Karyotyp-Analyse

Eine der Methoden der zytogenetischen Forschung im Hinblick auf die Chromosomen Studium - eine Karyotypisierung. Die Analyse hat eine Reihe von Indikationen für das Verhalten, sowie mehrere Arten. 

Karyotyp ist eine Reihe von menschlichen Chromosomen. Es beschreibt alle Merkmale von Genen: Größe, Menge, Form. Normalerweise besteht das Genom von 46 Chromosomen, 44 von ihnen autosomal, die für vererbte Merkmale (Haar und Augenfarbe, Form der Ohren und die anderen) verantwortlich ist. Das letzte Paar sind die Geschlechtschromosomen, die den Karyotyp bestimmen: Frauen 46XX und Männer 46XU.

Der Diagnoseprozess deckt jegliche Verstöße gegen das Genom auf:

• Änderungen in der quantitativen Zusammensetzung.
• Verletzung der Struktur.
• Verletzung der Qualität.

In der Regel wird die Karyotypisierung von einem Neugeborenen durchgeführt, um genetische Anomalien zu bestimmen. Die Analyse wird auch für Paare gezeigt, die eine Schwangerschaft planen. In diesem Fall zeigt die Studie eine Diskrepanz zwischen Genen, die zur Geburt eines Kindes mit erblichen Pathologien führen kann.

Arten der molekularen Karyotypisierung:

1. Ziel

Zugewiesen, um verschiedene Anomalien und Syndrome zu bestätigen. Es ermöglicht, die Ursachen für den Verlust der Schwangerschaft zu bestimmen: gefrorener Fötus, Fehlgeburt, Unterbrechung nach medizinischen Indikationen. Definiert die Ätiologie eines zusätzlichen Chromosomensatzes mit Triploidien. Die Analyse wird auf Mikroarrays mit 350.000 Markern durchgeführt, die in klinisch signifikanten Bereichen der Chromosomen konzentriert sind. Das Auflösungsvermögen dieser Studie liegt bei 1 Million bp.

2. Standard

Identifiziert Verstöße im Genom von klinischer Signifikanz. Diagnostiziert Mikrodeletionssyndrome und Pathologien im Zusammenhang mit autosomal dominanten Erkrankungen. Bestimmt die Ursachen von Chromosomenanomalien bei undifferenzierten Syndromen bei Patienten mit Entwicklungsanomalien, angeborenen Fehlbildungen, verzögerter psychomotorischer Entwicklung, Autismus.

Es erlaubt, Chromosomenanomalien in der pränatalen Periode aufzudecken. Die Technik bestimmt Aneuploidie, pathologische Mikrodeletionen im Fötus. Die Studie wird an einem Microarray mit 750.000 High-Density-Markern durchgeführt, die alle wesentlichen Teile des Genoms abdecken. Das Auflösungsvermögen der Standard-Karyotypanalyse liegt bei 200.000 bp.

3. Erweitert

Ermöglicht die Feststellung der Ursachen von Chromosomenanomalien bei undifferenzierten Syndromen bei Kindern. Identifiziert pathogene Deletionen, dh das Verschwinden von Chromosomenregionen und Duplikation - zusätzliche Kopien von Genen. Diagnoseseiten mit Verlust der Heterozygotie, Ursachen von autosomal-rezessiven Pathologien.

Die erweiterte Chromosomen-Microarray-Analyse wird mit einem High-Density-Microarray durchgeführt, das mehr als 2,6 Millionen einzelne High-Density-Marker enthält. Das Auflösungsvermögen dieser Studie ermöglicht die Abdeckung des gesamten Genoms und reicht von 50.000 bp. Dadurch werden alle Abschnitte des Gencodes mit höchster Präzision untersucht, wodurch kleinste strukturelle Störungen sichtbar werden.

In der Regel wird die Karyotypanalyse nach dem Zweck des Genetikers durchgeführt. Abhängig von den medizinischen Indikationen kann einer der oben genannten Typen zugeordnet werden. Eine Standardstudie kostet weniger, wird aber selten verschrieben, da sie nicht viele Chromosomenanomalien aufdeckt. Target Karyotyping ist eine teurere Analyse, so wird es in Gegenwart von klinischen Anzeichen von Syndromen und anderen Anomalien vorgeschrieben. Eine erweiterte Diagnose ist am teuersten und informativsten, da sie erlaubt, alle 23 Chromosomensätze vollständig zu untersuchen.

