Symptome und Formen der angeborenen Hypothyreose

Genetisch bedingte Anomalien der Schilddrüsenentwicklung können je nach Schweregrad und Form der Erkrankung unterschiedlich alt diagnostiziert werden. Bei Aplasie oder schwerer Hypoplasie sind die Symptome der Störung in der ersten Lebenswoche des Kindes spürbar. Während Dystopie und geringfügige Hypoplasie auftreten, wenn sie reifen, normalerweise nach einem Jahr.

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Symptome

Die wichtigsten Symptome einer angeborenen Hypothyreose sind:

• Frühgeburt (Geburt bis zu 38 Schwangerschaftswochen).
• Baby getragen
• Die Verzögerung bei der Abgabe von Mekonium.
• Das Gewicht eines Neugeborenen beträgt mehr als 4 kg.
• Längerer physiologischer Ikterus.
• Apnoe während der Fütterung.
• Muskelatonie.
• Flatulenz, Verstopfungstendenz und häufiges Aufstoßen.
• Gyoporeflexia.
• Erhöhte Größe der Zunge und Fontanellen.
• Apathisch.
• Dysplasie der Hüftgelenke.
• Die Kälte der Haut.
• Schwellung der Gliedmaßen und Genitalien.
• Eine schroffe und leise Stimme beim Weinen.
• Lange und schwierige Heilung des Nabels, Hernie.

Allmählich beginnt die primäre Form der Krankheit fortzuschreiten und die pathologischen Symptome nehmen zu:

• Die Haut ist trocken und verdichtet.
• Tuch Gelbsucht grau.
• Myxödem (Ödem des Unterhautgewebes und der Haut).
• Die Schweißentfernung wird reduziert.
• Haare und Nägel sind verkümmert.
• Die Stimme ist rau, heiser und leise.
• Verzögerte psychomotorische Entwicklung.

Die Symptomatik der zentralen Formen der angeborenen Hypothyreose, dh der sekundären und tertiären, ist nicht klar ausgedrückt. Die Krankheit tritt mit einem Mangel an anderen Hormonen (somatotrop, luteinisierend, follikelstimulierend) und Abnormalitäten in der Struktur des Gesichtsschädels auf.

Ohne rechtzeitige Behandlung führt ein akuter Schilddrüsenhormonmangel zu irreversiblen Auswirkungen auf die neuropsychische Entwicklung. Bei Neugeborenen gibt es eine erhebliche Verzögerung in der körperlichen und geistigen Entwicklung, dh Kretinismus. Die wichtigsten Symptome dieser Komplikation sind: Kleinwuchs, Gesichtsanomalien, abnormale Entwicklung der Extremitäten, chronische Krankheiten und häufige Erkältungen.

Angeborene Hypothyreose bei Kindern

Die Hauptursache für angeborene Anomalien der Schilddrüse ist eine Autoimmunreaktion. Autoimmun-Thyreoiditis  ist eine Erkrankung, bei der das Immunsystem die Schilddrüse allmählich zerstört. Dies ist auf die Aktivität von Antikörpern im weiblichen Körper oder auf die Behandlung von endokrinen Erkrankungen während der Schwangerschaft zurückzuführen.

Es gibt auch eine Reihe von Faktoren, die das Risiko einer angeborenen Hypothyreose erhöhen  :

• Chromosomale Erkrankungen: Down-Syndrom, Williams-Syndrom, Shereshevsky-Syndrom.
• Autoimmunerkrankungen: Diabetes mellitus, Zöliakie.
• Verletzungen der Schilddrüse.

Die Krankheit kann asymptomatisch oder mit solchen Symptomen begleitet werden: Gelbfärbung der Haut und Augen, heiseren Schreien, Appetitlosigkeit, Nabelbruch, schwache Muskeltonus und langsam Knochenwachstum, Verstopfung, Schwellung des Gesichts und der großen Zunge.

Nach der Geburt werden in den ersten Tagen alle Babys auf schwerwiegende Erkrankungen untersucht. Dazu eine Blutuntersuchung an der Ferse des Babys. Das Blut wird auf die Menge der Schilddrüsenhormone untersucht, um festzustellen, wie gut es funktioniert.

Die Krankheitssymptome verstärken sich, wenn das Alter des Kindes 3-6 Monate erreicht:

• Langsames Wachstum.
• Verzögerung in der neuropsychischen Entwicklung.
• Überproportionaler Körperbau.
• Schleimige Schwellung der Augenlider.
• Dicke Lippen, Zunge und Nasenlöcher.
• Nabelbruch.
• Taube Herztöne und Bradykardie.
• Die Schilddrüse ist vergrößert oder schlecht tastbar.

