Diagnose einer angeborenen Hypothyreose

Der Nachweis genetischer Pathologien bei Neugeborenen erfolgt in der ersten Woche nach der Geburt des Kindes. Zur Diagnose des Zustandes des Neugeborenen nach der Apgar-Skala beurteilt. Dieses System wurde von einem amerikanischen Anästhesisten entwickelt, bei dem jeder Buchstabe APGAR die folgenden Indikatoren definiert:

• A (Aussehen) - die Farbe der Haut.
• P (Puls) - Puls, Herzfrequenz.
• G (Grimasse) - Grimassen, Reflexerregbarkeit.
• A (Aktivität) - die Aktivität von Bewegungen, Muskeltonus.
• R (Atmung) - die Art der Atmung.

Jeder Indikator wird durch Zahlen von 0 bis 2 geschätzt, dh das Gesamtergebnis kann zwischen 0 und 10 liegen. Bei Verdacht auf angeborene Hypothyreose werden die häufigsten Anzeichen der Krankheit berücksichtigt und ihre Signifikanz anhand dieser Punkte bestimmt:

• Schwangerschaft mehr als 40 Wochen oder Frühgeburt - 1 Punkt.
• Gewicht bei der Geburt mehr als 4 kg - 1 Punkt.
• Blässe der Haut - 1 Punkt.
• Physiologischer Ikterus für mehr als 3 Wochen - 1 Punkt.
• Schwellungen der Gliedmaßen und des Gesichts - 2 Punkte.
• Muskelschwäche - 1 Punkt.
• Große Sprache - 1 Punkt.
• Öffnen Sie die hintere Fontanelle - 1 Punkt.
• Verletzungen des Stuhls (Blähungen, Verstopfung) - 2 Punkte.
• Nabelbruch - 2 Punkte.

Beträgt die Summe der Bälle mehr als 5, ist dies der Grund für die weitere Diagnose angeborener Anomalien, einschließlich der Schilddrüsenanomalien. Die Erhebung anamnestischer Daten, eine objektive Untersuchung des Kindes durch einen Kinderarzt sowie eine Reihe von Labor- und Instrumentenuntersuchungen sind obligatorisch.

1. Objektive Daten und Anamnese.

Sie können die Krankheit aufgrund ihrer klinischen Symptome vermuten. Es sind die ersten Anzeichen einer Schilddrüsenunterfunktion aufgrund des seltenen Auftretens, die eine frühzeitige Diagnose ermöglichen. Bei der Erfassung der Anamnese werden prädisponierende Faktoren ermittelt: Vererbung, Krankheit einer Frau während der Schwangerschaft und allgemeiner Schwangerschaftsverlauf.

2. Laboruntersuchungen.

Das Blut eines Neugeborenen wird auf TSH- und Schilddrüsenhormonspiegel untersucht (Neugeborenen-Screening). Während der Schwangerschaft wird eine Fruchtwasseranalyse durchgeführt, indem die fetale Blase mit einer langen Nadel durchstochen wird. Bei der Hypothyreose werden ein reduzierter T4-Spiegel und erhöhte TSH-Werte beobachtet. Eine Blutuntersuchung auf Antikörper gegen den TSH-Rezeptor ist ebenfalls möglich. Wenn die TSH-Konzentration größer als 50 mU / L ist, deutet dies auf ein Problem hin.

3. Instrumentelle Methoden.

Ultraschall der Schilddrüse zur Bestimmung der Lokalisation des Organs und der Merkmale seiner Entwicklung. Beim Scannen von Neugeborenen wird das Isotop 1-123 verwendet, das eine geringe Strahlenbelastung aufweist. Im Alter von 3-4 Monaten wird das Kind einer Röntgenuntersuchung der Beine unterzogen, um das wahre Alter des Skelettsystems zu bestimmen und einen Schilddrüsenhormonmangel festzustellen.

