Symptome und Formen der kongenitalen Hypothyreose

Genetisch bedingte Anomalien der Schilddrüsenentwicklung können je nach Schweregrad und Form der Erkrankung in unterschiedlichem Alter diagnostiziert werden. Bei Aplasie oder schwerer Hypoplasie zeigen sich die Symptome der Erkrankung bereits in der ersten Lebenswoche des Babys. Dystopie und leichte Hypoplasie treten hingegen mit zunehmendem Alter des Babys auf, meist nach einem Jahr.

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Symptome

Zu den Hauptsymptomen einer angeborenen Hypothyreose gehören:

• Frühgeburt (Geburt vor der 38. Schwangerschaftswoche).
• Übertragenes Baby.
• Verzögerter Mekoniumabgang.
• Das Gewicht des Neugeborenen beträgt mehr als 4 kg.
• Langfristige physiologische Gelbsucht.
• Apnoe während der Fütterung.
• Muskelatonie.
• Blähungen, Verstopfungsneigung und häufiges Aufstoßen.
• Hyporeflexie.
• Vergrößerte Zunge und Fontanellen.
• Apathie.
• Hüftdysplasie.
• Kälte der Haut.
• Schwellung der Gliedmaßen und Genitalien.
• Eine raue und tiefe Stimme beim Weinen.
• Lange und schwierige Heilung des Nabelbruchs.

Allmählich beginnt die primäre Form der Krankheit fortzuschreiten und die pathologischen Symptome verstärken sich:

• Die Haut ist trocken und verdickt.
• Die Stoffe haben eine gelblich-graue Farbe.
• Myxödem (Schwellung des Unterhautgewebes und der Haut).
• Das Schwitzen wird reduziert.
• Haare und Nägel verkümmern.
• Die Stimme ist rau, heiser und tief.
• Verzögerte psychomotorische Entwicklung.

Die Symptome zentraler Formen der angeborenen Hypothyreose, also der sekundären und tertiären, sind nicht klar ausgeprägt. Die Erkrankung tritt bei einem Mangel an anderen Hormonen (somatotropen, luteinisierenden, follikelstimulierenden) und Anomalien in der Struktur des Gesichtsschädels auf.

Ohne rechtzeitige Behandlung führt ein akuter Schilddrüsenhormonmangel zu irreversiblen Folgen für die neuropsychische Entwicklung. Neugeborene leiden unter einer erheblichen Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung, dem sogenannten Kretinismus. Zu den Hauptsymptomen dieser Komplikation zählen Kleinwuchs, Gesichtsanomalien, abnorme Gliedmaßenentwicklung, chronische Erkrankungen und häufige Erkältungen.

Angeborene Hypothyreose bei Kindern

Die Hauptursache für angeborene Schilddrüsenerkrankungen sind Autoimmunreaktionen. Bei der Autoimmunthyreoiditis zerstört das Immunsystem die Schilddrüse allmählich. Dies geschieht aufgrund der Aktivität von Antikörpern im weiblichen Körper oder aufgrund der Behandlung endokriner Erkrankungen während der Schwangerschaft.

Darüber hinaus gibt es eine Reihe von Faktoren, die das Risiko für die Entwicklung einer angeborenen Schilddrüsenunterfunktion erhöhen:

• Chromosomenerkrankungen: Down-Syndrom, Williams-Syndrom, Shereshevsky-Syndrom.
• Autoimmunerkrankungen: Diabetes, Zöliakie.
• Schilddrüsenverletzungen.

Die Krankheit kann asymptomatisch verlaufen oder von folgenden Anzeichen begleitet sein: Gelbfärbung der Haut und Augen, heiseres Schreien, Appetitlosigkeit, Nabelbruch, schwacher Muskeltonus und langsames Knochenwachstum, Verstopfung, Schwellung des Gesichts und eine große Zunge.

Nach der Geburt werden alle Babys in den ersten Tagen auf schwerwiegende Erkrankungen untersucht. Dazu wird eine Blutuntersuchung aus der Ferse des Babys durchgeführt. Das Blut wird auf die Menge an Schilddrüsenhormonen untersucht, um festzustellen, wie gut die Schilddrüse funktioniert.

Die Krankheitssymptome verstärken sich, wenn das Kind 3-6 Monate alt ist:

• Langsames Wachstum.
• Verzögerung der neuropsychischen Entwicklung.
• Unproportionierter Körperbau.
• Schleimiges Ödem der Augenlider.
• Verdickte Lippen, Zunge und Nasenlöcher.
• Nabelbruch.
• Gedämpfte Herztöne und Bradykardie.
• Die Schilddrüse ist vergrößert oder schwer zu ertasten.