Bei festgestellten Verstößen führt der Arzt eine Behandlung durch. Dem Kind wird die tägliche Einnahme von synthetischen Hormonen verschrieben. In einigen Fällen beginnt der Körper selbständig zu arbeiten. Geschieht dies nicht, werden die Medikamente langfristig eingenommen. Angeborene Krankheiten können das normale Wachstum und die Entwicklung des Babys beeinträchtigen. Daher ist es sehr wichtig, dass die Medikation bis zur vollständigen Pubertät fortgesetzt wird. Wenn Sie die Pathologie ohne Behandlung verlassen, drohen schwerwiegende Komplikationen.

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Angeborene Hypothyreose bei Neugeborenen

Medizinische Statistiken zeigen, dass in 75-90% der Fälle Funktionsstörungen der Schilddrüse bei Neugeborenen auf Fehlbildungen des Organs zurückzuführen sind. Das Gewicht der Schilddrüse eines Kindes beträgt etwa 2 g. Während der Schwangerschaftszeit, nach etwa 4 bis 9 Schwangerschaftswochen, bildet sich eine Aplasie oder Hypoplasie. Am Ende des ersten Trimesters akkumuliert der Fötus der Schilddrüse Jod und synthetisiert Schilddrüsenhormone.

Die Hauptursachen für genetische Störungen sind:

• Viruserkrankungen der Mutter während der Schwangerschaft.
• Toxische Wirkungen von Drogen oder Chemikalien.
• Auswirkungen auf den Körper von schwangerem radioaktivem Jod.
• Erkrankungen des Hypothalamus-Hypophysen-Systems.

Eine vorübergehende Hypothyreose kann Teil der Anpassung des Organismus an neue Lebensbedingungen sein oder auf einen Jodmangel hinweisen. Die oben genannten Gründe führen zu einer signifikanten Abnahme der Schilddrüsenhormonspiegel, was eine Abschwächung ihrer biologischen Wirksamkeit zur Folge hat. Dies wird durch die Abschwächung des Wachstums von Zellen und Geweben angezeigt. Veränderungen betreffen das Zentralnervensystem.

Es ist schwierig, die Krankheit im Frühstadium zu bestimmen, da sie viele verschiedene Symptome aufweist, die Eltern für den physiologischen Zustand des Kindes oder für Anzeichen anderer Krankheiten annehmen. Die charakteristischen Symptome der Störung sind:

• Neugeborene mit erhöhtem Körpergewicht.
• Asphyxie während des Geburtsvorgangs.
• Schwerer Ikterus über 10 Tage.
• Verminderte motorische Aktivität und Saugen.
• Niedrige Körpertemperatur.
• Verstopfung und Blähungen.
• Anämie
• Schwellung von Gesicht und Körper.

Ein Komplex von Labor- und Instrumentenstudien wird durchgeführt, um die Krankheit zu bestimmen. Die Diagnose wird bestätigt, wenn der TSH im Serum 20 μED / ml überschreitet. Es ist obligatorisch, Anomalien bei Geburtsverletzungen, Rachitis, Gelbsucht, Down-Syndrom und anderen Störungen zu unterscheiden. Die Behandlung ist langwierig, in schweren Fällen kann eine Operation erforderlich sein.

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Formulare

Angeborene Hypothyreose hat mehrere Arten, die nach mehreren Zeichen klassifiziert sind.

Nach Herkunft:

• Primäre (Schilddrüsen-) pathologische Veränderungen treten direkt im Gewebe des Organs auf.
• Sekundär - tritt aufgrund einer Fehlfunktion der Adenohypophyse auf, die zu einem Mangel an Schilddrüsen-stimulierendem Hormon führt.
• Tertiär - Schilddrüseninsuffizienz durch Mangel des Hormons Thyroliberin (vom Hypothalamus produziert). Diese Art gehört ebenso wie die sekundäre zur zentralen Hypothyreose.
• Peripher - eine Verletzung oder Abwesenheit von Rezeptoren in tropischen Geweben, ein Versagen bei der Umwandlung von Thyroxin und Triiodthyronin.

Abhängig von der Schwere der klinischen Symptome und dem Gehalt an Thyroxin T4 im Blutplasma:

• Latent (subklinisch) - der normale Thyroxinspiegel vor dem Hintergrund eines erhöhten TSH. Es gibt keine geäußerten Symptome oder sie sind kaum wahrnehmbar.
• Manifest - Der Thyroxinspiegel wird vor dem Hintergrund einer erhöhten TSH reduziert, es entwickelt sich ein standardmäßiges symptomatisches Bild der Krankheit.
• Kompliziert - ein hoher TSH-Spiegel und ein ausgeprägter T4-Mangel. Neben Anzeichen einer Schilddrüseninsuffizienz werden Erkrankungen des Herz-Kreislauf-Systems, Polyserositis, Kretinismus, Koma und in seltenen Fällen Hypophysenadenome beobachtet.

