Diagnose der hereditären Sphärozytose (Minkowski-Shoffard-Krankheit)
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Die Diagnose wird durch eine Familiengeschichte und eine Reihe von Laborstudien bestätigt.
Labordaten
Im Blutbild findet sich eine normochrome hyperregenerative Anämie unterschiedlichen Grades. Der Gehalt an Retikulozyten hängt von der Schwere der Anämie und der Dauer der Erkrankung ab und reicht von 50-60 bis 500-600%; kann Normozyten erscheinen. Die morphologische Untersuchung des roten Blutausstrichs zeigt charakteristische morphologische Merkmale: Neben normalen Erythrozyten gibt es Mikrosphärozyten - kleine, intensiv gefärbte Zellen ohne zentrale Erleuchtungscharakteristik normaler roter Blutkörperchen. Die Anzahl der Mikrosphärozyten kann von 5-10% bis zur absoluten Mehrheit reichen. Es wurde festgestellt, dass die Hämolyse umso intensiver ist, je mehr Mikrosphährozyten vorhanden sind. Während der hämolytischen Krise kann Leukozytose mit Neutrophilenverschiebung, Beschleunigung der ESR bemerkt werden.
Biochemisch beobachtete indirekte Hyperbilirubinämie, deren Grad von der Schwere der hämolytischen Krise abhängt. Die Menge an Haptoglobin nimmt ab.
Im Sternum zeigt sich eine Hyperplasie des erythroiden Sprosses, das Leycoerythroblastenverhältnis wird durch Zellen des Erythroidkeims auf 1: 2, 1: 3 (gegen 4: 1 in der Norm) reduziert.
Jones und bestimmen die osmotische Resistenz der Erythrozyten - Nach dem Verlassen Hämolyse der Patient hämolytische Krise Zeitraum in Entschädigung zur Bestätigung der Diagnose ist mit dem Bau Zählkammern Kurve Preis ausgeführt. Für Patienten mit erblichen microspherocytosis durch Verringerung des Durchmessers der Erythrozyten gekennzeichnet - einen mittleren Durchmesser von weniger als 6,4 Mikrometer Erythrozyten (Durchmesser 7,2-7,9 Mikron normale Erythrozyten) und der Verschiebungs-Kurve nach links eritrotsitometricheskoy Price-Jones. Ein pathognomonisches Zeichen ist eine Veränderung des osmotischen Widerstandes der roten Blutkörperchen. Normale Indizes sind: für einen minimalen Widerstand (Beginn der Hämolyse) in einer 0,44% igen NaCl-Lösung und für ein Maximum (vollständige Hämolyse) in 0,32-0,36% NaCl-Lösung. Typisch für die Krankheit ist eine Abnahme der minimalen Resistenz der roten Blutkörperchen, dh die Hämolyse beginnt in einer 0,6-0,65% igen Lösung von NaCl. Der maximale osmotische Widerstand kann sogar leicht erhöht werden - in einer 0,3-0,25% Lösung von NaCl.
Differenzialdiagnose
Durchgeführt in Ermangelung von Hinweisen auf die Erblichkeit der Anämie, sowie in atypischen Fällen.
Neugeborene ausschließen hämolytischen Krankheit, fötale Hepatitis, Gallengangsatresie, symptomatische Ikterus bei Sepsis, intrauterine Infektionen (Speicheldrüse Krankheit, Toxoplasmose, Herpes).
In der Brust und im Alter ist es notwendig, Virushepatitis, nesferozytische hämolytische Anämie, autoimmune hämolytische Anämie auszuschließen.
Im Alter unterscheiden sich auch von erblichen Konjunktiven Ikterus (Gilbert-Syndrom und andere), chronische Hepatitis, biliäre Leberzirrhose.
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