Bei Verstößen verschreibt der Arzt eine Behandlung. Dem Kind werden täglich synthetische Hormone verschrieben. In manchen Fällen beginnt das Organ selbstständig zu arbeiten; andernfalls werden die Medikamente langfristig eingenommen. Angeborene Erkrankungen können das normale Wachstum und die Entwicklung des Babys beeinträchtigen. Daher ist es sehr wichtig, die Medikamente bis zur vollständigen Pubertät einzunehmen. Bleibt die Erkrankung unbehandelt, kann dies zu schwerwiegenden Komplikationen führen.

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Angeborene Hypothyreose bei Neugeborenen

Medizinische Statistiken zeigen, dass in 75–90 % der Fälle eine Schilddrüsenfunktionsstörung bei Neugeborenen auf Organentwicklungsdefekte zurückzuführen ist. Die Schilddrüse des Babys wiegt etwa 2 g. Eine Aplasie oder Hypoplasie entsteht während der intrauterinen Entwicklung, etwa in der 4.–9. Schwangerschaftswoche. Bis zum Ende des ersten Trimesters akkumuliert die fetale Schilddrüse selbstständig Jod und synthetisiert Schilddrüsenhormone.

Die Hauptursachen für genetische Störungen sind:

• Viruserkrankungen der Mutter während der Schwangerschaft.
• Toxische Wirkungen von Medikamenten oder Chemikalien.
• Exposition einer schwangeren Frau gegenüber radioaktivem Jod.
• Störungen des Hypothalamus-Hypophysen-Systems.

Eine vorübergehende Schilddrüsenunterfunktion kann Teil der Anpassung des Körpers an neue Lebensbedingungen sein oder auf einen Jodmangel hinweisen. Die oben genannten Ursachen führen zu einem deutlichen Abfall des Schilddrüsenhormonspiegels, was eine Schwächung ihrer biologischen Wirksamkeit mit sich bringt. Dies spiegelt sich in einer Schwächung des Zell- und Gewebewachstums wider. Die Veränderungen wirken sich auch auf das zentrale Nervensystem aus.

Es ist schwierig, die Krankheit im Frühstadium zu erkennen, da sie viele verschiedene Symptome aufweist, die Eltern mit dem physiologischen Zustand des Babys oder Anzeichen anderer Krankheiten verwechseln. Charakteristische Symptome der Erkrankung sind:

• Neugeborene mit erhöhtem Körpergewicht.
• Asphyxie während des Geburtsvorgangs.
• Schwere Gelbsucht, die länger als 10 Tage anhält.
• Verminderte motorische Aktivität und Saugen.
• Niedrige Körpertemperatur.
• Verstopfung und Blähungen.
• Anämie.
• Schwellungen im Gesicht und am Körper.

Zur Diagnose der Erkrankung werden verschiedene Labor- und Instrumentenuntersuchungen durchgeführt. Die Diagnose gilt als bestätigt, wenn der TSH-Wert im Blutserum 20 μU/ml überschreitet. Die Anomalie muss unbedingt von Geburtsverletzungen, Rachitis, Gelbsucht, Down-Syndrom und anderen Erkrankungen unterschieden werden. Die Behandlung ist langfristig, in besonders schweren Fällen kann ein chirurgischer Eingriff erforderlich sein.

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Formulare

Es gibt mehrere Arten der angeborenen Hypothyreose, die nach verschiedenen Merkmalen klassifiziert werden.

Nach Herkunft:

• Primär (thyrogen) – pathologische Veränderungen treten direkt im Gewebe des Organs auf.
• Sekundär – tritt aufgrund einer Fehlfunktion der Adenohypophyse auf, die zu einem Mangel bei der Produktion des Schilddrüsen-stimulierenden Hormons führt.
• Tertiär - Schilddrüseninsuffizienz aufgrund eines Mangels des Hormons Thyroliberin (vom Hypothalamus produziert). Dieser Typ bezieht sich wie der sekundäre auf eine zentrale Hypothyreose.
• Peripher – Störung oder Fehlen von Rezeptoren in tropischen Geweben, Fehler bei der Umwandlung von Thyroxin und Trijodthyronin.

Je nach Schwere der klinischen Symptome und dem Thyroxin-T4-Spiegel im Blutplasma:

• Latente (subklinische) – normaler Thyroxinspiegel vor dem Hintergrund eines erhöhten TSH-Spiegels. Es gibt keine ausgeprägten Symptome oder sie sind kaum wahrnehmbar.
• Manifest - der Thyroxinspiegel sinkt vor dem Hintergrund eines erhöhten TSH-Spiegels, es entwickelt sich das typische Symptombild der Erkrankung.
• Kompliziert - hoher TSH-Spiegel und ausgeprägter T4-Mangel. Neben Anzeichen einer Schilddrüseninsuffizienz treten Erkrankungen des Herz-Kreislauf-Systems, Polyserositis, Kretinismus, Koma und in seltenen Fällen ein Hypophysenadenom auf.

