Symptome der Sichelzellenanämie

Sichelzellenanämie tritt in Form von Episoden von schmerzhaften Attacken (Krisen) auf, die mit dem Verschluss von Kapillaren infolge spontaner "Zirrus" -Erythrozyten im Wechsel mit Perioden von Remission verbunden sind. Krisen können durch interkurrente Krankheiten, klimatische Bedingungen, Stress, spontane Entstehung von Krisen ausgelöst werden.

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Symptome der Sichelzellenanämie

Die Symptome der Sichelzellenanämie treten normalerweise am Ende des ersten Lebensjahres auf. Fetales Hämoglobin (HbF) herrscht bei Neugeborenen vor, da die Konzentration von HbS in der postnatalen Phase von HbF ansteigt. Intravaskuläre "Überschüsse" und Anzeichen einer Hämolyse können bereits im Alter von 6-8 Wochen nachgewiesen werden, klinische Manifestationen der Erkrankung sind jedoch in der Regel erst im Alter von 5-6 Monaten typisch.

Patienten mit Sichelzellenkrankheit sind typisch nur für diese Krankheit Aussehen: eine längliche untere Körpersegment, dorsale Kyphose und Lordose, gotischer Himmel vorstehender Stirn Turm Schädel, eine erhebliche Verlängerung der Gliedmaßen, die dich auf den Verlangsamungs Ossifikation Prozesse in der Epiphyse, hängt die Gesamtverzögerung Reifung Knochen. Charakteristische Verzögerung in der körperlichen und sexuellen Entwicklung. Bis zu 2 Jahren körperliche Entwicklung normal sind, dann im Alter von 2-6 Jahren verlangsamte sich das Wachstum deutlich nach unten und das Gewicht und die Untergewichtung stärker ausgeprägt als in Wachstum. Am Ende der Pubertät holen kranke Kinder in der Regel die gesunden auf, der Gewichtsverlust bleibt. Es gibt eine Verzögerung in der Pubertät, Jungen haben Pubertät bei 16-18 und Mädchen bei 15-17. Das Niveau der intellektuellen Entwicklung bei Patienten ist normal.

Alle Patienten haben blasse Haut und Schleimhäute, Ikterus, der mit dem Alter zunimmt. Ab 6 Monate des Lebens bei Patienten mit tastbarer Milz, Frühstadium der Krankheit der Milz Größe in den späteren Stadien deutlich erhöht, aufgrund der Entwicklung der Fibrose im Hintergrund der wiederholten Herzinfarkten, verminderten Milz in der Größe (autosplenektomiya) und bei Kindern ab 6 Jahren finden Splenomegalie selten. Obwohl die Größe der Milz zu Beginn der Erkrankung signifikant erhöht ist, wird der funktionelle Hyposplenismus klinisch festgestellt. Labor mit funktionellen Hypersplenismus im peripheren Blut ist mögliche vorübergehende Thrombozytose, in Erythrozyten, Jolly Körper ist gefunden. Bei Patienten mit Autosplenektomie treten mishenide Zellen und Akanthozyten auf. Einige Kinder haben Hepatomegalie. Kardiomegalie wird oft diagnostiziert. Adenopathie ist typisch, die Involution der Mandeln bei diesen Kindern ist langsam. Patienten, die bereits im Alter von 3-4 Jahren entwickeln können Gallensteine, Cholelithiasis Häufigkeit bei Patienten beträgt 12% im Alter von 2-4 Jahren, der Alter von 1 5 - 1 8 Jahren - 42%; Ziemlich häufig gibt es Magengeschwür des Zwölffingerdarms.

Die Krankheit verläuft chronisch, Patienten mit schwerer Sichelzellenanämie leben etwa 20 Jahre. Periodisch markierte akute Zustände - Krisen. Es gibt zwei Arten von Krisen: klinische (schmerzhafte oder vaso-okklusive), bei denen sich die Hämoglobin- und Retikulozytenzusammensetzungsparameter grundsätzlich nicht von der Norm unterscheiden; hämatologisch, mit einem starken Rückgang der Hämoglobin- und Retikulozytose. Nicht selten werden Krisen kombiniert.

