Syngue-Syndrom

Das Syndrom von Zweveger ist eine ziemlich schwere Erbkrankheit.

Unter Ärzten wird auch zerebrohepatorenales Syndrom genannt. Die Hauptursache für die Krankheit ist das Fehlen von Peroxisomen in den Geweben des Körpers.

Ursachen syndrom

Fälle des Syndroms von Zeroveger machen 80% aller Personen aus, die an Peroxisomen-Biogenese leiden. Diese Krankheit gilt als tödlich. Es wird vom autosomal-rezessiven Typ übertragen. Es ist nur erblich. Die Hauptursache des Syndroms ist daher eine Veränderung des genetischen Codes, nämlich Mutationen in den folgenden Genen der Peroxine 1,2,3,5,6 und 12.

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Pathogenese

Das Syndrom von Zweveger ist eine ziemlich seltene Krankheit. Es ist ein Prototyp von Peroxisomen-Erkrankungen, die sich mit den gleichen oder ähnlichen Symptomen und Störungen im biochemischen Plan manifestieren. Kinder, die zu Zellweger-Syndrom erkrankt sind, dizmorfiya bemerkbar Gesichtsknochen: im vorderen Bereich erscheint starke Konvexität und Fontanelle ist anders zu groß. Die Ohren entwickeln sich oft abnormal und das Hinterhaupt ist zu flach. Es bilden sich viele Hautfalten am Hals, der Himmel ist gotisch, eine stark ausgeprägte Areflexion und Muskelhypotonie.

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Symptome syndrom

Die wichtigsten pathognomonischen Symptome dieser Krankheit können wie folgt identifiziert werden:

1. Muskuläre Hypotonie manifestiert sich in einer ziemlich schweren Form.
2. Säuglinge sind zu träge saugen an der Brust oder Nippel der Mutter.
3. Reflexe der Sehne sind zu niedrig.
4. Nystagmus und Krämpfe.
5. Kontraktur.
6. Hepatomegalie
7. Manchmal kann Ikterus von den ersten Tagen des Lebens erscheinen.
8. Die Anzahl der Peroxisomen in der Leber nimmt zu.
9. Cholestase.
10. Theorie.
11. Fibrose der Leber.
12. Taubheit sensorisch.
13. Eine Vielzahl von Sehstörungen (Trübungen, Katarakte, Glaukom, Nervenatrophie).
14. In seltenen Fällen können Zysten in Leber und Nieren auftreten.
15. Manchmal gibt es eine Atrophie der Nebennieren.
16. Alle Patienten leiden an verzögertem Wachstum und Entwicklungsverzögerung.
17. Unzureichende psychomotorische Entwicklung.
18. Anomalie der Entwicklung des Skeletts (epiphysäre Dysplasie im Bereich der Kniescheiben und des Femurs).

Erste Anzeichen

Die Krankheit beginnt sich in der neonatalen Periode zu entwickeln. Die ersten Anzeichen des Zweveger-Syndroms treten bereits bei der Geburt auf. Erstens, das Gewicht des neugeborenen Patienten für diese schwere Krankheit nicht mehr als 2500 Gramm. Die Struktur des Gesichts ist ziemlich typisch für die Krankheit und unterscheidet sich in der Dysmorphie. Alle Patienten leiden an Störungen der Gehirnentwicklung. Ein Mangel des Herzens und der äußeren Geschlechtsorgane kann sich manifestieren.

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Komplikationen und Konsequenzen

Leider sind die Folgen des Zellweger-Syndroms enttäuschend. Erstens ist diese Krankheit die Ursache für viele andere schwere Krankheiten. Fast schon in den ersten Lebenstagen leiden Kinder an Gelbsucht, sie zeigen unterschiedliche Laster und Anomalien. Sehr oft bemerken Ärzte Hydrozephalus, Lisenzephalie und Polymikrogyrie. Im Moment sind die Folgen des Zellweger-Syndroms fatal.

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Komplikationen

Das Syndrom von Zweveger bekam seinen Namen nach dem Namen seines Entdeckers, eines amerikanischen Kinderarztes. Die Krankheit hat in einem sehr frühen Alter einen tödlichen Ausgang. Das schwierigste Komplikation Zellweger-Syndrom kann eine Verzögerung bei psychosomatischer Entwicklung, Dysplasie, Hypotonie von Muskeln, der Entwicklung von Glaukom und Katarakt genannt werden, Dolichozephalie, verschiedenen Nierenschäden und Leber, Herzfehler, Lunge und Fortpflanzungsorganen. All diese Anomalien sind unvereinbar mit dem Leben.

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Diagnose syndrom

Die Annahme des Zweveger-Syndroms kann nach einer ärztlichen Routineuntersuchung erfolgen. Aber eine ernsthafte Diagnose kann erst nach einer vollständigen biochemischen Analyse bestätigt werden. Es sollte verstanden werden, dass die Peroxisomenbiogenese bei Patienten mit dem Zweveger-Syndrom aufgrund von Mutationen in einem der dreizehn bekannten Gene (PEX) beeinträchtigt ist. Sie sind diejenigen, die für Peroxisomen kodieren. Zeigt mindestens eines dieser Gene eine Mutation, so führt dies zu einer Anomalie der Biogenese durch Peroxisomen.