Wohin mit der Analyse des Karyotyps?

Die chromosomale Mikromatrix-Analyse wird wie von einem Genetiker verordnet übergeben. Die Studie zielt darauf ab, das Genom des Patienten zu untersuchen und eventuelle Anomalien in seiner Struktur aufzudecken.

Chromosomen sind DNA-Stränge, deren Anzahl und Struktur für jede Spezies eine eigene Spezifität aufweist. Der menschliche Körper enthält 23 Chromosomenpaare. Ein Paar bestimmt das Geschlecht: bei Frauen 46XX Chromosomen und bei Männern 46XY. Die verbleibenden Gene sind Autosome, das heißt Nicht-Gene.

Merkmale der Karyotypisierung:

• Die Analyse wird 1 Mal durchgeführt, da sich der Chromosomensatz während des ganzen Lebens nicht ändert.
• Ermöglicht es, die Ursachen von Fortpflanzungsproblemen bei den Ehegatten festzustellen.
• Diagnostiziert multiple Missbildungen bei Kindern.
• Identifiziert genetische Anomalien.

Karyotyp wird in einem spezialisierten medizinischen Labor oder in einem genetischen Zentrum verabreicht. Die Studie wird von einem qualifizierten Arzt durchgeführt. In der Regel sind die Tests innerhalb von 1-2 Wochen fertig. Die Ergebnisse werden vom Genetiker entschlüsselt.

Hinweise für das Verfahren karyotyp-Analyse

Das Verfahren der Karyotypisierung wird Neugeborenen zum Nachweis genetischer Anomalien und erblicher Pathologien sowie von Männern und Frauen im Stadium der Schwangerschaftsplanung zugewiesen. Es gibt auch eine Reihe weiterer Indikationen für die Analyse:

• Männliche und weibliche Unfruchtbarkeit unbekannter Herkunft.
• Männliche Infertilität: schwere und nicht-obstruktive Oligozoospermie, Teratozoospermie.
• Spontane Abtreibung: Fehlgeburten, gefrorener Fetus, Frühgeburt.
• Primäre Amenorrhoe.
• Fälle von frühem Tod von Neugeborenen in der Anamnese.
• Kinder mit Chromosomenanomalien.
• Kinder mit mehreren angeborenen Fehlbildungen.
• Das Alter der Eltern beträgt mehr als 35 Jahre.
• Mehrere erfolglose Versuche zur IVF-Befruchtung.
• Erbkrankheit in einem der zukünftigen Eltern.
• Hormonstörungen bei Frauen.
• Spermatogenese unbekannter Ätiologie.
• Eng verwandte Ehen.
• Ungünstige ökologische Lebensumgebung.
• Anhaltender Kontakt mit Chemikalien, Bestrahlung.
• Schädliche Gewohnheiten: Rauchen, Alkohol, Drogen, Drogenabhängigkeit.

Die Karyotypisierung von Kindern wird in solchen Fällen durchgeführt:

• Angeborene Fehlbildungen.
• Geistige Behinderung.
• Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung.
• Microanomalia und verzögerte Psycho-Sprachentwicklung.
• Sexuelle Anomalien.
• Verletzung oder Verzögerung der sexuellen Entwicklung.
• Wachstumsverzögerung.
• Prognose der Gesundheit des Kindes.

Die Diagnose wird für alle Ehegatten im Stadium der Schwangerschaftsplanung empfohlen. Auch kann die Analyse während der Schwangerschaft durchgeführt werden, das heißt pränatale Chromosomenforschung.

Wie sieht der Karyotyp aus?

Die Gesamtheit der Zeichen eines vollständigen Chromosomensatzes ist ein Karyotyp. Zur Systematisierung von Chromosomenanalysen wird die Internationale Zytogenetische Nomenklatur verwendet, die auf einer differentiellen Färbung des Genoms für eine detaillierte Beschreibung des gesamten DNA-Strangs beruht.

Die Studie zeigt:

• Trisomie - im Paar gibt es ein drittes zusätzliches Chromosom.
• Monosomie - einem Paar fehlt ein Chromosom.
• Inversion - die Wendung des Genoms.
• Translokation ist Bewegung von Standorten.
• Löschung ist der Verlust der Website.
• Duplikation - Verdoppelung des Fragments.

