Defekte von Ornithinenzymen
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Defekte der Ornithinzyklus-Enzyme sind durch Hyperammonämie unter Katabolismus- oder Proteinlastbedingungen gekennzeichnet.
Primäre Ornithin-Zyklus Störungen umfassen Defiziten carbamoyl-phosphate synthase (CFS), Mangel an Ornithin transkarbamilazy (OTC) -Mangel Arginin suktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) -Mangel argininosuktsinatliazy (Arginin-bernstein aciduria) und Arginase-Mangel (argininemiya). Auch gibt es Berichte über den Mangel an Natsetilglyutamatsintetazy (NAG). Das obige Enzym defekt ist, desto ausgeprägter Hyperammonämie; jedoch Krankheiten in der Reihenfolge der Schwere wie folgt angeordnet abnehm: Mangel Nag, CFS-Mangel, OTC tsitrullinemiya, Arginin-bernstein aciduria und argininemiya.
Die Art der Vererbung aller Störungen des Ornithinzyklus ist autosomal-rezessiv, mit Ausnahme des Mangels des OTC, das angenommen wird.
[Symptome der Unterbrechung des Ornithinzyklus
Klinische Symptome der Ornithin-Zyklus reichen von leichten (zB Unterernährung, geistige Retardierung, episodische hyperammonemia) schwerer bis schwerer (zB Einschränkungen des Bewusstlosigkeit, Koma, Tod). Symptome bei weiblichen Patienten mit OTC-Mangel Bereich von Verzögerungen physische und neuropsychologische Entwicklung von psychiatrischen Störungen und episodische (vor allem nach der Geburt) zu hyperammonemia Phänotyp ähnlich die von männlichen Patienten.
Diagnose der Unterbrechung des Ornithinzyklus
Die Diagnose basiert auf der Definition des Aminosäureprofils. Zum Beispiel zeigt ein erhöhter Gehalt an Ornithin einen Mangel an CFS oder OTC, während der Anstieg von Citrullin zu Citrullinämie. Um den CFC-Mangel von dem OTC-Mangel zu unterscheiden, wird der Gehalt an Orotsäure bestimmt, da die Akkumulation von Carbamoylphosphat bei OTC-Mangel zur Aktivierung eines alternativen Stoffwechselwegs zu Orotsäure führt.
Behandlung der Unterbrechung des Ornithinzyklus
Die Behandlung von Erkrankungen des Ornithinzyklus beinhaltet eine Proteinrestriktion in der Nahrung, jedoch nicht vollständig, sondern nur um den Aminosäurebedarf des Körpers nach Wachstum, Entwicklung und normalem Proteinmetabolismus zu decken. Arginin ist ein wichtiger Teil der Behandlung geworden. Sie liefert genügend Zwischenprodukte des Ornithinzyklus, um die Einleitung von mehr Stickstoff in die Zwischenprodukte des Ornithinzyklus zu stimulieren, von denen jeder gut ausgeschieden wird. Arginin ist auch ein positiver Regulator der Synthese von Acetylglutamat. Jüngste Studien haben gezeigt, dass die orale Verabreichung von Citrullin bei Patienten mit OTC-Mangel wirksamer ist als Arginin. Eine zusätzliche Behandlung schließt Natriumbenzoat, Phenylbutyrat oder Phenylacetat ein, die durch Konjugation von Glycin (Natriumbenzoat) und Glutamin (Phenylbutyrat und Phenylacetat) Stickstoff binden und entfernen. Trotz des Fortschreitens der Behandlung ist die Störung des Ornithinzyklus in vielen Fällen immer noch schwierig zu behandeln, und viele Patienten benötigen schließlich eine Lebertransplantation.
Использованная литература