Mitochondriales DNA-Multiple-Deletions-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Das Syndrom der multiplen Deletionen der mitochondrialen DNS wird nach den Gesetzen Mendel, öfter im autossomno-dominanten Typ vererbt.

Die Ursachen und Pathogenese des Syndroms der mehrfachen Deletionen von mitochondrialer DNA sind in Mendelian, oft in autosomal-dominant vererbt .. Für diese Krankheit durch die Anwesenheit von vielen Deletionen von mehreren Abschnitten des mtDNA, was zu einer Störung der Struktur und Funktion von einer Anzahl von mitochondrialen Genen charakterisieren. Der Mechanismus des Auftretens dieser Verletzungen ist nicht vollständig verstanden. Es wird angenommen, dass Mutationen in nuklearen regulatorischen Genen, die die Replikation von mtDIC steuern, die Basis sind. Mutationen in ihnen können oder die Entstehung von mtDNA Einstellung erleichtern entweder die Aktivität der Faktoren reduzieren, die erkennen oder eliminiert spontane DNA-Reorganisation auftrat. Bis heute sind drei solche kartiert Gen auf Chromosom 10q 23,3-24, Zr14.1-21 oder 4q35. Jedoch ist es ein Gen identifiziert, das für ein Enzym zu 1, Mangel davon führt zu einer Störung des Austauschs von Prozessen Adenin und Replikation kodiert.

Symptome des Syndroms der mehrfachen Deletionen von mitochondrialer DNA ist in Mendelian, oft in autosomal - dominant vererbt. Die Krankheit ist durch einen ausgeprägten klinischen Polymorphismus gekennzeichnet, der in den 2-3 Lebensjahrzehnten häufiger auftritt. Gekennzeichnet durch Beteiligung an pathologischen Prozess der verschiedenen Systeme. Nerven-, Hormon-, muskulös, visuelle usw. Die am häufigsten in dieser Pathologie beobachtet externe Ophthalmoplegie (Störungen der normalen Bewegungen der Augäpfel), generali Myopathie, periphere Polyneuropathie, Verlust des Hör- und Sehnerven, vermindertes Wachstum und Hypoparathyreoidismus .

In Laborstudien werden Lactat-Azidose und das RRF-Phänomen in Biopsien von Muskelgewebe nachgewiesen.