Die Ergebnisse der Analyse werden mit diesem System aufgezeichnet:

1. Die Gesamtzahl der Chromosomen und die Menge der Genitalien sind 46, XX; 46, XY.
2. Zusätzliche und fehlende Chromosomen sind angegeben, zum Beispiel 47, XY, + 21; 46, XY-18.
3. Der kurze Arm des Genoms wird mit dem Symbol - p und dem langen - q bezeichnet.
4. Die Translokation ist t, und die Deletion ist del, zum Beispiel 46, XX, del (6) (p12.3)

Die fertige Analyse für Karyotyp ist wie folgt:

• 46, XX - die Norm oder bewerten Sie die Frau.
• 46, XY ist die Norm eines Mannes.
• 45, X - Shereshevsky-Turner-Syndrom.
• 47 XXY - Klinefelter-Syndrom.
• 47, XXX - Trisomie auf dem X-Chromosom.
• 47, XX (XY), +21 - Down-Syndrom.
• 47, XY (XX), + 18 - Edwards-Syndrom.
• 47, XX (XY), + 13 - das Patau-Syndrom.

Die zytogenetische Forschung zeigt verschiedene Anomalien in der Struktur von DNA-Strängen. Die Analyse diagnostiziert auch Prädispositionen für viele Krankheiten: endokrine Pathologien, Bluthochdruck, Gelenkschäden, Herzinfarkt und andere.

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Vorbereitung

Blutzellen werden für die Karyotyp-Analyse verwendet, daher ist es sehr wichtig, sich korrekt auf die Diagnose vorzubereiten.

Vorbereitung für die Chromosomenforschung beginnt 2 Wochen vor der Einnahme und besteht darin, den Einfluss solcher Faktoren auf den Körper auszuschließen:

• Akute und chronische Krankheiten.
• Empfang von Medikamenten.
• Trinken von Alkohol und Drogen, Rauchen.

Für die Analyse wird venöses Blut in 4 ml verwendet. Die Blutentnahme erfolgt auf nüchternen Magen.

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Technik karyotyp-Analyse

Das menschliche Genom ist mit bloßem Auge nicht sichtbar, die Chromosomen sind nur bei bestimmten Phasen der Zellteilung unter dem Mikroskop sichtbar. Zur Bestimmung des Karyotyps werden einkernige Leukozyten, Hautfibroblasten oder Knochenmarkszellen verwendet. Für die Studie sind Zellen in der Metaphase der Mitose geeignet. Die biologische Flüssigkeit wird in ein Reagenzglas mit Lithium und Heparin gegeben. Blut wird 72 Stunden kultiviert.

Dann wird die Kultur mit speziellen Substanzen angereichert, die die Zellteilung auf die zur Diagnose notwendige Phase stoppen. Aus der Kultur tun Medikamente auf dem Glas, die Gegenstand von Untersuchungen sind. Zusätzliche Informationen über den Zustand des Genoms erhält man durch seine Färbung. Jedes Chromosom hat eine Streifenbildung, die nach dem Färben deutlich sichtbar ist.

In einer klassischen Chromosomenstudie wird die Färbung mit verschiedenen Farbstoffen und deren Mischungen durchgeführt. Der Farbstoff bindet unterschiedlich an verschiedene Teile des Genoms, wodurch die Färbung ungleichmäßig wird. Dadurch entsteht ein Komplex aus transversalen Markierungen, die die lineare Heterogenität des Chromosoms widerspiegeln.

Grundlegende Färbemethoden:

• Q - gibt Bilder mit hohen Details. Diese Methode wurde als Färbung von Caspersson mit Acrichin-Senf mit Diagnostik unter einem Fluoreszenzmikroskop bezeichnet. Es wird verwendet, um das genetische Geschlecht zu analysieren, Translokationen zwischen X und Y, Y und Autosomen zu identifizieren, und auch um Mosaike mit Y-Chromosomen zu screenen.
• G ist eine modifizierte Romanovsky-Giemsa-Methode. Hat eine höhere Empfindlichkeit im Vergleich zu Q. Es wird als Standardmethode der zytogenetischen Analyse verwendet. Identifiziert kleine Aberrationen, Markerchromosomen.
• R - wird verwendet, um homologe G- und Q-negative Regionen nachzuweisen. Das Genom wird mit Acridin-Orange-Farbstoff behandelt.
• C - analysiert zentromerische Regionen von Chromosomen mit konstitutivem Heterochromatin und dem wahrhaftigen distalen Teil von Y.
• T - wurde verwendet, um Telomer-DNA-Strangregionen zu analysieren.

