Spinale Amyotrophen: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Sminalnye Amyotrophie - eine Gruppe von vererbten Erkrankung des Nervensystems durch Läsionen der Skelettmuskulatur charakterisiert durch fortschreitende Degeneration der Neuronen im Vorderhorn des Rückenmarks und der motorischen Kernen des Hirnstamms. Manifestationen können in der Kindheit oder Kindheit beginnen. Sie variieren je nach Art und können Hypotonie umfassen; Hypoflexie; Verletzung des Saugens, Schluckens und Atmens; in schweren Fällen, früher Tod. Die Diagnose basiert auf Gentests. Die Behandlung von spinalen Amyotrophen ist symptomatisch.

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Ursachen von spinalen Amyotrophen

Spinale Amyotrophie tritt gewöhnlich als Folge von autosomal-rezessiven Mutationen in einem einzelnen Genlocus am kurzen Arm von Chromosom 5 auf, was zu einer homozygoten Deletion führt. Es gibt 4 Haupttypen.

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Symptome von spinalen Amyotrophen

Spinale Amyotrophie Typ I (Verdnig-Hoffmann-Krankheit) manifestiert sich im Alter von etwa 6 Monaten. Muskuläre Hypotension (oft bei der Geburt bemerkbar), Hyporeflexie, Faszikulation der Zunge und schwere Schwierigkeiten beim Saugen, Schlucken und Atmen werden bemerkt. Der Tod kommt durch das Stoppen des Atmens im ersten Lebensjahr in 95% der Fälle, alle sterben um 4 Jahre.

Spinale Amyotrophie vom Typ II (intermediär). Symptome treten normalerweise im 3. Bis 15. Lebensmonat auf. Kinder können nicht laufen oder krabbeln, weniger als 25% können sitzen. Entwickelt schlaffe Lähmung und Faszikulation, die bei kleinen Kindern schwer zu identifizieren ist. Tiefe Sehnenreflexe fehlen, Dysphagie ist möglich. Die Krankheit führt oft schon früh zum Tod durch respiratorische Komplikationen. Das Fortschreiten der Krankheit kann jedoch plötzlich aufhören, aber die anhaltende Schwäche und das hohe Risiko einer schweren Skoliose und ihrer Komplikationen bestehen fort.

Spinale Amyotrophie vom Typ III (Kugelberg-Welander-Krankheit) tritt üblicherweise im Alter zwischen 15 Monaten und 19 Jahren auf. Symptome, wie bei Typ I, aber die Krankheit verläuft langsamer und die Lebensdauer ist länger (manchmal normal). Einige Familienfälle sind sekundär zu Enzymdefekten (z. B. Hexosaminidase-Mangel). Symmetrische Schwäche und Gewichtsverlust, beginnend mit dem Quadrizeps Muskel und Beuger, allmählich distal verbreitet, am stärksten ausgeprägt an den Beinen. Später sind die Hände erstaunt. Die Lebenserwartung hängt von der Entwicklung von respiratorischen Komplikationen ab.

Spinale Amyotrophie Typ IV kann von einem rezessiven, dominanten oder X-chromosomalen Typ vererbt werden, der bei Erwachsenen (30-60 Jahre) mit primärer Schwäche und Gewichtsverlust der proximalen Muskeln debütiert und langsam voranschreitet. Diese Erkrankung ist schwer von der amyotrophen Lateralsklerose zu unterscheiden und betrifft hauptsächlich die unteren Motoneuronen.

Diagnose von spinalen Amyotrophen

EMG ist notwendig bei der Bestimmung der Geschwindigkeit der Nervenleitung, einschließlich der Untersuchung der von Hirnnerven innervierten Muskeln. Die Geschwindigkeit der Übung ist normal, aber die betroffenen Muskeln, deren Beteiligung oft nicht klinisch offensichtlich ist, verhalten sich wie denerviert. Die genaue Diagnose wird anhand eines Gentests gestellt, der in 95% der Fälle eine kausale Mutation identifiziert. Manchmal wird eine Muskelbiopsie gemacht. Serumenzyme (z. B. Kreatinkinase, Aldolase) können leicht erhöht sein. Diagnostisch informative Amniozentese.

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Behandlung von spinalen Amyotrophen

Spezifische Behandlung ist nicht. Mit dem Aufhören der Progression oder langsamer Entwicklung der Krankheit, Physiotherapie, Korsett und spezielle Anpassungen helfen (in Bezug auf die Verhinderung der Entwicklung von Skoliose und Kontrakturen). Adaptive orthopädische Geräte eröffnen beim Essen, Schreiben oder Arbeiten am Computer Möglichkeiten der Selbstständigkeit und Selbstversorgung.