Klinische Krisen der Sichelzellenanämie

Klinische Krisen (Schmerzen, vazookklyuzionnye, rheumatoide und Bauch) sind die häufigste eine Sichelzellenanämie. Sie können durch Infektionen ausgelöst werden oder spontan auftreten. Das Schmerzsyndrom ist mit dem Auftreten von Infarkten aufgrund des Verschlusses von Gefäßen mit Sichel-Erythrozyten assoziiert. Infarkte können im Knochenmark, Knochen und Periost, periartikulären Gewebe der Gelenke sein. Das Hauptmerkmal von vasookklusiven Krisen sind Schmerzen unterschiedlicher Intensität, begleitet von einer Temperaturreaktion, Ödemen im Bereich der Läsion, Entzündungsreaktionen. Die erste Manifestation der Erkrankung in der Kindheit sein kann symmetrisch schmerzhafte Schwellung der Hände und Füße (durch Okklusion des Mittelfuß und Metakarpalknochen) - Sichelzellen dactylitis. Die Röntgenaufnahme zeigt die Zerstörung des Knochengewebes, begleitet von periostaler Reaktion. Bei älteren Patienten werden Druckempfindlichkeit und Schwellungen großer Gelenke und des umgebenden Gewebes festgestellt. Infarkte von anatomischen Strukturen, die sich in der Bauchhöhle befinden, führen zum Auftreten von Bauchschmerzen, die einer Klinik eines akuten Abdomens ähneln. Das hohe Risiko einer akuten neurologischen Erkrankungen tritt etwa 25% der Patienten in, einschließlich Anfälle, thrombotischen und hämorrhagischen Schlaganfall, transitorische ischämische Attacken. Hirnschlag - das Ergebnis von großem Gefäßverschluss entsteht vor allem bei Kindern (ca. 7% der Patienten mit einer durchschnittlichen Rate von 1,7% pro Jahr für die ersten 20 Jahre des Lebens, mit einer maximalen Hubfrequenz bei Kindern im Alter von 5-10 Jahren) kann irreversible Folgen in Form von Hemiplegie hinterlassen und in 70% der Fälle ohne Behandlung innerhalb von 3 Jahren wiederkehren. Bei Erwachsenen können akute hämorrhagische Schlaganfälle als Folge von Neovaskularisation und der Bildung von zerebralen Aneurysmen auftreten. Es entstehen Lungeninfarkte, die sich schwer von Lungenentzündung unterscheiden lassen, der Patient hat Kurzatmigkeit, Bluthusten. Bei Kindern ist das akute thorakale Syndrom schwerer und ist die häufigste Todesursache von Patienten. Der Tod tritt als Folge von fortschreitendem respiratorischem Versagen und multiplen Infarkten innerer Organe auf. Akute Brust-Syndrom ist charakterisiert durch das Auftreten in der Lunge microvasculature und Sichelzellenstörungen manifestiert Atmung, Schmerzen in der Brust oder Bauch, Fieber verursacht. Röntgen-Thoraxdaten zum Zeitpunkt des Syndroms sind in der Regel normal, zeigen aber später oft Infiltrate (in schweren Fällen sind mehrere Frakturen betroffen). In 50% der Fälle sind Infektionen der oberen Atemwege durch Streptococcus pneumoniae, Mycoplasma, Chlamydia prädisponierende Faktoren; In 15% der Fälle kann die Ursache der OTC-Entwicklung eine Fettembolie sein. Im Knochenmark erscheinen Nekrose, Herzinfarkt, Fettembolie entwickeln, die durch Fieber, Erregung, Angst, Delirium, Koma und andere Verletzungen der neuropsychiatrischen Status. Es kann Thrombozytopenie und ein klinisches Bild von DIC-Syndrom sein. Der Untersuchung des Augenhintergrundes kommt große Bedeutung zu - Fettembolien finden sich in den Gefäßen der Netzhaut. Die Manifestation der vasookklusiven Krise ist auch eine akute Pathologie des Urogenitalsystems. Rezidivierender Priapismus wird bei mehr als 50% der Männer mit Sichelzellenanämie beobachtet. Prädisponierend auf das Auftreten von Priapismus-Faktoren sind Geschlechtsverkehr, Masturbation, Infektion, lokales Trauma. Die Behandlung des Priapismus sollte innerhalb der ersten 12 Stunden begonnen werden, eine Ersatzbluttransfusion ernennen, um die Erektion zu reduzieren, Narbenbildung zu verhindern und Impotenz zu entwickeln. Wenn eine konservative Behandlung unwirksam ist, greifen Sie auf einen chirurgischen Eingriff zurück, der eine Dekompression der Schwellkörper ermöglicht. Das Auftreten von Sichelzellen im Nierenmark verursacht das Auftreten von Nekrose der Nierenpapillen und Hämaturie. Occlusion der Lebergefäße ist Sichelzellen Schmerz manifestiert, akute Cholezystitis oder virale Hepatitis, schwere Hepatomegalie simuliert, einen starken Anstieg der Bilirubin (hauptsächlich direkt) und die Aktivität der Aminotransferasen. Mögliche fulminante Leberversagen, massive Cholestase, die Entwicklung von Enzephalopathie und Schock, die eine Ersatz-Bluttransfusion erfordert.