Die gefärbten und fixierten Zellen werden unter einem Mikroskop photographiert. Aus dem resultierenden Fotosatz entsteht ein numerierter Satz von Autosomenpaaren, das heißt ein systematisierter Karyotyp. Das Bild der DNA-Stränge ist vertikal orientiert, die Nummerierung hängt von der Größe ab, wobei ein Paar von Geschlechtschromosomen das Set abdeckt.

Blutpräparationen werden unter einem Mikroskop von 20-100 Metaphasenplatten analysiert, um quantitative und strukturelle Aberrationen zu erfassen.

• Quantitative Aberrationen sind Veränderungen in der Anzahl der Gene. Ähnliches gilt für das Down-Syndrom, wenn 21 zusätzliche Chromosomen vorhanden sind.
• Strukturelle Aberrationen sind eine Veränderung der Chromosomen selbst. Dies kann ein Sturz des Genoms, die Übertragung eines Teils auf einen anderen, eine Drehung von 180 Grad und mehr sein.

Die Technik der Karyotypisierung ist ein mühsamer Prozess. Die Studie wird von hochqualifizierten Spezialisten durchgeführt. Um das Genom einer einzelnen Person zu diagnostizieren, kann es einen ganzen Arbeitstag dauern.

Analyse des Karyotyps von Ehepartnern

Wenn sie heiraten, stehen viele Paare vor dem Problem der Empfängnis. Es wird gezeigt, dass die zytogenetische Analyse Fortpflanzungsprobleme löst. Die Karyotypisierung von Ehepartnern erlaubt es, Anomalien in der Struktur des Genoms aufzudecken, die sich störend auf Kinder auswirken oder den Prozess der Schwangerschaft stören. Karyotyp zu ändern ist unmöglich, aber dank der Diagnose können Sie die wahren Ursachen von Unfruchtbarkeit und Abtreibung bestimmen und Wege finden, sie zu lösen.

Chromosomen-Mikromatrix-Analyse wird durchgeführt, um Anomalien in der Struktur der Struktur und die Anzahl der DNA-Stränge, die Erbkrankheiten bei einem zukünftigen Kind oder Unfruchtbarkeit der Ehegatten verursachen können, zu erkennen. Es gibt internationale Standards für die Analyse zukünftiger Eltern:

• Chromosomale Pathologien in der Gattung, in der Familie.
• Fehlgeburt einer Schwangerschaft in einer Anamnese.
• Das Alter der Schwangeren ist älter als 35 Jahre.
• Längere mutagene Wirkungen auf den Körper.

Bis heute werden solche Methoden der Karyotypisierung verwendet:

1. Analyse von Chromosomen in Blutzellen.

Es ermöglicht, Fälle von Unfruchtbarkeit zu erkennen, wenn die Wahrscheinlichkeit, ein Kind zu bekommen, bei einem der Ehegatten signifikant reduziert oder völlig fehlt. Die Umfrage bestimmt auch das Risiko einer Genom-Instabilität. Um Anomalien zu behandeln, können den Patienten Antioxidantien und Immunmodulatoren verschrieben werden, die das Versagen der Empfängnis reduzieren.

Venöses Blut wird für die Studie genommen. Aus der biologischen Flüssigkeit werden Lymphozyten isoliert, die in einem Reagenzglas stimuliert, mit einer speziellen Substanz behandelt, angefärbt und untersucht werden. Zum Beispiel gibt es beim Klinefelter-Syndrom, das sich als männliche Infertilität manifestiert, ein zusätzliches Chromosom 47 XX im Karyotyp. Auch strukturelle Veränderungen im Genom können identifiziert werden: Inversion, Deletion, Translokation.

2. Pränatale Untersuchung.

Definiert Chromosomenpathologien des Fötus in den frühen Stadien der Schwangerschaft. Eine solche Studie ist notwendig für die Diagnose genetischer Erkrankungen oder Fehlbildungen, die im Mutterleib zum Tod führen.