Es gibt auch spezielle Tests zur Bestimmung der mentalen Entwicklungsindikatoren (IQ). Sie werden verwendet, um den Zustand von Kindern zu beurteilen, die älter als ein Jahr sind und wenn die visuellen Symptome einer Hypothyreose verschwommen sind.

Screening auf angeborene Hypothyreose

Zur Früherkennung von mehr als 50 genetischen Pathologien werden alle Neugeborenen gescreent. In den ersten 10 Lebenstagen wird eine Blutuntersuchung durchgeführt. Das Screening auf angeborene Schilddrüsenerkrankungen wird aus folgenden Gründen durchgeführt:

• Hohe Inzidenz von angeborener Hypothyreose.
• Hochempfindliche Methode.
• Die meisten klinischen Anzeichen einer Krankheit treten nach drei Monaten im Leben eines Kindes auf.
• Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung kann geistige Behinderungen und andere irreversible Komplikationen verhindern.

Mit einem Neugeborenen-Test auf Thyrotropin (TSH) und Thyroxin (T4) werden Auffälligkeiten festgestellt. Die Blutentnahme erfolgt bei Vollgeborenen 4 bis 5 Tage nach der Geburt und bei Frühgeborenen 7 bis 14 Tage nach der Geburt durch perkutane Punktion der Ferse.

Am häufigsten werden die möglichen Testergebnisse auf TSH untersucht:

• TTG unter 20 mMe / l ist normal.
• TSH 20-50 mMe / l - Nachuntersuchung erforderlich.
• TSH über 50 mMe / l - Verdacht auf Hypothyreose.
• TSH über 50 mMe / L - eine Notfallbehandlung mit Thyroxin ist erforderlich.
• TSH über 100 mMe / L - angeborene Hypothyreose.

Damit die Ergebnisse der Analyse zuverlässig sind, wird 3-4 Stunden nach der letzten Fütterung Blut auf nüchternen Magen verabreicht. Die Analyse erfolgt 4-5 Tage nach Laktationsbeginn. Laboruntersuchungen in 3-9% der Fälle führen zu falsch negativen Ergebnissen. Daher berücksichtigt die Diagnose die klinischen Symptome und die Ergebnisse anderer Studien.

[1], [2], [5], [6], [8], [9], [10]

Analysen

Laboruntersuchungen sind ein obligatorischer Bestandteil der Diagnose verschiedener angeborener Anomalien, einschließlich Hypothyreose. Um die Krankheit zu identifizieren, zeigt die folgende Reihe von Tests:

• Allgemeiner Bluttest auf normochrome Anämie.
• Biochemische Analyse von Blut auf übermäßige Mengen an Lipoproteinen und Hypercholesterinämie.
• Das Niveau von freiem und gesamtem T3, T4.
• Bestimmung von TSH und Antikörpern gegen seine Rezeptoren.
• Antimikrosomale Antikörper AMC.
• Calcitonin und andere Schilddrüsenhormone.

Betrachten wir die wichtigsten Analysen, die bei Verdacht auf endokrine Pathologien verschrieben wurden, und deren Interpretation:

1. TSH ist ein von der Hypophyse produziertes Hormon für die normale Schilddrüsenfunktion, die Stabilisierung physiologischer Prozesse im Zentralnervensystem und für Stoffwechselprozesse im Körper. Wenn seine Leistung die Norm überschreitet, deutet dies auf eine Verletzung des Körpers hin. Der optimale TSH-Wert liegt bei 0,4-4,0 mIU / L. Die Ergebnisse über oder unter dieser Norm sind ein Symptom für eine Schilddrüsenunterfunktion.
2. T3 und T4 - Aminosäure Schilddrüsenhormone, Thyroxin (T4) und Triiodthyronin (T3). Produziert von follikulären Organzellen unter der Kontrolle von TSH. Bieten biologische und metabolische Aktivität des Körpers. Beeinflusst die funktionellen Fähigkeiten des Zentralnervensystems, des Gedächtnisses, der Psyche und des Immunsystems.
3. Antikörpertest - Das Immunsystem arbeitet so, dass bei Krankheitsbeginn Antikörper gebildet werden. Wenn die Krankheit autoimmun ist, werden Autoantikörper synthetisiert, die das gesunde Gewebe des Patienten angreifen. In diesem Fall fällt die Schilddrüse unter den Anblick eines der ersten.