Patienten mit Sichelzellenanämie erkennen Veränderungen im Hämostasesystem. Hyperkoagulation, ausgeprägte intravaskuläre Plättchenaggregation und -aktivierung, erhöhter Faktor von Willebrand-Faktor, erhöhte Fibrinogenkonzentration, Mangel an Prothrombin C und S erhöhen das Thromboserisiko deutlich. Veränderungen im Hämostasesystem sind wichtig für die Entstehung vasookklusiver Krisen.

Vazokklusive (schmerzhafte) Krise

Die häufigste Manifestation der Sichelzellenanämie. Grundsätzlich sind Knochen und Muskeln betroffen. Provokante Faktoren sind Infektionen, Austrocknung, Erkältung und Hypoxie. Dactylitis (Hand-Fuß-Syndrom) - schmerzhafte Schwellung der dorsalen Oberflächen der Hände und Füße - ist typisch für Kinder unter 5 Jahren. Knochen, klinisch ähnlich wie Osteomyelitis, beginnen oft im Alter von 3-4 Jahren. Die Abdominalsymptome (das Schienbeinsyndrom) entwickeln sich infolge des Verschlusses mesenterialnych der Behälter und des Infarktes der Leber, der Milz oder der Lymphenknoten, in diesen Fällen ist die Differentialdiagnostik mit dem scharfen Bauch nötig. Das Lungensyndrom (akutes Thoraxsyndrom) tritt häufig vor allem bei Jugendlichen und Erwachsenen auf und ist die Hauptursache für chronische Lungenkrankheiten und Tod, die durch fortschreitendes Lungenversagen und multiple Infarkte innerer Organe verursacht werden. Das akute Thoraxsyndrom muss von einer Pneumonie unterschieden werden. Die Behandlung ist symptomatisch (antibakterielle und Infusionstherapie, Analgetika, Sauerstoff). Faktoren wie Geschlechtsverkehr, Masturbation, Infektionen und lokale Traumata tragen zur Entwicklung des Priapismus bei, der in einigen Fällen zu Impotenz führt. Durch papillare Nekrose der Nieren kommt es zu einer mittelschweren, mittelschweren Hämaturie. Krisen des Zentralnervensystems können begleitet sein von:

• Krämpfe;
• meningeale Zeichen;
• Blindheit;
• Retinopathie;
• Schwindel;
• akute Verletzung der Hirndurchblutung;
• ein Hirninfarkt.

Die Häufigkeit des Auftretens von Krisen des zentralen Nervensystems beträgt 7-29%, das Durchschnittsalter ihrer Entwicklung beträgt 7,7 Jahre. Das Risiko einer Subarachnoidalblutung ist hoch.

Sequestrierungskrise

Es ist am häufigsten in der Milz lokalisiert (Milzsequestration), entwickelt sich selten, im Alter von 5-24 Monaten, führt oft zum Tod. Zeichen charakteristisch für das klinische Bild:

• Splenomegalie (Ausfluss großer Mengen von Blut in die Milz);
• plötzlicher scharfer Bauchschmerz, begleitet von Übelkeit und Erbrechen;
• eine starke Abnahme des Hb-Spiegels, was zu einem hypovolämischen Schock und Tod führt.

Hepatische Sequestration manifestiert sich:

• plötzliche schmerzhafte Vergrößerung der Leber;
• deutlicher Anstieg des Bilirubinspiegels aufgrund seines direkten Anteils;
• erhöhte Aktivität von Transaminasen (ALT, ACT).

Es kann sich in jedem Alter mit Milzfibrose entwickeln. Die Behandlung besteht im sofortigen Ersatz des bcc und der Korrektur der Anämie sowie der Entfernung der Milz.

Aplastische Krise

Die häufigste Ursache für eine Parvovirusinfektion ist B19. Zeichen charakteristisch für das klinische Bild:

• eine starke Abnahme des Hämoglobinspiegels (bis zu 10 g / l) bei Abwesenheit von Retikulozyten und Normoblasten im peripheren Blut;
• die Zahl der Blutplättchen und der weißen Blutkörperchen ändert sich in der Regel nicht;
• eine signifikante Verringerung der Bilirubinspiegel im Serum.

Es wird meistens innerhalb von 10 Tagen alleine kopiert. Bei einer starken Abnahme des Hb-Gehaltes ist eine Transfusion der Erythrozytenmasse indiziert.

Hämolytische Krise

Es ist begleitet von einer starken Schwäche, Blässe, ikterische Sklera, Bauchschmerzen. In einem allgemeinen Bluttest wird der Hämatokrit auf 15% und weniger reduziert, Retikulozytose. Nach einigen Tagen hört die Hämolyse allmählich auf. Bei schwerer Anämie ist eine Transfusion der Erythrozytenmasse indiziert.

