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Wiskott-Aldrich-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Zuletzt überprüft: 07.07.2025
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Das Wiskott-Aldrich-Syndrom ist durch eine gestörte Zusammenarbeit zwischen B- und T-Lymphozyten gekennzeichnet und geht mit wiederkehrenden Infektionen, atopischer Dermatitis und Thrombozytopenie einher.
Es handelt sich um eine X-chromosomal vererbte Erkrankung. Das Wiskott-Aldrich-Syndrom wird durch Mutationen im Gen verursacht, das das Wiskott-Aldrich-Syndrom-Protein (WASP) kodiert, ein zytoplasmatisches Protein, das für die normale Signalübertragung zwischen T- und B-Lymphozyten notwendig ist. Aufgrund der Funktionsstörung der T- und B-Lymphozyten entwickeln Patienten Infektionen durch pyogene Bakterien und opportunistische Organismen, insbesondere Viren und Pneumocystis jiroveci (früher P. carinii). Erste Manifestationen können Blutungen (meist blutiger Durchfall) sein, gefolgt von wiederkehrenden Atemwegsinfektionen, Ekzemen und Thrombozytopenie. Malignome, Epstein-Barr-Virus-assoziierte Lymphome und akute lymphatische Leukämie entwickeln sich bei 10 % der Patienten über 10 Jahren.
Die Diagnose wird durch den Nachweis einer abnormen Antikörperproduktion als Reaktion auf Polysaccharid-Antigene, kutane Anergie, partiellen T-Zell-Mangel, erhöhte IgE- und IgA-, niedrige IgM- und niedrige oder normale IgG-Werte bestätigt. Mögliche partielle Defekte der Antikörper gegen Polysaccharid-Antigene (z. B. gegen Antigene der Blutgruppen A und B). Thrombozyten sind klein und defekt, und ihr Abbau in der Milz ist verstärkt, was zu Thrombozytopenie führt. Mutationsanalysen können zur Diagnose herangezogen werden.
Die Behandlung umfasst eine Splenektomie, eine langfristige Antibiotikatherapie und eine HLA-identische Knochenmarktransplantation. Ohne Transplantation sterben die meisten Patienten vor dem 15. Lebensjahr; einige überleben jedoch bis ins Erwachsenenalter.