Behandlung von kombinierten T- und B-Zell-Immundefekten
Zuletzt überprüft: 19.10.2021
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Prinzipien der Behandlung von schweren kombinierten Immunschwäche
Schwere kombinierte Immunschwäche ist eine dringende Bedingung in der Pädiatrie. Wenn der SCID innerhalb des ersten Lebensmonats diagnostiziert, adäquate Therapie und allogene HLA Halt identisch oder haploidente Knochenmarkstransplantation (BMT) oder hämatopoetischen Stammzellen (HCT) gewährleistet die Überlebenszeit von mehr als 90% der Patienten, unabhängig von Immundefizienz. Im Falle einer späteren Diagnose entwickeln sich ernsthafte Infektionen, die für die Therapie schlecht zugänglich sind, und das Überleben von Patienten nimmt stark ab.
Unmittelbar nach der Diagnose einer schweren kombinierten Immunschwäche Kinder sollten in den gnotobiotischer Bedingungen (sterile Box) sein, bei der intensiven protieomikrobnaya Infektionen kam, antivirale und antimykotische Therapie, intravenöse Immunglobulin - Ersatztherapie. Da die BCG-Impfung in den ersten Lebenstagen durchgeführt wird, sind Kinder mit SCID und in den meisten Fällen infiziert und sie entwickeln BCG-ita unterschiedlichen Schweregrades (von lokaler bis generalisierter Infektion). BCG-Infektion erfordert die Ernennung von verlängerten intensiven Anti-Tuberkulose-Therapie. Um Pneumocystis Pneumonie zu verhindern, ernennen Co-trimoxazole. Es ist besonders darauf hinzuweisen, dass bei Transfusionen von Blutbestandteilen (Erythrozytenmasse, Thrombokonzentrat) nur bestrahlte und gefilterte Präparate verwendet werden sollten. Im Falle der Transfusion von unbestrahlten Erythrozyten und Thrombozyten entwickelt sich posttransfusion GVHD.
Nach dem TSCC entwickelt sich die vollständige immunologische Rekonstitution nicht immer. Einige Patienten schließen die B-Zell-Transplantation nicht ab und benötigen eine lebenslange Ersatztherapie mit intravenösem Immunglobulin, aber dieser Zustand ist normalerweise nicht mit der Lebensdauer eines immunologischen Defekts unvereinbar.
In Familien mit einer SCID-Geschichte ist die pränatale Diagnose besonders wichtig. Selbst wenn die Eltern beschließen, die Schwangerschaft zu behalten, verbessern die sterilen Bedingungen bei der Geburt und die frühe Transplantation die Prognose erheblich. Darüber hinaus wurde in mehreren Fällen der pränatalen Bestätigung der SCID eine intrauterine Knochenmarktransplantation vom Vater vorgenommen, die meisten von ihnen waren erfolgreich.
Gentherapie
Im Zusammenhang mit der Letalität von SCI in Abwesenheit von THSC und oft unvollständiger Rekonstitution in ihrem Verhalten wurden Patienten mit schwerer kombinierter Immunschwäche die ersten Kandidaten für Gentherapie. Bis heute wurde es bei 9 Patienten durchgeführt. Gleichzeitig entwickelten die beiden jüngsten Patienten aus der Gruppe nach einiger Zeit leukämieartige Erkrankungen, die mit der durch den transfizierten Vektor verursachten Mutagenese zusammenhingen. In diesem Zusammenhang wird derzeit nach wirksameren Vektoren zur Verwendung in der Gentherapie gesucht.