Trigonozephalie

Eine angeborene Anomalie in Form einer Schädeldeformität, bei der der Kopf von Säuglingen unregelmäßig geformt ist und der Schädel dreieckig erscheint, wird als Trigonozephalie (von griechisch trigonon – Dreieck und kephale – Kopf) definiert.[1]

Epidemiologie

Die Prävalenz der Kraniosynostose wird auf etwa fünf Fälle pro 10.000 Lebendgeburten geschätzt (oder ein Fall pro 2.000–2.500 in der Allgemeinbevölkerung).[2]

Kraniosynostose tritt in 85 % der Fälle sporadisch auf, die übrigen Fälle treten im Rahmen eines Syndroms auf.[3]

Laut Statistik ist die vorzeitige Fusion der medialen Frontalnaht die zweithäufigste Form der Kraniosynostose, und Trigonozephalie macht einen Fall pro 5.000 bis 15.000 Neugeborenen aus; Die Zahl der männlichen Säuglinge mit dieser Anomalie ist fast dreimal höher als die der weiblichen Säuglinge.[4]

In etwa 5 % der Fälle ist diese angeborene Anomalie in der Familienanamnese vorhanden.[5]

Ursachen Trigonozephalie

Die normale Bildung des Schädels erfolgt aufgrund des Vorhandenseins von Zentren des Primärwachstums und des Knochenumbaus – kraniofaziale Synarthrosen (Gelenke), die sich im Verlauf der Entwicklung des Kopfskeletts zu einem bestimmten Zeitpunkt schließen und für die Verschmelzung der Knochen sorgen.[6]

Der Stirnknochen (os frontale) des Schädels eines Neugeborenen besteht aus zwei Hälften, zwischen denen eine vertikale faserige Verbindung besteht – die mediale Frontal- oder Metopusnaht (von griechisch metopon – Stirn), die von der Oberseite des Nasenrückens nach oben verläuft der Mittellinie der Stirn bis zur vorderen Fontanelle. Es ist die einzige faserige Schädelnaht, die im Säuglingsalter überwächst: vom 3. Bis 4. Bis zum 8. Bis 18. Monat.[7]

Siehe auch. - Schädelveränderungen nach der Geburt

Ursachen der Trigonozephalie sind metopische Kraniosynostose (Kraniostenose) bzw. Metopische Synostose (von griech. Syn – zusammen und osteon – Knochen), also eine vorzeitige (vor dem dritten Monat) unbewegliche Verschmelzung der Knochen des Schädelgewölbes miteinander entlang der medialen Stirnnaht. Kraniosynostose und Trigonozephalie hängen also als Ursache und Wirkung bzw. Als pathologischer Prozess und dessen Ergebnis zusammen.[8]

In den meisten Fällen ist die Trigonozephalie eines Kindes die Folge einer primären (isolierten) Kraniosynostose, deren genaue Ursache unbekannt ist. Eine isolierte Kraniosynostose tritt sporadisch auf, wahrscheinlich aufgrund einer Kombination genetischer und umweltbedingter Faktoren.[9]

Trigonozephalie kann jedoch Teil angeborener Syndrome sein, die auf Chromosomenanomalien und Mutationen verschiedener Gene zurückzuführen sind. Dazu gehören: Opitz-Trigonozephalie-Syndrom (Boring-Opitz-Syndrom), Aper-Syndrom , Loeys-Dietz-Syndrom, Pfeiffer-Syndrom, Jackson-Weiss-Syndrom, kraniofaziale Dysostose oder Crouzon-Syndrom , Jacobsen-, Setre-Chotzen-, Muenke-Syndrom. In solchen Fällen wird die Trigonozephalie als syndromale Trigonozephalie bezeichnet.[10]

Bei der Geburt beträgt die Größe des Gehirns normalerweise 25 % der Größe eines Erwachsenen und am Ende des ersten Lebensjahres erreicht es etwa 75 % der Größe eines Erwachsenenhirns. Bei einer primären Hirnwachstumsverzögerung ist jedoch die sogenannte sekundäre Kraniosynostose möglich. Die Ätiologie der Verzögerung ist mit Stoffwechselstörungen, einigen hämatologischen Erkrankungen und teratogenen Wirkungen von Chemikalien (einschließlich in der Zusammensetzung von Arzneimitteln) auf den Fötus verbunden.[11]

Laut Experten bleibt die Trigonozephalie bei Erwachsenen, die aufgrund einer isolierten Kraniosynostose oder eines angeborenen Syndroms im Kindesalter nicht behandelt wurde, ein Leben lang bestehen.[12]

Risikofaktoren

Fachleute halten die Hauptrisikofaktoren für Trigonozephalie (und metopische Kraniosynostose als Ursache) für genetisch bedingt: In den letzten zwei Jahrzehnten wurden mehr als 60 Gene identifiziert, deren Mutationen mit einer vorzeitigen unbeweglichen Fusion von Schädelknochen bei Säuglingen verbunden sind.