Um solche Untersuchungen durchzuführen, können solche Methoden verwendet werden:

• Nicht-invasiv - sicher für Mutter und Fötus. Die Diagnose wird mit Hilfe des kindlichen Ultraschalls und einer detaillierten biochemischen Analyse des Blutes einer Frau durchgeführt.
• Invasiv - Biopsie des Chorions, Cordozentese, Plazentacetenis, Amniozentese. Für die Analyse werden Zellen der Plazenta oder des Chorions, Fruchtwasser oder Blut aus der Nabelschnur gesammelt. Trotz der hohen diagnostischen Genauigkeit, invasive Techniken haben ein erhöhtes Risiko von Komplikationen, daher erfolgte nur unter strengen ärztlichen Indikationen für die während des Ultraschalls-fetaler Pathologie erkannt, neue Mutter älter als 35 Jahre alt, Eltern mit Chromosomenanomalien, Veränderungen in der biochemischen Blutmarker.

Für die zytogenetische Forschung kann nicht nur Blut, sondern auch Ejakulat verwendet werden. Diese Methode wird als Tunel bezeichnet und erlaubt die Bestimmung einer der häufigsten Ursachen männlicher Unfruchtbarkeit unter der Bedingung eines normalen Karyotyps - Fragmentierung der Spermien-DNA.

Wenn bei einem der Ehepartner Genmutationen oder Chromosomenaberrationen auftreten, spricht der Arzt über mögliche Risiken und die Wahrscheinlichkeit eines Kindes mit Abweichungen. Da die Genpathologien unheilbar sind, wird die weitere Entscheidung des Paares unabhängig getroffen: Spendermaterial (Sperma, Ei) verwenden, Risiko gebären oder ohne Kinder bleiben.

Wenn die Abweichungen im Erbgut sowohl bei Frauen als auch bei Embryonen in den Gestationsprozessen erkannt werden, empfehlen Ärzte, solche Schwangerschaften zu unterbrechen. Dies ist auf das erhöhte Risiko für die Geburt eines Babys mit schweren und in einigen Fällen nicht im Einklang mit dem Leben, Abweichungen zurückzuführen. Die Analyse und Entschlüsselung ihrer Ergebnisse wird von einem Genetiker durchgeführt.

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Bluttest für Karyotyp

Am häufigsten wird die Karyotypisierung bei der Analyse von venösem Blut durch Kultivieren seiner Zellen durchgeführt. Für die Durchführung der zytogenetischen Forschung kann jedoch ein anderes biologisches Material verwendet werden:

• Zellen aus Fruchtwasser.
• Die Plazenta.
• Zellen von Embryonen.
• Abortives Material.
• Knochenmark.

Welches Material für die Diagnose verwendet wird, hängt von der Ursache und Aufgabe der Analyse ab. Ein ungefährer Algorithmus für Bluttests:

• Ein kleines Flüssigkeitsvolumen für 72 Stunden wird in ein Nährmedium bei einer Temperatur von 37 ° C gegeben.
• Da Chromosomen in der Metaphase der Zellteilung zu sehen ist, wird das biologische Medium ein Reagenz zugegeben, das den Spaltvorgang in der gewünschten Phase stoppt.
• Die Zellkultur wird gefärbt, fixiert und unter einem Mikroskop analysiert.

Die Blutanalyse für den Karyotyp liefert einen hochpräzisen Nachweis von Anomalien in der Struktur von DNA-Strängen: intrachromosomale und interchromosomale Umlagerungen, Veränderungen in der Reihenfolge der Lokalisierung von Fragmenten des Genoms und andere. Der Hauptzweck der Diagnose besteht darin, genetische Krankheiten zu identifizieren.

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Genetische Analyse des Karyotyps

Die zytogenetische Diagnose, die auf die Untersuchung der Größe, Anzahl und Form von Chromosomen abzielt, ist die genetische Karyotypisierung. Die Analyse hat solche Hinweise zur Durchführung von:

• Identifizierung von Geburtsfehlern.
• Risiko eines Kindes mit erblichen Pathologien.
• Verdacht auf Unfruchtbarkeit.
• Verletzung des Spermatogramms.
• Unaufmerksamkeit der Schwangerschaft.
• Erstellen eines Plans für die Behandlung bestimmter Arten von neoplastischen Tumoren.

Auch die genetische Analyse für Karyotyp ist in der Liste der obligatorischen für Ehepartner, die planen, Kinder zu haben, enthalten.

