Wiskott-Aldrich-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Zuletzt überprüft: 18.10.2021
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Das Wiskott-Aldrich-Syndrom ist durch eine gestörte Kooperation zwischen B- und T-Lymphozyten gekennzeichnet und zeichnet sich durch wiederkehrende Infektionen, atopische Dermatitis und Thrombozytopenie aus.
Es ist eine Erbkrankheit, die mit dem X-Chromosom verbunden ist. Ursache des Wiskott-Aldrich - Syndroms sind Mutationen, Wiskott-Aldrich - Syndrom - Protein kodiert (BSVÖ, WASP - Wiskott-Aldrich - Syndrom - Protein ), ein zytoplasmatisches Protein, ist notwendig für die normale Signalkommunikation zwischen der T- und B-Lymphozyten. Im Zusammenhang mit einer Dysfunktion von T- und B - Lymphozyten bei Patienten Infektionen durch pyogene Bakterien und opportunistische Organismen entwickeln, vor allem Viren und Pneumocystis jiroveci (ehemals P . Carinii ). Die ersten Symptome können Blutungen (meist blutiger Durchfall), und dann - rezidivierenden Infektionen der Atemwege, Ekzeme, Thrombozytopenie. In 10% der Patienten über 10 Jahre einer Tumorentwicklung, Lymphomen durch die Epstein-Barr - Virus verursacht wird , und akute lymphatische Leukämie.
Die Diagnose wird bestätigt, basierend auf den Nachweis von Antikörpern als Reaktion beeinträchtigt Produktionsantigene Polysaccharid kutane Anergie, T-Teil Adhäsionsbruch-exact, erhöhte Spiegel von IgE und IgA, zureichende IgM, IgG oder normalen niedrigen Pegel. Partielle Defekte von Antikörpern gegen Polysaccharid-Antigene (zum Beispiel gegen Antigene der Blutgruppen A und B) können beobachtet werden. Die Thrombozyten sind klein, mit Defekten, ihre Zerstörung in der Milz ist erhöht, was zu Thrombozytopenie führt. In der Diagnose kann eine Mutationsanalyse verwendet werden.
Die Behandlung umfasst Splenektomie, verlängerte Antibiotikatherapie, Transplantation von HLA-identischem Knochenmark. Ohne Transplantation sterben die meisten Patienten im Alter von 15 Jahren; Einige Patienten können jedoch bis ins Erwachsenenalter leben.