Diagnose von Hämophilie

Labordiagnostik der Hämophilie

• Diagnose durch Verlängerung der Gerinnungszeit von Vollblut und aktivierter partieller Thromboplastinzeit (APTT); Die Zeit der Blutung und Prothrombinzeit wird nicht verändert.
• Die Art und der Schweregrad der Hämophilie wird bestimmt, indem die koagulierende Aktivität von antihämophilen Globulinen im Plasma (Faktoren VIII und IX) reduziert wird.
• Da die Aktivität von Faktor VIII selbst bei der von-Willebrand-Krankheit verringert werden kann, ist es bei Patienten mit neu diagnostizierter Hämophilie A erforderlich, den Gehalt des Antigens von Willebrand-Faktor zu bestimmen (bei Hämophilie A bleibt der Antigengehalt normal).
• Das Screening von Patienten auf das Vorhandensein von Inhibitoren der Faktoren VIII und / oder IX ist vor routinemäßigen chirurgischen Eingriffen besonders notwendig.
• Pränatale Diagnose und Erkennung von Trägern.

Planen Sie eine Untersuchung auf eine vermutete Hämophilie

• Bluttest: die Anzahl der Erythrozyten, Retikulozyten und Hämoglobin; Farbindex, Leukozytenformel, ESR; Durchmesser der Erythrozyten (auf einem gefärbten Abstrich);
• Koagulogramm: die Anzahl der Plättchen; Zeitpunkt der Blutung und Gerinnungszeit; aktivierte partielle Thromboplastin- und Prothrombinzeit; der Gehalt an IX- und VIII-Faktor und Antikörpern gegen Faktor VIII;
• Biochemie des Blutes: Bilirubin direkt und indirekt; Transaminasen ALT und ACT; Harnstoff; Kreatinin; Elektrolyte (K, Na, Ca, P);
• allgemeine Urinanalyse (Ausschluss von Hämaturie);
• Analyse von Stuhlgängen auf okkultes Blut (Gregersen-Test);
• Marker der Hepatitis (A, B, C, D, E);
• Blutgruppe und Rh- Faktor;
• Funktionsdiagnostik: EKG; in Gegenwart von Indikationen - Ultraschall der Bauchhöhle und betroffenen Gelenke und ihre Radiographie;
• Konsultationen: Hämatologe, Genetik, Neuropathologe, HNO-Arzt; Zahnarzt.

Laborcharakteristika der Hämophilie:

• die Dauer der Koagulation des venösen Blutes nach Lee-White mehrmals zu erhöhen;
• Erhöhung der Plasma-Rekalzifizierungszeit;
• erhöhte partielle Thromboplastinzeit;
• verringerter Verbrauch von Prothrombin;
• geringer Spiegel von Faktor VIII oder IX im Blut.

Die Beurteilung des Schweregrads der Hämophilie wird durch die Schwere der hämorrhagischen und anämischen Syndrome, das Ausmaß der Gerinnungsaktivität und den Gehalt an antihämophilen Globulinen und das Vorhandensein von Komplikationen bestimmt.

Komplikationen der Hämophilie: Hämarthrosen sind die häufigsten Komplikationen, die zu einer frühen Behinderung der Patienten führen; Nierenblutungen mit partieller oder vollständiger Obstruktion der Harnwege und der Entwicklung von akutem Nierenversagen; Blutung im Gehirn oder Rückenmark.

Differentialdiagnostisch wird die Hämophilie in der postnatalen Periode mit den hämorrhagischen Erkrankungen der Neugeborenen, den Koagulopathien, dem Syndrom DIC durchgeführt. Das hämorrhagische Syndrom mit Hämophilie A und B weist keine charakteristischen Unterschiede auf und die Differentialdiagnose wird durch Labor- und medizinische genetische Methoden durchgeführt.

Hämophilie A wird durch Analyse des Faktor VIII-Gens diagnostiziert und Hämophilie B ist das Faktor IX-Gen. Zwei Methoden werden verwendet: "Polymerase-Kettenreaktion - Restriktionsfragmentlängenpolymorphismus" und "Polymerasekettenreaktion mit reverser Transkription". Für jede Methode ist eine kleine Menge Blut oder eine Biopsie des Zotten des Chorions erforderlich, die es ermöglicht, Hämophilie pränatal in einem frühen Stadium der Schwangerschaft (8-12 Wochen) zu diagnostizieren.

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