Am häufigsten zeigt die Studie solche Pathologien:

1. Aneuplodia ist eine Veränderung in der Anzahl der Chromosomen sowohl in Richtung der zunehmenden und abnehmenden. Die Verletzung des Gleichgewichts führt zu Fehlgeburten, der Geburt von Säuglingen mit schweren angeborenen Krankheiten. Die Mosaikform der Aneuploidie verursacht Down-Syndrom, Edwards-Syndrom und andere sehr inkompatible Erkrankungen.
2. Wiederaufbau des Karyotyps - wenn die Veränderungen ausgeglichen sind, dann ist der Chromosomensatz nicht gebrochen, sondern einfach anders geordnet. Bei unausgewogenen Veränderungen drohen Genmutationen, die für zukünftige Generationen besonders gefährlich sind.
3. Translokation ist eine ungewöhnliche Struktur von DNA-Strängen, dh der Austausch eines Fragments des Genoms durch ein anderes. In den meisten Fällen ist es vererbt.
4. Die Verletzung der Geschlechtsdifferenzierung ist eine extrem seltene Chromosomenstörung, die sich nicht immer durch äußere Symptome manifestiert. Die Nichteinhaltung von phänotypischem Geschlecht kann eine der Ursachen für Unfruchtbarkeit sein.

Die Analyse für den Karyotyp erfolgt in genetischen Labors, qualifizierten Ärzten der Genetik.

Karyotyp-Analyse mit Aberrationen

Aberrationen sind Störungen in der Struktur der Chromosomen, verursacht durch ihre Diskontinuitäten und Umverteilung mit Verlust oder Duplikation von genetischem Material. Die Karyotypisierung mit Aberrationen ist eine Studie, die darauf abzielt, Veränderungen in der Struktur des Genoms zu erkennen.

Arten von Aberrationen:

• Quantitativ - eine Verletzung der Anzahl der Chromosomen.
• Strukturell - eine Verletzung der Struktur des Genoms.
• Regular - sind in den meisten oder allen Zellen des Körpers bestimmt.
• Unregelmäßige - entstehen aufgrund der Auswirkungen auf den Körper von verschiedenen negativen Faktoren (Viren, Strahlung, chemische Effekte).

Die Analyse bestimmt den Karyotyp, seine Merkmale, Anzeichen für den Einfluss verschiedener negativer Faktoren. Die Chromosomenuntersuchung mit den Aberrationen wird in solchen Fällen durchgeführt:

• Unfruchtbarkeit in der Ehe.
• Spontane Fehlgeburten.
• Fälle von Totgeburt in der Anamnese.
• Frühe Säuglingssterblichkeit.
• Frozen Schwangerschaft.
• Angeborene Fehlbildungen.
• Verletzung der sexuellen Differenzierung.
• Verdacht auf chromosomale Pathologie.
• Verzögerte geistige, körperliche Entwicklung.
• Untersuchung vor IVF, ICSI und anderen reproduktiven Verfahren.

Im Gegensatz zur klassischen Karyotypisierung benötigt diese Analyse mehr Zeit zum Halten und kostet mehr.

Karyotyp-Analyse für ein Kind

Laut medizinischen Statistiken spielen angeborene Erkrankungen eine wichtige Rolle bei den Ursachen der Kindersterblichkeit. Zur rechtzeitigen Erkennung von genetischen Anomalien und Erbkrankheiten wird das Kind auf Karyotyp untersucht.

• Am häufigsten wird bei Kindern eine Trisomie - Down-Syndrom - diagnostiziert. Diese Pathologie tritt bei 1 von 750 Babys auf und manifestiert sich in verschiedenen Arten von Abweichungen sowohl in der physischen als auch in der intellektuellen Entwicklung.
• An zweiter Stelle in der Prävalenz des Klinefelter-Syndroms. Es äußert sich als Verzögerung der sexuellen Entwicklung in der Adoleszenz und tritt bei 1 von 600 neugeborenen Männern auf.
• Eine andere genetische Pathologie, die bei 1 von 2.500 weiblichen Kindern diagnostiziert wurde, ist das Shereshevsky-Turner-Syndrom. Im Kindesalter macht sich diese Erkrankung durch eine verstärkte Pigmentierung der Haut, Schwellungen der Füße, Hände und Schienbeine bemerkbar. Während der Pubertät fehlt die Menstruation, der Haaransatz unter den Achselhöhlen und am Schambein, auch die Brustdrüsen sind nicht entwickelt,

Karyotypisierung ist nicht nur für Kleinkinder mit sichtbaren Abweichungen notwendig, da sie genetische Probleme vermuten lassen und mit ihrer Korrektur beginnen können. Die Analyse wird im medizinisch-genetischen Zentrum übergeben. Je nach Alter des Kindes kann das Blut aus der Ferse oder aus der Vene entnommen werden. Falls erforderlich, kann ein Genetiker eine Analyse des Karyotyps und der Eltern erfordern.

