Diagnose von Rachitis

Diagnose von Rachitis

• Anamnese (Risikofaktoren).
• Klinische Daten.
• Labordaten.
• Radiographische Daten.

Anamnese

• Hinweis auf ungünstigen Verlauf der vorgeburtlichen Entwicklungsphase.
• Frühgeburtlichkeit.
• Hohe Massenwachstumsraten bei der Geburt und die Rate ihrer Zunahme.
• Geburt in der Herbst-Winter-Periode.
• Doppelt.
• Frühe ungeeignete künstliche oder gemischte Fütterung.
• Qualitative Minderwertigkeit der Ernährung.
• Daten zu schlechten Lebensbedingungen.
• Behandlung mit Antikonvulsiva.
• Mangel an spezifischer Prävention von Rachitis.

Symptome von Rachitis

Die Schwere der Symptome hängt von der Dauer, Schwere und Art des Krankheitsverlaufs ab.

• Symptome von Schädigung des Nervensystems.
• Änderung des emotionalen Status:
  • Furchtbarkeit;
  • Prellungen;
  • Launenhaftigkeit.
• Vegetative Störungen:
  • übermäßiges Schwitzen;
  • roter Dermographismus;
  • sekretorische und dyskinetische Störungen des Verdauungstraktes.
  • Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung.
• Symptome der Schädigung des Knochensystems:
  • Manifestationen der Osteomalazie (überwiegen bei akuten Erkrankungen):
    • Nachgiebigkeit der Kanten der großen Fontanelle, Knochen bilden die Nähte;
    • Abflachung des Hinterkopfes;
    • Kraniotabes;
    • Erweichung und Biegsamkeit der Rippen (Bildung der Harrison-Furche, Verbreiterung der unteren Öffnung der Brust, Deformation der Brust - "Hühnerbrust");
    • "Brust eines Schuhmachers";
    • O- oder X-förmige Krümmung der Beine;
    • flaches Becken;
    • "Olympische" Stirn.
  • Manifestationen der Osteoidhyperplasie (vorherrschend im subakuten Verlauf der Krankheit):
    • Bildung von frontalen und parietalen Tuberkeln;
    • die Bildung von Rippenperlen;
    • Blähmetaphyse der Röhrenknochen der Unterarme ("Bracelets");
    • Verdickung an Fingerphalangen ("Perlenstränge").
  • Symptome einer Knochengewebehypoplasie (gebrochene Osteogenese):
    • späte Schließung von Fontanellen und Nähten;
    • Verletzung des Zahnens (Begriff, Reihenfolge);
    • Verzögerung des Wachstums von Röhrenknochen in der Länge (Verzögerung der Statorfunktionen);
    • Diskrepanz des Passalters biologisch (Verletzung der Ossifikationsbedingungen).
• Manifestationen der Muskelhypotonie.
  • Symptom eines "Klappmessers".
  • Schlaffe Schultern.
  • Funktionelle Kyphose in der Lendengegend.
  • "Froggy Bauch."
  • Verzögerte motorische Entwicklung.
  • Allgemeine motorische Verzögerung.
  • Lethargie.
• Die Niederlage anderer Organsysteme.
  • Herz-Kreislauf.
  • Atmungssystem.
  • ZHKT.
  • Die Infektion der Hämopoese usw.

Laborforschung

Vollblutbild

Hypochrome Anämie, selten - schwere Anämie von Yaksha-Gayema.

Biochemischer Bluttest:

• Dysproteinämie (Hypoalbuminämie, Hyper-a1 und a2-Globulinämie);
• Gypoglycemia;
• Phasenänderungen in den Konzentrationen von Calcium und Phosphor;
• erhöhte Aktivität von alkalischer Phosphatase;
• Azidose.

Bei aktiver Rachitis wird festgestellt:

• Abnahme des Phosphors im Blutplasma auf 0,6-0,8 mmol / l;
• Reduktion von Kalzium im Blutplasma (insgesamt - bis zu 2 mmol / l und ionisiert - bis zu 1 mmol / l);
• Erhöhung der Konzentration von alkalischer Phosphatase im Blutserum;
• Abnahme von Calcidiol (25-OH-D ₃ ) unter 40 ng / ml;
• Reduktion Calcitriol [l, 25- (OH) ₂ -D3 unter 10-15 pg / ml;
• Hyperaminoazidurie mehr als 10 mg / kg;
• Hyperphosphaturie zu 0,5-1 ml mit einer Rate von 0,1-0,25 ml;
• kompensierte metabolische Azidose mit Basenmangel auf 5-10 mmol / l;
• Erhöhung der Lipidperoxidationsaktivität.

Röntgenuntersuchung

Während der Hitzeperiode zeigen sie:

• Trabekelknochen, insbesondere in Epiphysengebieten;
• unscharfe Konturen und geriffelte Enden der Zonen der vorbereitenden Verkalkung;
• Untertassen-ähnliche Expansion von Metaphysen;
• das Erscheinen von Zonen der Anpassung (die Zone der Erleuchtung von Loozera) an Plätzen von hoher Last;
• Verschwinden der Ossifikationskerne in den Epiphysen aufgrund des Verlustes der Knochenstruktur;
• manchmal - Frakturen vom Typ "grüner Zweig".

Während der Rekonvaleszenz erscheinen Ossifikationsbanden in der Knochenwachstumszone, deren Anzahl der Anzahl der Exazerbationen entspricht.