Strich

Häufige Komplikation der Sichelzellenanämie bei Kindern. Es entwickelt sich aufgrund der Okklusion von großen Gefäßen des Gehirns, oft mehrere. Die Wahrscheinlichkeit wiederholter Striche ist hoch. Regelmäßige Transfusionen der Erythrozytenmasse, die einen Hb S-Spiegel von nicht mehr als 30% aufrechterhalten, reduzieren das Risiko für wiederkehrende Schlaganfälle signifikant. Bei akuten Hirndurchblutungsstörungen ist eine dringende Austauschtransfusion bei Verwendung von Erythrozytenmasse, Dehydration mit Alkalisierung notwendig.

Megaloblastische Krise

Bedingt durch erhöhten Bedarf an Folsäure als Folge einer verstärkten Erythropoese, verhindert durch die vorbeugende Einnahme von Folsäure im Inneren.

Bei Sichelzellenanämie aufgrund wiederholter vazookklyuzionnyh Krisen und chronische Hämolyse beobachteten chronische Veränderungen in vielen Organen stark ausgeprägt. Störungen des Herzens äußern sich durch Tachykardie, Dyspnoe. Herz resistent gegen Verschlusskrankheit aufgrund der Tatsache, dass die Verringerung des Infarktes erleichtert den Durchgang des defekten roten Blutkörperchen der Blutgefäße, die den Körper ernähren, und es verhindert, dass die Entwicklung von Blutgerinnseln. Jedoch entwickelt sich die fortschreitende konstante Hypoxie (chronische Anämie) Kardiomegalie allmählich sekundären Hämosiderose und Fibrose des Myokards. Bei der Untersuchung der EKG-Ergebnisse werden Sinustachyarrhythmie, Levogramm, linksventrikuläre Hypertrophie, T-Welleninversion detektiert; Röntgenaufnahmen zeigten eine Zunahme aller Hohlräume des Herzens, Schwellung der Lungenarterie; mit Echokardiographie wird Dilatation des linken und rechten Ventrikels aufgedeckt. Bei älteren Patienten entwickeln sich pulmonale Hypertonie und Lungenherzen. Wiederholte Lungeninfarkte bei einer Reihe von Patienten verursachen Lungenfibrose. Das Auftreten von Azidose und Hyperosmolarität Nierenmarkschicht aufgrund der Bildung von Sichelzellen, so dass alle Patienten mit Sichelzellenanämie entsteht früh chronisches Nierenversagen. Kidney nach Ischämie führt sekundäre Glomerulonephritis, glomeruläre diffuse Fibrose und Nierentubuli betroffen fortschreitende Verschlechterung der Nierenfunktion (die ersten Manifestation von zerebraler vaskulärer obliteration Nierenschicht gipostenuriya, nachweisbar bereits 10 Jahre Lebensdauer); Eine Verletzung der Konzentrationsfähigkeit der Nieren macht Patienten mit Sichelzellenanämie besonders empfindlich auf Austrocknung. Defekte der Tubuli können sich in Form von tubulärer Azidose und Hyperkaliämie manifestieren. In einigen Fällen wird ein nephrotisches Syndrom beobachtet. Die Leberschwäche manifestiert sich in chronischer Hepatomegalie; Zonen der Nekrose in der Leber sind in der Folge fibrotisch, Hepatopathie kann zur Zirrhose gehen. Mögliche Entwicklung von Posttransfusionshepatitis. Aufgrund der Okklusion der Hirngefäße werden neurologische Störungen festgestellt: Sprachdefekte, Gangstörungen, Hemiparese. Oft Augenschäden mit Komplikationen in Form von Netzhautablösung. Die Entwicklung pathologischer Prozesse hängt von der Lokalisation der Läsion ab. Für die jüngeren Kinder wegen der Anastomosen im subkutanen Gewebe von Hautläsionen (trophische Geschwüren der unteren Extremitäten) nicht bei älteren Kindern und Erwachsenen Störungen der Blutzirkulation auftreten kann Hautnekrose verursachen. Funktionelle Hyposplenismus mit Sichelzellenanämie erhöht die Anfälligkeit für bakterielle Infektionen verursacht durch Pneumokokken, Meningokokken, H. Influenzae, Salmonellen und E. Coli. In allen Altersgruppen sind schwere Infektionen häufig - Lungenentzündung, Meningitis, Osteomyelitis, Sepsis, einschließlich Urosepsis. Der Zeitraum des maximalen Todesrisikos bei schweren Infektionen liegt in den ersten 5 Lebensjahren.

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