Analyse des neugeborenen Karyotyps

Neugeborenen-Screening ist die erste Analyse von Neugeborenen durchgeführt. Die Studie wird im Mutterschaftshaus für 3-4 Tage des Lebens durchgeführt, für Frühgeborene am Tag 7. Frühe Karyotypisierung ermöglicht die Aufdeckung von genetischen Anomalien und Störungen in der Struktur der DNA vor dem Auftreten von sichtbaren pathologischen Symptomen.

Für die frühe Diagnose, Blut aus der Ferse des Babys verwenden. Die zytogenetische Forschung zielt darauf ab, solche gemeinsamen Krankheitsbilder bei Kindern zu identifizieren:

• Phenylketonurie ist eine Erbkrankheit, die durch eine Abnahme der Aktivität oder das Fehlen eines Enzyms gekennzeichnet ist, das die Aminosäure Phenylalanin spaltet. Wenn Fortschritte zu Störungen im Gehirn und zu geistiger Behinderung führen.
• Zystische Fibrose - betrifft die Drüsen, die Geheimnisse produzieren, Verdauungssäfte, Schweiß, Speichel, Schleim. Verursacht Störungen in der Funktion der Lungen und Organe des Verdauungstraktes. Die Krankheit wird vererbt.
• Angeborene Hypothyreose ist eine Schädigung der Schilddrüse mit unzureichender Produktion seiner Hormone. Es führt zu einer Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung.
• Adrenogenitales Syndrom ist ein pathologischer Zustand, in dem die Nebennierenrinde eine unzureichende Menge an Hormonen produziert. Aus diesem Grund ist die Entwicklung der Geschlechtsorgane gestört.
• Galaktesymia ist eine Pathologie, bei der die Umwandlung von Galactose in Glucose gestört ist. Die Behandlung besteht in der Ablehnung von Milchprodukten. Ohne rechtzeitige Diagnose kann es zu Blindheit und Tod führen.

Wenn nach den Ergebnissen der Analyse des Karyotyps beim Neugeborenen Abweichungen oder Anomalien festgestellt werden, wird eine Reihe von zusätzlichen Studien durchgeführt, um die Diagnose zu klären. Eine solche frühzeitige Diagnose hilft, Probleme im Körper des Kindes rechtzeitig zu erkennen und mit der Behandlung zu beginnen.

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Wie viel Analyse wird für den Karyotyp durchgeführt?

Die Dauer der Chromosomenforschung dauert 10 bis 21 Tage. Wann die Ergebnisse vorliegen, hängt von der Art der Analyse ab, also von Aberrationen oder klassischer Karyotypisierung.

Die fertige Analyse für den Karyotyp enthält solche Informationen:

• Die Anzahl der Chromosomen.
• Gibt es Veränderungen in der Struktur der Chromosomen?
• Gibt es Verstöße in der Reihenfolge des Genoms?

Die Entschlüsselung der Ergebnisse und deren Interpretation liegt in der Verantwortung des Genetikers. Wenn Anomalien festgestellt werden, gibt der Arzt medizinischen Rat für weitere Diagnose oder Anleitung in Bezug auf die Behandlung.

Normale Leistung

Normale Karyotypen für Menschen sind 46, XX oder 46, XY. In der Regel tritt ihre Veränderung in den frühen Stadien der Entwicklung des Körpers auf:

• Meistens tritt die Störung während der Periode der Gametogenese (präembryonale Entwicklung) auf, wenn die elterlichen Geschlechtszellen den Kyotyp der Zygote produzieren. Die weitere Entwicklung einer solchen Zygote führt dazu, dass alle Zellen des Embryos ein abnormales Genom enthalten.
• Verletzung kann in den frühen Stadien der Teilung der Zygote auftreten. In diesem Fall enthält der Embryo mehrere Zellklone mit unterschiedlichen Karyotypen. Das heißt, Mosaik entwickelt sich - die Vielfalt der Karyotypen des gesamten Organismus und seiner Organe

