstützende allgemeine Empfehlungen:

• Beseitigen Sie das Kind von zusätzlicher Verwendung von Vitamin D sowie Kalzium;
• Wenn es einen erhöhten Kalziumspiegel gibt, sollten Sie versuchen, es zu reduzieren;
• Mit der Verengung der Blutgefäße (schwere Form) kann eine chirurgische Behandlung verordnet werden;
• Physiotherapie Übungen zur Verbesserung der Beweglichkeit der Gelenke;
• Verstärkter Verlauf der psychologischen und pädagogischen Entwicklung;
• Symptomatische Therapie.

Menschen mit dieser Diagnose benötigen eine regelmäßige Überwachung des Herz-Kreislauf-Systems, um die Entwicklung von Bluthochdruck und Herzinsuffizienz zu vermeiden.

Verhütung

Vorbeugende Therapieverfahren für Kinder mit Williams-Syndrom.

Im Alter von 1 Jahr:

• Überwachen Sie das Risiko einer Entzündung des Mittelohrs genau;
• Bei der Fütterung, um Schwierigkeiten beim Übergang zu fester Nahrung zu bewältigen;
• Verwerfen Sie Multivitamin-Medikamente, in denen es Vitamin D gibt.

Im Alter von 1-5 Jahren:

• Folge der Diät;
• Ggf. Therapieschulungen: Sprachtherapeut, Bewegungstherapie, sensorische Integration;
• Verhindern Sie die Möglichkeit von Verstopfung;
• Wenn ein Kind einen unangemessenen Temperaturanstieg hat, müssen Sie es auf eine Infektion in den Harnwegen überprüfen.

Im Alter von 5-12 Jahren:

• Die richtige Ernährung, zusammen mit ständiger körperlicher Aktivität (Kinder mit Williams-Syndrom in der frühen Jugend leiden oft an Übergewicht);
• Therapie, die darauf abzielt, die Angst des Kindes zu reduzieren (Entspannungstechniken, Beratung durch einen Psychologen, medikamentöse Behandlung).

Im Alter von 12-18 Jahren:

• Diskutieren Sie mit dem Teenager seine Krankheit, und schicken Sie auch zu einer speziellen Unterstützungsgruppe;
• Unterstützung bei der Erlangung der Unabhängigkeit;
• Fördern Sie regelmäßige Bewegung, konstante Aktivität und Bewegung;
• Ermutigen Sie regelmäßige Besuche bei Ärzten, um den Magen-Darm-Trakt und die Harnwege zu überprüfen;
• Beobachten Sie die psychische Gesundheit des Jugendlichen und verfolgen Sie mögliche Abweichungen.

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Prognose

Obwohl mit zunehmendem Alter Kinder mit Williams-Syndrom aufgrund ihrer Fähigkeit, zuzuhören, sowie Gefälligkeit und Geselligkeit zunehmend hinter ihren Kollegen in der geistigen Entwicklung zurückbleiben, ist die Prognose für die Verbesserung ihrer psychischen Verfassung günstig. Bei der Erziehung solcher Kinder muss man ihre Spontaneität und übermäßige Fröhlichkeit sowie die törichte Stimmung berücksichtigen - daher sollte der Unterricht in entspannter Atmosphäre stattfinden. Außerdem müssen Sie alle zusätzlichen Gegenstände aus dem Raum entfernen, die das Baby ablenken können. Kinder mit Williams Syndrom sollten mit gesunden Gleichaltrigen kommunizieren - dies wirkt sich günstig auf ihre weitere Entwicklung aus.

Lebensdauer

Menschen mit Williams-Syndrom haben eine kürzere Lebenserwartung als andere.

Kardiovaskuläre Erkrankungen (Koronarinsuffizienz) sind die Hauptursache für den frühen Tod des Williams-Syndroms.

Die meisten Spezialisten assoziieren mit einem erhöhten Kalziumspiegel - aus diesem Grund entwickeln sich in einem frühen Alter Verkalkungen der Arterien und Muskeln des Herzens. Bei 75% der Patienten ist die Augmentation der Aorta überschätzt, manchmal ist in solchen Fällen eine chirurgische Intervention notwendig. Da Menschen mit einem solchen Syndrom sehr anfällig für die Entwicklung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen sind, empfiehlt es sich, sie jedes Jahr zu präventiven Zwecken zu untersuchen.

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Behinderung

Obwohl das Williams-Syndrom eine angeborene genetische Störung ist, ist es nicht der Genetiker, der die Behinderung solcher Kinder steuert, sondern der Psychiater. Dies liegt daran, dass ein Kind mit einem Gendefekt eine geistige Retardierung hat, die nur von Psychiatern diagnostiziert werden kann. Das normale Funktionieren und die vitale Aktivität eines solchen Menschen wird gerade durch die Verzögerung der geistigen Entwicklung behindert, auf deren Grundlage er sich eine Behinderung aneignet.

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