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Analysen

Wie bereits oben erwähnt, ist es zur Bestätigung einer schrecklichen Erkrankung notwendig, eine biochemische Analyse durchzuführen. Wenn die Analyse der Fettsäure-Ebene mit einer ziemlich langen Kette Verletzungen erkennt in dem Stoffwechsel von peroxisomalen Fettsäure und somit dort seine erhöhte Konzentration im Plasma ist, können wir über die Entwicklung von Zellweger-Syndrom sprechen. In diesem Fall ist die Anzahl der Plasmagene (C18 und C16) in Erythrozytenmembranen gering und die Kiefernsäure erhöht. Um die Diagnose zu sichern, kann der Arzt manchmal eine weitere Analyse empfehlen: Sequenzen von dreizehn PEX-Genen.

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Instrumentelle Diagnostik

Um periviviale Poly-Mikroorganismen sowie einige andere Fehlbildungen des Gehirns bei dem Syndrom von Zeroveger nachzuweisen, wird manchmal MRI (Magnetresonanztomographie) verwendet. Diese tomographische Methode ermöglicht es, die inneren Organe und Gewebe mit Hilfe der Kernspinresonanz problemlos zu untersuchen. Dank dieser Methode ist es möglich zu sehen, welche Störungen und Anomalien beim Patienten entwickelt wurden.

Differenzialdiagnose

Zu den beliebtesten Methoden der Differentialdiagnose ist Usher-Syndrom 1 und 2, einige der wichtigsten Verletzungen der Peroxisomen-Biogenese, Suche Mängel eines der Enzyme, die in der Beta-Oxidation von Fettsäuren in Peroxisomen zu liefern.

Während der Schwangerschaft, wenn der Arzt die Möglichkeit, den Verdacht hegt, in dem Fötus Zellweger-Syndrom zu entwickeln, kann eine Studie pränatale Amniocyten durchgeführt wird, sowie Ad-hoc-Analyse CVS auf der Existenz von Fettsäuren mit zu langen Ketten. Die Synthese von Plasmogenogen wird ebenfalls analysiert. Wenn beide Analysen allelische Gene zeigen, die das Syndrom verursachen können, lohnt es sich, DNA-Forschung mit Pränataldiagnostik sowie Gendiagnostik (Präimplantation) zu betreiben.

Da das Zellweger-Syndrom eine autosomal-rezessive Erkrankung ist, kann es durch genetische Beratung diagnostiziert werden.

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Behandlung syndrom

Leider gibt es heute keine Medikamente für das Zellweger-Syndrom. Sie können einige Medikamente verwenden, um Krämpfe zu kontrollieren. In der Regel sind hierfür herkömmliche Antiepileptika geeignet:

• Actinerval. Der Hauptwirkstoff ist Carbamazepin. Es ist ein beliebtes Antiepileptikum. Es wird oral eingenommen, indem man mit einer kleinen Menge Flüssigkeit isst. Dosierung für Kinder, ungefähr, das: bis zu 20 mg pro 1 kg pro Tag.
• Benzonisch. Der Wirkstoff ist Benzobarbital. Kindern werden Tabletten von 0,05 Gramm verschrieben. Nach dem Essen mit reichlich Wasser abwaschen. Die Dosis hängt von der Häufigkeit der Anfälle und ihrer Stärke ab und ist daher individuell.

Um die Auswirkungen der hepatischen Leberkoagulopathie zu lindern, kann man Vitamin K verschreiben, und in der Entwicklung der Cholestase können in einigen Fällen fettlösliche Vitamine verwendet werden. Manchmal ist es notwendig, eine spezielle Gastrostomieröhre zu installieren, um die fehlenden Kalorien zu ersetzen. Versuchen Sie, den Verbrauch derjenigen Produkte zu begrenzen, die eine große Menge Phytinsäure (Kuhmilch) enthalten. Säuglinge mit schwerer Entwicklung der Hepatopathie müssen mit Cholsäure, Galle und Chenodesoxycholsäure behandelt werden. Dies wird helfen, die Schmerzen zu lindern. Da Docosahexaensäure bei Patienten mit dem Zweveger-Syndrom nicht vom Körper synthetisiert wird, muss sie auch auf dem Weg der Einheit verabreicht werden.

Verhütung

Die präventive Erhaltung des Zweveger-Syndroms beruht vor allem auf der richtigen genetischen Beratung einer jungen Familie sowie auf der Durchführung verschiedener Methoden der Pränataldiagnostik. Wenn Menschen mit Peroxisomen-Erkrankungen rechtzeitig erkannt werden, wird dies ermöglichen, alle notwendigen medizinischen Methoden durchzuführen, die helfen, die Entwicklung von Störungen im zentralen Nervensystem und anderen Körpersystemen zu verhindern.

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Prognose

In der Regel leben die Patienten mit dem Syndrom Tseweveger nicht sehr lang. Der Tod tritt normalerweise sechs Monate nach der Geburt auf. In einigen seltenen Fällen können Säuglinge bis zu einem Jahr überleben.

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