Veränderungen im Genom manifestieren sich durch verschiedene Pathologien und Laster. Betrachten Sie die üblichen Karyotyp-Anomalien:

• 47, XXY; 48, XXXY - Klinefelter-Syndrom, Polysomie auf dem X-Chromosom bei Männern.
• 45X0; 45X0 / 46XX; 45, X / 46, XY; 46, X iso (Xq) - Shereshevsky-Turner-Syndrom, X-Chromosom Monosomie, Mosaik.
• 47, XXX; 48, XXXX; 49, XXXXX - Polysomie auf dem X-Chromosom, Trisomie.
• 47, XX, + 18; 47, ХY, + 18 - Edwards-Syndrom, Trisomie auf dem 18 Chromosom.
• 46, XX, 5p- - Katzensprung-Scream-Syndrom, Deletion des kurzen Arms 5 Paare des Genoms.
• 47, XX, + 21; 47, XY, + 21 - Down-Krankheit, Trisomie auf 21 Chromosomen.
• 47, XX, + 13; 47, ХY, + 13 - Patau-Syndrom, Trisomie auf Chromosom 13.

Die zytogenetische Forschung zielt darauf ab, den Zustand von DNA-Strängen zu bestimmen und Defekte und Anomalien zu identifizieren. Jede Abweichung von normalen Indizes ist Anlass für eine komplexe Untersuchung des Körpers.

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Das Gerät für die Analyse

Um den Karyotyp zu entschlüsseln, wird die Sequenzierungsmethode verwendet. Diese Technik wurde 1970 entwickelt und basiert auf der Bestimmung der Aminosäuresequenz in der DNA. Sequenziermaschinen verwenden interaktive zyklische enzymatische Reaktionen mit weiterer Verarbeitung und Vergleich der erhaltenen Ergebnisse.

Grundfunktionen von Sequenzern:

• Primäre vollständige Studie von unbekannten Genomen, Exomen, Transkripten.
• Karyotypisierung.
• Paläogenetik.
• Metagenomik und mikrobielle Diversität.
• Resequenzierung und Mapping.
• DNA-Methylierungsanalyse.
• Analyse von Transkripten.

In der ersten Stufe erzeugt das Gerät eine Bibliothek von zufälligen Sequenzen von DNA-Strängen. Dann erstellt Amplicon per PCR, die als Proben verwendet werden. Im letzten Stadium wird die Primärstruktur aller Fragmente bestimmt.

Sequenzer der neuesten Generation sind voll automatisiert und werden in großem Umfang für die Genomanalyse verwendet, wodurch die Produktion von fehlerhaften Ergebnissen aufgrund des menschlichen Faktors minimiert wird.

Interpretation der Ergebnisse der Analyse zum Karyotyp

Die Interpretation der Ergebnisse der zytogenetischen Forschung erfolgt durch einen Genetiker. In der Regel ist die Analyse in 1-2 Wochen fertig und kann so aussehen:

• 46XX (XY), sind in 22 Paare und 1 Paar Geschlecht gruppiert. Das Genom hat eine normale Größe und Struktur. Anomalien nicht aufgedeckt.
• Das Genom ist gebrochen, mehr als 46 Chromosomen werden nachgewiesen. Die Formen und Größen von einem / mehreren Chromosomen sind abnormal. Die Paare des Genoms sind gebrochen / falsch gruppiert.

Im Hinblick auf pathologische Anomalien im Karyotyp unterscheiden sie solche häufigen Erkrankungen:

• Trisomie ist ein extra somatisches Chromosom. Down-Syndrom, Edwards-Syndrom.
• Monosomie ist der Verlust eines Chromosoms.
• Deletion ist das Fehlen einer Genomstelle. -46, xx, 5p-Katzenschrei-Syndrom.
• Translokation ist die Übertragung eines Abschnitts des Genoms auf ein anderes.
• Duplizierung ist die Duplizierung eines Fragments.
• Inversion - Rotation eines Fragments eines Chromosoms.

Basierend auf den Ergebnissen der Analyse zum Karyotyp macht der Arzt eine Aussage über den Zustand des Genotyps und den Grad des genetischen Risikos. Bei den geringsten Veränderungen in der Struktur der DNA-Stränge wird eine Reihe zusätzlicher Studien zugeordnet. Identifizierte Aberrationen können sich nicht manifestieren, erhöhen aber das Risiko der Geburt von Kindern mit genetischen Anomalien.