Je nach Wirksamkeit der Behandlung:

• Eine kompensierte Therapie lindert die Krankheitssymptome, die Konzentration der Hormone TSH, T3 und T4 wird wiederhergestellt.
• Dekompensiert - nach der Behandlung bleiben klinische und labortechnische Anzeichen der Erkrankung bestehen.

Für die Dauer der angeborenen Hypothyreose ist unterteilt in:

• Transient - entwickelt sich bei Exposition gegenüber mütterlichen Antikörpern gegen das TSH des Kindes von einer Woche bis zu einem Monat.
• Permanent - lebenslange Ersatztherapie.

Im Verlauf der Diagnose werden alle Einstufungsmerkmale der Schilddrüseninsuffizienz ermittelt, was den Behandlungsprozess vereinfacht.

Primäre angeborene Hypothyreose

In 90% der Fälle ist die Krankheit sporadisch und die restlichen 10% sind mit erblichen Faktoren verbunden. Studien haben gezeigt, dass eine Störung der Schilddrüse während der fetalen Entwicklung auf Defekten in der Embryogenese und anderen angeborenen Defekten beruht.

Der pathologische Zustand kann durch ungünstige Umwelteinflüsse, verschiedene Vergiftungen und Infektionskrankheiten einer schwangeren Frau bis zu einer Schwangerschaftswoche von 6 verursacht werden.

Primäre angeborene Hypothyreose  weist verschiedene Formen auf, die sich in ätiologischen Faktoren unterscheiden:

1. Schilddrüsendysgenese (Hypoplasie, Aplasie, Ektopie) - Bei 57% liegt eine ektopische Anordnung der Schilddrüse im sublingualen (hypoglossalen) Bereich vor. Bei dieser Eisenform bildet sich nicht aus dem distalen, sondern aus dem proximalen Ende des Ductus thyreoidalis, der bei normaler Entwicklung des Körpers in der 8. Woche der intrauterinen Entwicklung verkümmert. In 33% der Fälle werden Aplasie und Schilddrüsenhypoplasie diagnostiziert.
2. Dyshormonogenese - der Körper hat einen normalen Standort, aber seine Größe ist leicht erhöht. Es kommt zu Störungen der Synthese, des peripheren Stoffwechsels und der Ausschüttung von Schilddrüsenhormonen.

Der Mechanismus der Entwicklung dieser Formen wurde nicht gründlich untersucht. Fälle von familiärer Aplasie (Athyrose) und ektopischer Lokalisation der Schilddrüse sind der Medizin bekannt. Es wurde auch festgestellt, dass Genmutationen im Zusammenhang mit hormonogenen Störungen nur autosomal-rezessiv übertragen werden.

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Angeborene Hypothyreose mit diffusem Kropf

Eine Krankheit, die durch einen teilweisen oder vollständigen Mangel an Schilddrüsenhormonen verursacht wird, ist eine angeborene Hypothyreose. Der diffuse Kropf ist eine der Komplikationen dieser Pathologie. Kropf ist eine schmerzlose, aber merkliche Vergrößerung der Schilddrüse. Meist hat die Expansion eine diffuse Form, sie tritt aber auch knotig auf.

Nicht alle Neugeborenen haben Kropf, aber wenn das Kind erwachsen wird, kann es sich manifestieren und Kompression der Luftröhre, Atmungsstörungen und Schluckbeschwerden verursachen. Diese Arten von Krankheiten werden unterschieden:

1. Parenchym-Kropf ist eine strukturelle Veränderung in den Geweben der Schilddrüse, die Proliferation von Organen ist mit einer Zunahme ihrer Epithelschicht verbunden. Externes Gewebe ist eine dichte Bildung von rosagrauer Farbe, die von den folgenden Symptomen begleitet wird:

• Vorwölbung der Augen.
• Erhöhtes Schwitzen und kalte Haut.
• Angst Baby, häufiges Weinen und heisere Stimme.
• Magenprobleme (Verstopfung, Verdauungsstörungen).
• Schlechte Gewichtszunahme.

2. Ungiftiger angeborener Kropf - diagnostiziert bei Neugeborenen und Säuglingen. Charakterisiert durch schwere Thyreotoxikose. Kropf ist bei der Geburt anwesend oder tritt in den ersten Lebensmonaten auf. Das Blut des Kindes enthält keine Schilddrüsenantikörper, es liegt eine Verletzung der Schilddrüsenhormonsynthese vor.

Beide Formen der Krankheit äußern sich in einer ausgeprägten Abnahme der geistigen Aktivität, einer Beeinträchtigung des Herz-Kreislauf-Systems und Darmproblemen. Die Symptome entwickeln sich langsam. Die Behandlung besteht aus einer Ersatztherapie, dh einer Hormontherapie. Lebenslange Therapie mit jährlichen Tests.

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