Nach Behandlungswirksamkeit:

• Kompensiert – die Therapie lindert die Krankheitssymptome, die Konzentration der Hormone TSH, T3 und T4 wird wiederhergestellt.
• Dekompensiert – nach einer Behandlung bleiben klinische und laborchemische Anzeichen der Krankheit bestehen.

Angeborene Hypothyreose wird nach ihrer Dauer in folgende Formen unterteilt:

• Vorübergehend – entwickelt sich unter dem Einfluss mütterlicher Antikörper gegen das TSH des Kindes und dauert eine Woche bis einen Monat.
• Permanent – lebenslange Ersatztherapie.

Im Rahmen der Diagnostik werden sämtliche Klassifikationsmerkmale einer Schilddrüsenunterfunktion ermittelt, was den Behandlungsverlauf vereinfacht.

Primäre angeborene Hypothyreose

In 90 % der Fälle ist diese Erkrankung sporadisch, die restlichen 10 % sind erblich bedingt. Studien deuten darauf hin, dass Störungen der Schilddrüsenbildung während der intrauterinen Entwicklung auf Embryogenesedefekten und anderen angeborenen Defekten beruhen.

Der pathologische Zustand kann durch ungünstige Umweltfaktoren, verschiedene Intoxikationen und Infektionskrankheiten der Schwangeren bis zur 6. Schwangerschaftswoche verursacht werden.

Die primäre angeborene Hypothyreose weist mehrere Formen auf, die sich in ihren ätiologischen Faktoren unterscheiden:

1. Schilddrüsendysgenesie (Hypoplasie, Aplasie, Ektopie) – In 57 % der Fälle wird eine ektopische Lage der Schilddrüse im sublingualen Bereich beobachtet. Bei dieser Form bildet sich die Drüse nicht am distalen, sondern am proximalen Ende des Ductus thyreoglossus, der bei normaler Entwicklung des Körpers in der 8. Woche der intrauterinen Entwicklung verkümmert. In 33 % der Fälle werden Aplasie und Hypoplasie der Schilddrüse diagnostiziert.
2. Dyshormonogenese – Das Organ hat eine normale Lage, ist aber leicht vergrößert. Es kommt zu Störungen der Synthese, des peripheren Stoffwechsels und der Sekretion von Schilddrüsenhormonen.

Der Mechanismus der Entwicklung dieser Formen wurde nicht gründlich untersucht. Die Medizin kennt Fälle von familiärer Aplasie (Arthritis) und ektopischer Lokalisation der Schilddrüse. Es wurde auch festgestellt, dass Genmutationen, die mit Störungen der Hormonogenese verbunden sind, nur autosomal-rezessiv vererbt werden.

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Angeborene Hypothyreose mit diffusem Kropf

Eine Erkrankung, die durch einen teilweisen oder vollständigen Mangel an Schilddrüsenhormonen verursacht wird, ist die angeborene Hypothyreose. Eine der Komplikationen dieser Erkrankung ist der diffuse Kropf. Kropf ist eine schmerzlose, aber spürbare Vergrößerung der Schilddrüse. Meist ist die Vergrößerung diffus, es kommt aber auch zu knotigen Vergrößerungen.

Nicht alle Neugeborenen haben einen Kropf, aber wenn das Kind wächst, kann er sich manifestieren und zu einer Kompression der Luftröhre sowie zu Atem- und Schluckstörungen führen. Folgende Krankheitsarten werden unterschieden:

1. Parenchymatöser Kropf ist eine strukturelle Veränderung des Schilddrüsengewebes. Das Wachstum des Organs ist mit einer Zunahme seiner Epithelschicht verbunden. Das äußere Gewebe ist eine dichte, rosa-graue Formation, die von folgenden Symptomen begleitet wird:

• Hervortretende Augen.
• Vermehrtes Schwitzen und kalte Haut.
• Das Baby ist unruhig, weint häufig und hat eine heisere Stimme.
• Probleme mit dem Stuhlgang (Verstopfung, Magenverstimmung).
• Schlechte Gewichtszunahme.

2. Bei Neugeborenen und Säuglingen wird ein nichttoxischer angeborener Kropf diagnostiziert. Er ist durch eine ausgeprägte Thyreotoxikose gekennzeichnet. Kropf ist bei der Geburt vorhanden oder tritt in den ersten Lebensmonaten auf. Im Blut des Kindes befinden sich keine Schilddrüsen-Antikörper, es liegt eine Verletzung der Schilddrüsenhormonsynthese vor.

Beide Formen der Erkrankung sind durch eine deutliche Abnahme der geistigen Aktivität, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Darmprobleme gekennzeichnet. Die Symptome entwickeln sich langsam. Die Behandlung erfolgt durch eine Substitutionstherapie, d. h. durch die Einnahme von Hormonpräparaten. Die Therapie erfolgt lebenslang mit jährlichen Kontrollen.

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