Kleinhirnstörungen

Kleinhirnstörungen treten aufgrund einer Vielzahl von Ursachen auf, einschließlich angeborener Fehlbildungen, erblicher Ataxie und erworbenen Krankheiten. Die Diagnose basiert auf klinischen Daten, manchmal durch Neuroimaging und / oder Gentests. 

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Ursachen kleinhirnstörungen

Das Cerebellum wird in 3 Teile aufgeteilt: Der alte Teil (Vestibulocerebellum) umfasst klochkovouzelkovuyu Anteil, im medialen Bereich liegt, in engem Zusammenhang mit den Vestibulariskerne verbunden, helfen das Gleichgewicht zu halten und die Bewegung der Augen, des Kopfes und des Halses zu koordinieren; älteste Teil (paleocerebellum) - auf der Mittellinie Kleinhirnwurms befindet, hilft es, Bein- und Rumpfbewegungen, seine Niederlage zu einer Verletzung der Haltung und Gang führte zu koordinieren; ein neuer Teil (Neocerebellum) - die Hemisphären des Kleinhirns steuern die schnellen und genau koordinierten Bewegungen der Gliedmaßen, hauptsächlich der Arme.

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Angeborene Fehlbildungen

Entwicklungsfehler sind fast immer sporadisch, oft als Teil von komplexen Anomalien (zum Beispiel das Dandy-Walker-Syndrom), die andere Abteilungen des zentralen Nervensystems betreffen. Defekte entwickeln sich in den frühen Phasen des Lebens und kommen nicht voran. Abhängig von den beteiligten Strukturen variieren die Symptome stark; aber Ataxie ist gewöhnlich vorhanden.

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Erbliche Ataxie

Hereditäre Ataxie kann autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant übertragen werden. Unter autosomal rezessiv Friedreich-Ataxie (am häufigsten), Ataxie-Teleangiektasie, abetalipoproteniemiya, erbliche Ataxie wegen Mangel an Vitamin E und tserebrotendinozny Xanthomatose.

Friedreich-Ataxie ist mit der Mutation des Gens verbunden, das für die Synthese des mitochondrialen Proteins Frataxin verantwortlich ist. Die pathologische Expansion der DNA-Repeats GAA (Glycin-Alanin-Alanin) führt zu einer Abnahme des Frataxin-Spiegels, einer Verletzung der Funktionen der Mitochondrien und der Akkumulation von Eisen in ihrer Matrix. Die Gangunsicherheit manifestiert sich in 5-15 Jahren, begleitet von Ataxie der oberen Extremitäten, Dysarthrie und Parese (besonders der Hände). Kognitive Funktionen werden oft reduziert. Tremor ist minimal oder nicht vorhanden. Reflexe, Vibration und propriozeptive Empfindlichkeit gehen verloren. Typische Deformitäten der Füße, Skoliose und progressive Kardiomyopathie.

Die spinozerebelläre Ataxie (SCA) wird überwiegend autosomal-dominant vererbt. Es gibt 15 verschiedene Loci von Genmutationen bzw. 15 Arten von SCA (SCA 1-8, 10-14, 16 bzw. 17), von denen 9 durch die Expansion von DNA-Wiederholungen gekennzeichnet sind. In 6 Typen wurden DNA-CAG-Repeats kodiert, die die Aminosäure Glutamin (wie bei der Huntington-Krankheit) nachweisen. Symtome variieren. In SCA 1-3 sind die Teile des peripheren und zentralen Nervensystems häufig mehrfach betroffen, Neuropathie, Pyramidensymptome, Restless-Legs-Syndrom und Ataxie sind charakteristisch. SCA 5, 6, 8, 11 und 15 werden normalerweise nur durch zerebelläre Ataxie manifestiert.

Ataxie erworben

Erworbene Ataxie kann sich mit nicht-hereditären neurodegenerativen Erkrankungen (zB multiple systemische Atrophie), systemischen Erkrankungen, toxischen Effekten und idiopathischen Erkrankungen entwickeln. Unter systemischen Erkrankungen Alkohol (Alkohol zerebelläre Degeneration), Sprue, Hypothyroidismus und Vitamin-E-Mangel Toxische Substanzen schließen Kohlenmonoxid, Schwermetalle, Lithium, Phenytoin und einige organische Lösungsmittel.

Ursachen können bei Kindern primäre Hirntumore (Medulloblastom, Astrozytom) sein, bei denen die medianen Teile des Kleinhirns am häufigsten lokalisiert sind. Gelegentlich entwickelt sich bei Kindern nach einer Virusinfektion eine reversible diffuse zerebelläre Dysfunktion.

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Symptome kleinhirnstörungen

Die Symptome hängen von der Ursache ab, umfassen aber meist eine Ataxie (pathologischer Gang bei weit auseinanderliegenden Beinen aufgrund einer gestörten Koordination).

Ataxie ist ein typisches Zeichen einer zerebellären Dysfunktion, andere motorische Störungen sind möglich.

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Diagnose kleinhirnstörungen

Die Diagnose basiert auf klinischen Daten unter Berücksichtigung der Familienanamnese nach Eliminierung erworbener systemischer Erkrankungen und MRT. Mit einer positiven Familiengeschichte werden Gentests durchgeführt.

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Behandlung kleinhirnstörungen

Die Behandlung von Kleinhirnstörungen ist symptomatisch, wenn die Ursache nicht erworben und reversibel ist.

Einige systemische Erkrankungen (zB Hypothyreose, Sprue) und Intoxikationen sind heilbar, manchmal ist eine Operation wirksam (Schwellung, Hydrocephalus), in anderen Fällen werden Kleinhirnstörungen symptomatisch behandelt.