Megalokornea und Mikrokornea

Da verschiedene Gewebe des vorderen Augapfelabschnitts den gleichen Einflüssen ausgesetzt sind, gehen angeborene Hornhauterkrankungen häufig mit krankhaften Veränderungen der Regenbogenhaut und/oder einem grünen Star einher.

Trotz der Spezifität der klinischen Manifestationen der Krankheit für jede einzelne Struktur gibt es in allen Fällen Gemeinsamkeiten. Eine genetische Vorherbestimmung des Auftretens isolierter Läsionen des vorderen Augenabschnitts oder eine Kombination von Entwicklungsanomalien des Sehorgans mit allgemeiner Pathologie ist möglich. Entwicklungsstörungen treten auch als Folge toxischer Schäden (einschließlich des fetalen Alkoholsyndroms) auf.

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Megalokornea

Megalokornea ist definiert als ein Zustand, bei dem der horizontale Durchmesser der Hornhaut 13 mm überschreitet und nicht zu einer weiteren Zunahme neigt. Der Augeninnendruck liegt im Normbereich. Struktur und Dicke der Hornhaut sind in der Regel unverändert. Weitere Manifestationen dieses bilateralen Syndroms können Arcus juvenilis, Mosaik-Hornhautdystrophie, Pigmentspritzer, Katarakt und Linsensubluxation sein. Die vorherrschenden Refraktionstypen sind leichte Myopie und Astigmatismus sowie Emmetropie. In den meisten Fällen weicht die Sehentwicklung nicht von der Norm ab. Am häufigsten wird die Erkrankung X-chromosomal vererbt; das pathologische Gen ist auf dem langen Arm des X-Chromosoms in der Region Xql2-q26 lokalisiert. Es wurden sowohl autosomal-rezessive als auch autosomal-dominante Vererbungstypen beschrieben.

Megalokornea kann mit folgenden häufigen Erkrankungen einhergehen:

• Ichthyose und angeborene Poikilodermie;
• Aarskog-Syndrom – eine X-chromosomal-rezessive Erkrankung, die durch Kleinwuchs, Hypertelorismus, antimongoloide Augenschrägstellung, Skrotalfehlbildung und Syndaktylie gekennzeichnet ist;
• Marfan-Syndrom;
• mentales Retardierungssyndrom mit Megalokornea – geistige Behinderung, Kleinwuchs, Ataxie und Krampfanfälle;
• Kneist-Syndrom;
• Diabetes insipidus.

Begleiterkrankungen des Sehorgans:

• Ectopia lentis et pupillae ist eine Erkrankung mit autosomal-rezessivem Erbgang, die durch das Vorhandensein einer persistierenden Pupillenmembran, eine Rückwärtsverschiebung der Linse, Katarakt, Myopie und ein erhöhtes Risiko einer Netzhautablösung gekennzeichnet ist;
• angeborene Miosis;
• Rieger-Syndrom;
• Albinismus;
• Weill-Marchesani-Syndrom;
• Crouzon-Syndrom;
• Marshall-Smith-Syndrom – Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung und Dysmorphie;
• Zwergwuchs-Syndrom – Kleinwuchs, lockere Gelenke, verzögerte Entwicklung des Sehorgans und der Zähne, Rieger-Anomalie.

Mikrokornea

Bei der Mikrokornea handelt es sich um eine seltene Erkrankung, bei der der Durchmesser der Hornhaut 10 mm nicht überschreitet und die Parameter des vorderen Augenabschnitts normalerweise reduziert sind, während die Abmessungen des hinteren Abschnitts unverändert bleiben.

Mikrokornea kann von Hornhauttrübungen und -vaskularisierung, Dysgenesie des vorderen Augenabschnitts, Katarakten, angeborener Aphakie, Kolobom, persistierender Glaskörperhyperplasie (PVH), Netzhautdysplasie und ipsilateralen Gesichtsfehlbildungen begleitet sein.