Symptome der Minkowski-Schoffar-Krankheit

Hereditäre Mikrospherozytose tritt klinisch in 50% der Fälle bereits in der Neugeborenenperiode auf; Bei der überwiegenden Mehrheit der Patienten beginnt die Erkrankung vor der Adoleszenz. Es wurde gefunden, dass das frühe Auftreten der Krankheitssymptome einen schwereren Verlauf vorgibt.

Der zentrale Platz im klinischen Bild ist von drei führenden Symptomen besetzt, die durch intrazelluläre Lokalisation der Hämolyse verursacht werden: Gelbsucht, blasse Haut und Schleimhäute, Splenomegalie.

Die Intensität der Gelbsucht kann unterschiedlich sein und wird durch das Niveau des indirekten Bilirubins bestimmt. Bei einer Reihe von Patienten kann die Haut-Ichthyose und -Sclera das einzige Symptom sein, das sie einem Arzt mitteilen. Es ist für diese Patienten, dass der bekannte Ausdruck von Schoffar sich bezieht: "sie sind mehr gelblich als krank". Ein besonderes Merkmal der Gelbsucht ist seine aholorichnost, dh das Fehlen von Gallenfarbstoffen im Urin, aber es gibt Urobilinurie.

Blasse Haut und Schleim aufgrund der Anwesenheit von Anämie und ihre Schwere hängt vom Grad der Anämie, außerhalb der hämolytischen Krise, Blässe ist weniger ausgeprägt, während der Krise - scharf.

Der Schweregrad der Splenomegalie ist variabel, auf der Höhe der Krise ist die Milz deutlich vergrößert, bei Palpation dicht, glatt, schmerzhaft. Es gibt eine vergrößerte Leber. In der Kompensationszeit besteht eine Splenomegalie, ist aber weniger ausgeprägt.

Kinder im Alter von 4-5 Jahren haben häufig Gallensteine, aber Cholelithiasis wird am häufigsten bei Jugendlichen diagnostiziert. Bei etwa 50% der Patienten, die sich keiner Splenektomie unterzogen haben, tritt eine Gallensteinerkrankung auf.

Die Patienten zeigen oft einen Turmschädel, einen gotischen Himmel, eine breite Nasenwurzel, Anomalien der Zähne, Syndaktylie, Polydaktylie, Iris der Iris. Bei einem schweren, fortschreitenden Krankheitsverlauf sind Wachstumshemmung, geistige Unterentwicklung, Hypogenitalismus möglich.

Abhängig von der Schwere der drei Formen der Krankheit. Bei einer milden Form des Allgemeinbefindens ist befriedigend, Hämolyse und Splenomegalie leicht ausgeprägt. Bei einer mäßigen Form wird eine leichte oder mäßige Anämie mit unkompensierter Hämolyse und Gelbsuchtepisoden, die durch Splenomegalie ausgedrückt werden, festgestellt. In schwerer Form wird eine ausgeprägte Anämie beobachtet, bei der wiederholte Bluttransfusionen notwendig sind, Arranger-Krisen auftreten können, eine Verlangsamung beobachtet wird.

Klassifikation der hereditären Sphärozytose und Indikationen für Splenektomie

Symptome	Norm	Klassifikation der Sphärozytose
		Einfach	Moderate Schwerkraft	Schwer
Hämoglobin (g / l)	110-160	110-150	80-120	60-80
Anzahl der Retikulozyten (%)	<3	3.1-6	> 6	> 10
Retikulozytenindex	<1.8	1.8-3	> 3
Der Gehalt an Spektrin im Erythrozyten (in% der Norm) 2	100	80-100	50-80	40-60
Osmotische Stabilität	Norm	Normal oder leicht reduziert	Stark reduziert	Stark reduziert
Auto-Hämolyse ohne Glucose (%) in Gegenwart von Glucose	> 60 <10	> 60> 10	0-80> 10	50> 10
Splenektomie		Normalerweise besteht keine Notwendigkeit	Es ist notwendig, vor dem Beginn der Pubertät durchzuführen	Es wird gezeigt, dass es besser ist, nach 3 Jahren durchzuführen
Klinische Symptome		Keine	Blässe, igeneratornyj eine Krise, Splenomegalie, ZHB	Blässe, igeneratornyj eine Krise, Splenomegalie, ZHB

Die Regenerationskrise ist eine schwerwiegende Komplikation der hämolytischen Krise, bei der die Symptome einer Knochenmarkshypoplasie mit selektiver Läsion des Erythrozytensprößlings auftreten. Es wird angenommen, dass die Entwicklung einer generischen Krise in der Regel auf die Hinzufügung einer durch Parvovirus B19 verursachten Virusinfektion zurückzuführen ist. Die regenerativen Bedingungen des Knochenmarks dauern von einigen Tagen bis zu 2 Wochen, verursachen eine schwere Anämie und können die Haupttodesursache des Patienten sein. Klinisch beobachtete ausgeprägte Blässe der Haut und die Schleimhäute in der Abwesenheit von Haut und icteric Sklera, Splenomegalie abwesend oder vernachlässigbaren ausgedrückt und ist nicht Ausdruck Splenomegalie Schwere anämische Krise beobachtet entspricht. Es gibt keine Retikulozytose bis zum vollständigen Verschwinden der Retikulozyten aus dem peripheren Blut. Eine Anzahl von Kindern hat eine Thrombozytopenie. Aregenerator-Krisen werden hauptsächlich bei Kindern im Alter von 3-11 Jahren beobachtet und sind trotz ihrer Schwere reversibel.

Der Verlauf der Anämie Minkowski-Shoffar wellig, nach der Entwicklung der Krise, klinische und Laborindikatoren verbessern und Remission tritt auf, von mehreren Monaten bis zu mehreren Jahren.

Komplikationen

Hämolytische Krise - ein starker Anstieg der Hämolyse, oft vor dem Hintergrund einer Infektion.

Die erythroblastopenische (aplastische) Krise - der Stillstand der erythroiden Zellreifung - ist oft mit megaloblastischen Veränderungen verbunden. Es wird normalerweise durch die Parvovirusinfektion B19 provoziert, da Parvovirus B19 sich entwickelnde Normoblasten beeinflusst, was eine vorübergehende Einstellung ihrer Produktion verursacht.

Ein Mangel an Folaten aufgrund eines beschleunigten Umsatzes von Erythrozyten kann zur Entwicklung einer ausgeprägten megaloblastären Anämie führen.

Die Gallensteinkrankheit tritt bei etwa der Hälfte der unbehandelten Patienten auf, die Wahrscheinlichkeit ihrer Entwicklung nimmt mit dem Alter zu.

Sekundäre Eisenüberladung ist selten.

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