Bei Fehlstellung des Fötus, intrauteriner Hypoxie, Mehrlingsschwangerschaften, Alkohol-, Drogenkonsum oder Rauchen beim Tragen des Kindes besteht ein erhöhtes Risiko für eine kraniofaziale Synarthrose und allgemeine Störungen der Osteogenese (Knochenbildung).[13]

Pathogenese

Nach der vorherrschenden Theorie liegt die Pathogenese der Trigonozephalie in einer gestörten fetalen Osteogenese in der Frühschwangerschaft, die meist durch genetische Faktoren verursacht wird, da bei Neugeborenen mit metopischer Kraniosynostose zufällige Chromosomenanomalien festgestellt werden. Beispielsweise ist die Trisomie 9p eine der häufigsten und führt zu kraniofazialen und skelettalen Defekten sowie zu geistigen und psychomotorischen Entwicklungsverzögerungen.[14]

Aufgrund einer zu frühen Fusion der medialen Stirnnaht ist das Wachstum in dieser Schädelregion schwierig: Das seitliche Wachstum des Stirnbeins ist durch eine Verkürzung der vorderen Schädelgrube eingeschränkt; Entlang der Mittellinie der Stirn bildet sich ein knöcherner Grat; Es kommt zu einer Konvergenz der Knochen, die die Augenhöhlen bilden, und einer Depression der Schläfenknochen.[15]

Aber das Wachstum des Schädels in anderen Bereichen geht weiter: Es gibt ein kompensatorisches sagittales (anteroposteriores) und transversales Wachstum des hinteren Teils des Schädels (mit Erweiterung seines parieto-okzipitalen Teils) sowie ein vertikales und sagittales Wachstum des oberen Teils des Gesichts. Als Folge dieser Anomalien erhält der Schädel eine unregelmäßige Form – dreieckig.

Symptome Trigonozephalie

Die Hauptsymptome der Trigonozephalie sind Veränderungen in Form und Aussehen des Kopfes:

• Von oben gesehen hat der Schädel eine dreieckige Form;
• verengte Stirn;
• Ein markanter oder tastbarer Grat (Knochenvorsprung), der entlang der Mitte der Stirn verläuft und dem Stirnbein eine spitze (kielförmige) Form verleiht;
• Verformung des oberen Teils der Augenhöhlen (Abflachung der supraorbitalen Leisten) und Hypotelorismus (verringerter Abstand zwischen den Augen).

Auch die frontale (vordere) Fontanelle kann vorzeitig geschlossen sein.

Bei der syndromalen Trigonozephalie gibt es bei Kindern weitere Anomalien und Anzeichen einer geistigen Behinderung .[16]

Komplikationen und Konsequenzen

In schweren Fällen geht diese angeborene Anomalie mit einem erhöhten Hirndruck einher, der zu Erbrechen, Kopfschmerzen und vermindertem Appetit führt.[17]

Darüber hinaus führt ein erhöhter Hirndruck zu schweren Hirnschäden, die zu kognitiven Beeinträchtigungen oder Entwicklungsverzögerungen führen können.[18]

Diagnose Trigonozephalie

Trigonozephalie wird bei der Geburt oder innerhalb weniger Monate kurz nach der Geburt diagnostiziert. Allerdings können weniger schwerwiegende Befunde einer metopischen Kraniosynostose bis in die frühe Kindheit unentdeckt bleiben.

Zur Visualisierung der Pathologie des Schädels wird eine instrumentelle Diagnostik mit Kopf-CT und Ultraschall durchgeführt. [19],[20]

Differenzialdiagnose

Eine Differentialdiagnose ist erforderlich, um einen syndromalen Defekt von einer isolierten metopischen Synostose zu unterscheiden, für die beim Kind eine Genotyptestung durchgeführt wird .

Behandlung Trigonozephalie

Bei manchen Kindern verlaufen die Fälle einer metopischen Synostose recht mild (wenn nur eine auffällige Furche auf der Stirn zu sehen ist und keine anderen Symptome vorliegen), die keiner besonderen Behandlung bedürfen.[21]

Die Behandlung einer schweren Trigonozephalie erfolgt chirurgisch und umfasst eine Operation zur Korrektur der Kopfform und zur Ermöglichung eines normalen Gehirnwachstums sowie eine chirurgische Korrektur von Gesichtsknochendeformitäten.[22]

Dieser chirurgische Eingriff – metopische Nahtsynostektomie, Orbitalrandverschiebung und Kranioplastik – wird vor dem Alter von 6 Monaten durchgeführt. Das Kind wird bis zum Alter von einem Jahr überwacht; In den ersten Lebensjahren wird das Kind regelmäßig untersucht, um sicherzustellen, dass keine Sprach-, Motorik- oder Verhaltensprobleme vorliegen.[23]

Verhütung

Methoden zur Vorbeugung dieses Geburtsfehlers wurden nicht entwickelt, aber eine genetische Beratung kann die Geburt eines Kindes mit einer unheilbaren kraniozerebralen Pathologie verhindern.

Und eine Kraniosynostose beim Fötus kann durch pränatale Ultraschalluntersuchungen seines Kopfes im zweiten und dritten Schwangerschaftstrimester festgestellt werden.

Prognose

Die Prognose hängt maßgeblich vom Grad der Schädeldeformität ab, die Auswirkungen auf die neurokognitiven Funktionen des Gehirns hat. Und wenn keine korrigierende Operation durchgeführt wird, haben Kinder mit Trigonozephalie im Vergleich zu gesunden Altersgenossen insgesamt schlechtere kognitive Fähigkeiten, Sprach-, Seh-, Aufmerksamkeits- und Verhaltensprobleme.