Damit die Laborergebnisse zuverlässig sind, müssen die Tests ordnungsgemäß vorbereitet werden. Die Blutentnahme erfolgt nur auf leeren Magen. Neugeborene nehmen Blut aus der Ferse.

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Instrumentelle Diagnostik

Bei Verdacht auf eine Hypothyreose wird dem Patienten ein Komplex verschiedener diagnostischer Methoden, einschließlich instrumenteller, verschrieben. Sie sind notwendig, um die Ursache der Erkrankung zu ermitteln, die Merkmale des pathologischen Prozesses und den Allgemeinzustand des Körpers zu klären.

Die instrumentelle Diagnose einer Schilddrüseninsuffizienz besteht aus:

• Ultraschall der Schilddrüse (Untersuchung von Struktur, Homogenität, Dichte).
• Ultraschall der Nebennieren.
• CT und MRT des Kopfes.
• EKG und Gefäßdoppler.
• Schilddrüsenszintigraphie (Organfunktionstest mit radioaktiven Isotopen im Körper).
• Histologie und Zytologie von Schilddrüsenbiopsiematerial.
• Untersuchung von verwandten Fachärzten: Gynäkologe / Urologe, Neuropathologe, Kardiologe.

Wenn die Pathologie mit einem Kropf fortschreitet, zeigen instrumentelle Methoden Veränderungen in der Echostruktur der Gewebe des Organs: verringerte Echogenität, fokale Veränderungen, heterogene Struktur. Andere Formen der Krankheit haben ähnliche Symptome. Um die Diagnose zu überprüfen, wird in den meisten Fällen eine Punktionsbiopsie mit einer dünnen Nadel sowie eine dynamische Untersuchung der TSH und ein Vergleich der Ergebnisse mit den Symptomen einer Anomalie durchgeführt.

[17]

Differenzialdiagnose

Der Komplex von Tests auf angeborene Hypothyreose erlaubt nicht immer eine zuverlässige Bestätigung der Pathologie. Um die Störungen des endokrinen Systems mit anderen Krankheiten mit ähnlichen Symptomen zu vergleichen, ist eine Differenzialdiagnose erforderlich.

Zuallererst unterscheidet man Schilddrüseninsuffizienz bei solchen Störungen:

• Down-Syndrom.
• Rahith.
• Gelbsucht unbekannter Ätiologie.
• Geburtsverletzungen.
• Verschiedene Arten von Anämie.

Bei älteren Kindern wird die Krankheit verglichen mit:

• Körperliche und geistige Behinderung
• Hypophyse Nanizm.
• Chondrodysplasie.
• Angeborene Dysplasie.
• Herzfehler.

Bei der Diagnose wird berücksichtigt, dass bestimmte Erkrankungen wie Herz-, Nieren- und Leberversagen, Myokardinfarkt zu einer Störung des Enzyms 5-Deiodinase führen. Dies führt zu einer Abnahme des Triiodthyroninspiegels bei normalem T3 und T4.

Hypothyreose wird sehr häufig als chronische Form der Glomerulonephritis verwechselt, da beide Erkrankungen einen ähnlichen Symptomkomplex aufweisen. Auch im Vergleich mit Kreislaufversagen. Zur Unterscheidung werden dem Patienten eine allgemeine Analyse von Blut und Urin, BAC-Studien, der Spiegel von T3 und T4, Ultraschall der Schilddrüse und dessen Radioisotopenscan verschrieben.

[19], [21], [22]