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Hämatologe, Onkohämatologe

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Diagnose der aplastischen Anämie

Alexey Krivenko, Medizinischer Redakteur
Zuletzt überprüft: 23.04.2024

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Plan für die Untersuchung von Patienten mit aplastischer Anämie

Klinische Analyse von Blut, mit der Bestimmung der Anzahl von Retikulozyten und DC.
Hämatokrit.
Blutgruppe und Rh-Faktor.
Myelogramme aus 3 anatomisch verschiedenen Punkten und Trepanobiopsie, Bestimmung koloniebildender Eigenschaften und zytogenetische Analyse in erblichen Varianten der Erkrankung.
Immunologische Untersuchung: Bestimmung von Antikörpern gegen Erythrozyten, Thrombozyten, Leukozyten, Bestimmung von Immunglobulinen, Typisierung nach dem HLA-System, RBTL.
Biochemischer Bluttest mit Bestimmung von ALT, ACT, Bilirubin, Gesamtprotein, Proteinogramm, Harnstoff, Kreatinin, Zucker, Haptoglobin, fötalem Hämoglobin.
Körperliche Untersuchung: Urin, coprogram Stuhlkulturen, Tupfer aus der Kehle und Nase, HNO-Untersuchung des Arztes, Zahnarztes, EKG, Röntgen-Thorax (auszuschließen thymoma, Hämosiderose), Schädel, Handgelenke.
Transfusiologische Anamnese: Anzahl und Häufigkeit von Bluttransfusionen, auch von Verwandten; Posttransfusionsreaktionen.
Nach Angaben: Ultraschall der inneren Organe, intravenöse Urographie, Koagulogramm, "Eisen-Komplex" von Blut, Nierenfunktionstests, etc.
Bei Patienten mit Fanconi-Anämie:
- um die Diagnose zu bestätigen - ein Test mit Diepoxybutan oder Mitolysin
- bei Patienten mit festgestellter Diagnose
1. Beurteilung des endokrinen Status
  - Bewertung der sexuellen Entwicklung
  - Test auf Glukosetoleranz
  - Niveau des Wachstumshormons
  - Schilddrüsenhormonspiegel
2. Röntgenuntersuchung
  - Beseitigung von Fehlbildungen des Knochensystems
  - Ausschluss von Anomalien des Urogenitaltraktes
3. funktionelle hepatische Assays
4. funktionelle Nierenuntersuchungen
5. Herzultraschall
6. audiogramma
7. Untersuchung von Familienangehörigen des Patienten
  - Der Ausschluss von Fanconi-Anämie von anderen Verwandten
  - Befragung von Verwandten zur Identifizierung eines potenziellen Knochenmarkspenders
  - zytogenetische Untersuchung von Angehörigen und Patienten
  - Komplementaritätsstudie der Gene des Patienten
8. Periodische Untersuchung des Knochenmarks, um eine Umwandlung in myelodysplastisches Syndrom oder akute Leukämie auszuschließen.

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