Sideoblastische Anämie

Sideoblastische Anämie aufgrund einer gestörten Eisenverwertung und in der Regel Teil eines myelodysplastischen Syndroms, einer normozytisch-normochromen Anämie mit hoher Streuung der roten Blutkörperchen (RDW) oder einer mikrozyto-hypochromen Anämie mit erhöhtem Serumeisen-, Ferritin- und Transferrinsättigungsgrad.

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Ursachen sideroblastische Anämie

Neben anderen Anämien ist die sideoblastische Anämie durch eine unzureichende Verwendung von Eisen für die Hämoglobinsynthese gekennzeichnet, obwohl ein normaler oder erhöhter Eisengehalt vorliegt (beeinträchtigte Eisenverwendung). Andere Anämien mit eingeschränkter Eisenverwertung umfassen einige Hämoglobinopathien, insbesondere Thalassämie. Die sideoblastische Anämie ist durch das Vorhandensein polychromatophiler, körniger, zielartiger Erythrozyten (Siderozyten) gekennzeichnet. Die sideroblastische Anämie ist Teil des myelodysplastischen Syndroms, kann jedoch nach Einnahme von Medikamenten (Chloramphenicol, Cycloserin, Isoniazid, Pyrazinamid) oder Toxinen (einschließlich Ethanol und Blei) angeboren oder sekundär sein. Es besteht ein Mangel in der Produktion von Retikulozyten, intraossären zerebralen Erythrozyten und Knochenmark-Erythroid-Hyperplasie (und Dysplasie). Obwohl auch hypochrome Erythrozyten gebildet werden, können andere Erythrozyten groß sein, was zu normochromen Indikatoren führt, so dass die Variabilität der Erythrozytengröße (Dimorphismus) üblicherweise einem hohen RDW-Wert entspricht.

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Symptome sideroblastische Anämie

Bei der Myelodysplasie ist eine Anämie typisch. Eine Anämie kann mikrozytisch oder normochrom-normozytisch sein, üblicherweise mit einer dimorphen (großen und kleinen) Zellpopulation. Eine Knochenmarkstudie zeigt eine Abnahme der erythroiden Aktivität, megaloblastoiden und dysplastischen Veränderungen und häufig eine Zunahme der Anzahl von Ringsideroblasten. Eine mit Eisentransportmangel assoziierte Anämie (Atransferrinämie) ist äußerst selten. Es manifestiert sich, wenn Eisen nicht von Speicherorten (zum Beispiel Zellen der Leberschleimhaut) zu erythropoetischen Vorläufern transportiert werden kann. Ein möglicher Mechanismus ist das Fehlen von Transferrin oder eine Anomalie des Transferrinmoleküls. Weitere Anzeichen sind die Hämosiderosen des Lymphgewebes, insbesondere im Magen-Darm-Trakt.

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Diagnose sideroblastische Anämie

Bei Patienten mit mikrozytischer Anämie oder Anämie mit hohem RDW wird eine sideroblastische Anämie vermutet, insbesondere bei erhöhten Spiegeln von Serumeisen, Serumferritin und Transferrinsättigung. Ein peripherer Blutausstrich zeigt einen Erythrozyten-Dimorphismus. Rote Blutkörperchen können körnig sein. Die Untersuchung des Knochenmarks ist obligatorisch und äußert sich in einer erythroiden Hyperplasie. Die Färbung von Eisen zeigt, dass sich in den sich entwickelnden Erythrozyten Mitochondrien (Ringsideroblasten) befinden, die von Eisen umgeben sind. Andere Anzeichen einer Myelodysplasie treten häufig auf. Wenn eine unbekannte Ursache für eine sideroblastische Anämie vorliegt, wird nach dem Vorhandensein von Blei im Serum geforscht.

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Behandlung sideroblastische Anämie

Die Beseitigung von Toxinen oder Medikamenten (und insbesondere die Einstellung des Alkoholkonsums) kann zur Wiederherstellung der Hämopoese führen. In seltenen Fällen spricht die angeborene Pathologie in einer Dosis von 50 mg oral dreimal täglich auf Pyridoxin an, die Antwort ist jedoch nicht vollständig.