Megalokortie und Mikrokornea
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Da verschiedene Gewebe des vorderen Augenabschnittes den gleichen Wirkungen ausgesetzt sind, wird die angeborene Hornhautpathologie oft mit pathologischen Veränderungen der Iris und / oder des Glaukoms kombiniert.
Trotz der spezifischen klinischen Manifestationen der Krankheit für jede einzelne Struktur, in allen Fällen gibt es gemeinsame Merkmale. Mögliche genetische Vorherbestimmung der Entstehung von isolierten Läsionen des vorderen Segments oder eine Kombination von Anomalien in der Entwicklung des Sehorgans mit allgemeiner Pathologie. Entwicklungsstörungen treten auch als Folge von toxischen Schäden auf (einschließlich fetalem Alkoholsyndrom).
[Megalokornea
Megalokornea ist definiert als ein Zustand, in dem der horizontale Durchmesser der Hornhaut 13 mm übersteigt und nicht dazu neigt, weiter zuzunehmen. Der Augeninnendruck liegt innerhalb der normalen Grenzen. Die Struktur und Dicke der Hornhaut wird in der Regel nicht verändert. Andere Manifestationen dieses bilateralen Syndroms können Arcus juvenilis, Mosaikdystrophie der Hornhaut, Pigmentdispersion, Katarakt und Linsen-Subluxation umfassen. Die überwiegende Art der Refraktion ist geringgradige Kurzsichtigkeit und Astigmatismus sowie Emmetropie. In den meisten Fällen weicht die Entwicklung visueller Funktionen nicht von der Norm ab. Meistens hat die Störung eine X-verknüpfte Form der Vererbung; Das pathologische Gen ist am langen Arm des X-Chromosoms im Bereich von Xql2-q26 lokalisiert. Es gibt Berichte über eine autosomal-rezessive und autosomal dominante Art der Vererbung.
Vielleicht eine Kombination von Megalokornea mit solchen Volkskrankheiten wie:
- Ichthyosis und kongenitale Poikilodermie;
- Aarskoga Syndrom (Aarskog) - X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung mit Minderwuchs, Hypertelorismus, palpebral, um die Form des Skrotums und syndactyly ändert;
- Marfan-Syndrom;
- ein Syndrom der geistigen Behinderung mit Megalokornea - geistige Behinderung, geringes Wachstum, Ataxie und Krämpfe;
- Knine-Syndrom (Kneist);
- Diabetes insipidus.
Begleitpathologie des Sehorgans:
- ectopia der Linse und die Pupille - ein Zustand mit einem autosomal-rezessiven Vererbung, durch die Anwesenheit persestiruyuschey Pupillarmembran Shift-Objektiv vor gekennzeichnet, Katarakt, Myopie, und einem erhöhten Risiko der Netzhautablösung;
- angeborene Miosis;
- Rieger-Syndrom;
- Albinismus;
- Weill-Marche-Sani-Syndrom;
- Cruson-Syndrom;
- Marshall-Smith-Syndrom (Marshall-Smith) - Entwicklungsverzögerung, geistige Retardierung und Dysmorphie;
- Zwergwuchs-Syndrom - geringes Wachstum, lockere Gelenke, verzögerte Entwicklung des Sehorgans und der Zähne, Rieger-Anomalie.
Mikrokornea
Mikrokornea ist eine seltene Erkrankung, bei der der Durchmesser der Hornhaut 10 mm nicht überschreitet, während die Parameter des vorderen Augapfelsegments gewöhnlich reduziert sind, wobei die Abmessungen des hinteren Segments unverändert sind.
Mikrokornea kann durch Vaskularisierung und Trübung der Hornhaut, vorderes Segment dysgenesis, Katarakt, kongenitalen Aphakie, Colobom, persistent glasiger Hyperplasie (PGST), retinale Dysplasie und ipsilaterale facial Mißbildungen Entwicklung begleitet werden.