Differenzialdiagnose

Vitamin D-abhängige Rachitis. Diese Gruppe umfasst zwei Erkrankungen mit autosomal-rezessiver Vererbung. Bei der ersten Art in Abhängigkeit von der Vitamin - D - Gen - Mutation (12.es Chromosomenpaar) , die für die Synthese von 1a-hydroxylase in der Niere, was zu Mangel an aktiven Metaboliten D. Bei der zweiten Art hat , ist Gen für die Synthese von Rezeptoren l mutiert, 25- ( OH) ^2- D ³ in Zielzellen, insbesondere in Enterozyten, was zu einer Abnahme ihrer Empfindlichkeit gegenüber dem Metaboliten führt.

Klinisch ähnelt das Bild der abhängigen Rachitis einer schweren Form des Mangels, jedoch werden biochemische Veränderungen durch Hypokalzämie dominiert, die sich oft durch Tetanie manifestiert. Die Krankheit manifestiert sich normalerweise nach einem 3 Monate alten Kind, aber Hypokalzämie kann bald nach der Geburt identifiziert werden. Heterozygoten neigen nach mutierten Genen zur Hypokalzämie, obwohl sie phänotypisch immer gesund sind. Die zweite Art von abhängigen Rachitis, im Gegensatz zu der ersten, wird oft mit Alopezie kombiniert.

Vitamin D-resistente Rachitis ist eine Gruppe von Krankheiten, die durch eine Schädigung der Nierentubuli verursacht werden. Aus dem Begriff ist es klar, dass diese Rachitis schlecht auf die Behandlung mit Vitamin D, sogar seine aktiven Metaboliten nachgibt.

In verschiedenen Ausführungsformen dieser Form immer, aber Schweregrade in unterschiedlichen Zeichen von Läsionen Tubuli offenbaren kann - isoliert aus Phosphaturie mit phosphatgepufferter diabetischer Störungen begleitend zu Reabsorption von Elektrolyten und Wasser (Polyurie und Polydipsie), Aminosäuren, Glucose (Glykosurie und Amino) und Störungen der Säure-Basen-Regulation (Azidose). Ein konstantes Zeichen ist eine deutliche Verzögerung der körperlichen Entwicklung.

Diese Krankheiten, anders als die betrachteten Formen, manifestieren sich später - von 1 Jahr bis zu 3 Jahren, obwohl biochemische Veränderungen bald nach der Geburt des Kindes entdeckt werden können. Im Zusammenhang mit dem relativ späten Auftreten von Rachitis herrschen in der Klinik die Zeichen von Läsionen der unteren Extremitäten. Wenn sich die Krankheit vor dem Alter von 1,5 Jahren manifestiert, wird die O-förmige Form der Beine markiert, wenn später - die X-Form.

Angeborene Brüchigkeit der Knochen oder unvollständige Osteogenese (Osteogenesis imperfecta)

Die Krankheit ist durch eine Trias von Symptomen gekennzeichnet:

• Brüchigkeit der Knochen (Frakturen verursachen minimale Auswirkungen, ihr geringer Schmerz ist charakteristisch, daher können sie von den Eltern nicht bemerkt werden);
• blaue Lederhaut;
• Hörverlust (aufgrund der falschen Struktur der Labyrinthkapsel).

Außerdem bemerken Patienten oft eine bläuliche Grenze an den Zähnen.

Wenn die Röntgenuntersuchung Stellen von Brüchen, Osteoporosität, klare Grenzen von Knochenwachstumszonen zeigt. Die wichtigsten biochemischen Indikatoren sind normal.

dwarfism

Angeborene Krankheit, verursacht durch das Fehlen einer Wachstumszone des Knorpels.

Patienten haben seit Geburt ein charakteristisches Aussehen: kurz, nicht der Länge des Rumpfes entsprechend, groß, mit vorstehender Stirn und Kopf, Hals, kurzem Hals. Hände in Form eines Dreizacks. Die Haut an den Gliedmaßen bildet große Falten. Sie bemerken einen großen Bauch, eine lordotische Krümmung der Haltung.

Röntgenuntersuchung zeigt eine Verdickung der kortikalen Schicht des Knochens mit deutlichen Grenzen der Wachstumszonen.

Es gibt keine Abweichungen von biochemischen Parametern,

Gipotireoz

Es basiert auf vollständiger oder partieller Schilddrüse.

Gekennzeichnet durch das Aussehen der Patienten: das Gesicht ist rund, eine große Zunge ist oft aus dem Mund stecken, sabbern. Die Haut ist trocken, blass, "Marmor". Unterhauthaut von Plastozhnost ("schleimiges Ödem"). Der Bauch ist groß, die psychomotorische Entwicklung ist deutlich verzögert.

Auf den Röntgenaufnahmen gibt es deutliche Bereiche des Knochenwachstums, verzögertes Auftreten von Ossifikationspunkten.

Verminderte Konzentration von T ₃ und T ₄ in Serum.

Nehmen Sie Veränderungen im Schilddrüsengewebe mit Ultraschall auf.

Hereditäre Rachitis-ähnliche Krankheiten

Es rahitopodobnyh Gruppe von Erkrankungen, bei denen Knochenverformungen sind ähnlich zu Rachitis (disease De Toni-Debre-Fanconi, renal-tubuläre Azidose, Vitamin D-resistente Rachitis).

Ricket-ähnliche Erkrankungen sind Tubulopathien, bei denen der Transport verschiedener Substanzen infolge einer Schädigung der Nierentubuli gestört ist.

Die Unterbrechung der Reabsorption von For- und Bicarbonaten in den Tubuli führt zu Hypophosphatämie, hyperchlorämischer metabolischer Azidose. Chronische metabolische Azidose fördert die Demineralisation von Knochen und Hyperkalziurie, die zu Veränderungen im Knochengewebe führt.

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