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Dystrophische Prozesse in der Aderhaut können hereditär oder sekundär sein, zum Beispiel als Folge der übertragenen entzündlichen Prozesse.

Durch Lokalisation können sie verallgemeinert werden oder fokal, beispielsweise im Makulabereich der Netzhaut lokalisiert sein. Bei einer Aderhautdystrophie ist die Netzhaut immer am pathologischen Prozess beteiligt, insbesondere am Pigmentepithel.

Die Pathogenese der erblichen Dystrophie der Aderhaut besteht aus genetisch bedingter Abiotrophie (Fehlen vaskulärer Schichten) und sekundären Veränderungen der Photorezeptoren und des Pigmentepithels.

Das hauptsächliche ophthalmoskopische Zeichen dieser Krankheit ist die Atrophie der Aderhaut, begleitet von einer Veränderung des retinalen Pigmentepithels mit der Ansammlung von Pigmentkörnern und dem Vorhandensein eines metallischen Reflexes. Im Anfangsstadium der Atrophie der chorio-kapillaren Schicht erscheinen große und mittlere Gefäße unverändert, aber die Dysfunktion der Photorezeptoren der Retina, die durch eine Störung in der Ernährung ihrer äußeren Schichten verursacht wird, ist bereits bemerkt. Im Laufe des Prozesses werden die Gefäße verödet und erhalten eine gelblich-weiße Farbe. Im Endstadium der Erkrankung sind Netzhaut und Aderhaut atrophisch, die Gefäße verschwinden und vor dem Hintergrund der Sklera findet sich nur eine geringe Anzahl großer Aderhautgefäße. Alle Anzeichen des dystrophischen Prozesses sind in der Fluoreszenzangiographie (PHAG) deutlich sichtbar.

Atrophie der Aderhaut ist ein häufiges Zeichen für viele erbliche Dystrophien der Netzhaut und des Pigmentepithels.

Es gibt verschiedene Formen der generalisierten Dystrophie der Aderhaut.

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Therapeutisch

Choroidderämie ist eine erbliche Dystrophie der Aderhaut. Dies ist eine seltene Krankheit bei Männern. Bereits in den frühen Stadien, zusammen mit Anzeichen von Atrophie in der Aderhaut, gibt es Veränderungen in den Photorezeptoren, hauptsächlich in Stäbchen an der mittleren Peripherie der Netzhaut.

Art der Vererbung, die mit dem X-Chromosom verbunden ist, Genlocus auf Xq21.

• Alle Töchter des kranken Vaters sind Träger. 50% der Söhne weiblicher Träger sind krank. 50% der Töchter weiblicher Träger sind Träger.
• Ein kranker Vater kann seinen Söhnen kein Gen übergeben.
• Bei weiblichen Trägern - minimale Veränderungen, Zonen der peripheren Atrophie und Flecken in der RPE-Schicht. Sehschärfe, periphere Felder und Elektroretinogramm sind normal.
• In der ersten Lebensdekade manifestiert sich diese durch Niktalopie.

Im Laufe des Prozesses nimmt die Nachtsicht ab, es kommt zu einer konzentrischen Einengung der Sehfelder, ERG subnormal. Die zentrale Sehkraft bleibt bis zum späten Stadium der Krankheit bestehen.

Ophthalmoskopische männliche Patienten zeigen ein breites Spektrum an Veränderungen - von Atrophie Choriokapillaren und geringfügigen Veränderungen im retinalen Pigmentepithel das völligen Fehlen der Choroidea und die äußeren Schichten der Netzhaut. In der ersten oder zweiten Lebensdekade Änderungen sind durch das Auftreten eines pathologischen Reflexes während Ophthalmoskopie, nummular Foci-Bildung Atrophie der Aderhaut und Pigmentepithel, Pigmentansammlung in der Form fanul oder Knochenzellen exprimiert.

Die Diagnose kann anhand der Familienanamnese, der Ergebnisse der Untersuchung der Patienten und ihrer Familien, der ERG-Studie und des Gesichtsfeldes gestellt werden.

Symptome (in der Reihenfolge der Manifestation)

• Auf der mittleren Peripherie - die Bereiche der Atrophie und Atrophie des RPE.
• Diffuse Atrophie von Chorio-Kapillaren und RPE mit Erhaltung von mittleren und großen Gefäßen.
• Atrophien der mittleren und großen Aderhautgefäße mit Exposition der darunter liegenden Sklera.

Im Vergleich zu den primären Dystrophien der Netzhaut bleibt die Fovea lange erhalten; Die Papille und Netzhautgefäße bleiben relativ normal.

• Elektroretinogramm. Ein skotopisches Elektroretinogramm wird nicht aufgezeichnet, das Photopische - ist abnorm subnormal.
• Das Elektro-Okulargramm ist subnormal.
• Der Phage des mittleren Stadiums der Aderhaut zeigt die Füllung der Netzhautgefäße und der großen Aderhautgefäße, nicht aber der Choriokapillaren. Die Hypofluoreszenz entspricht der intakten Fovea, der umgebenden Hyperfluoreszenzzone - mit "finalen" Defekten.

Die Prognose ist äußerst ungünstig, aber bei den meisten Patienten bleibt das Sehvermögen bis zu 6 Lebensjahren erhalten, trotz eines starken Rückgangs.

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Zentrale areoläre Aderhautdystrophie

Art der Vererbung ist autosomal dominant, der Genlocus ist 17p. Sie manifestiert sich im dritten Lebensjahrzehnt durch eine schrittweise bilaterale Reduktion des zentralen Sehens.

Symptome (in der Reihenfolge der Manifestation)

• Unspezifische Granularität in der Fovea.
• Begrenzte Zonen der RP-Atrophie und Atrophie der Choriokapillarschicht in der Makula.
• Langsam expandierende Zone der "geographischen" Atrophie mit Visualisierung von großen choroidalen Gefäßen.

Das Elektroretinogramm ist normal. Das Elektro-Okulargramm ist normal.

Die Prognose ist ungünstig: geringe Sehfunktionen - auf 6-7 Lebensdekaden.

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Diffuse Atrophie der Aderhaut

Art der Vererbung ist autosomal dominant. Es manifestiert sich in 4-5 Lebensjahrzehnten mit einer Abnahme des zentralen Sehens oder der Niktalopie.

Symptome (in der Reihenfolge der Manifestation)

• Parapapilläre und perikentrale Atrophie von RP und Choriokapillaren.
• Schrittweise Erweiterung der Zonen bis zum kompletten Fundus.
• Atrophie der meisten großen choroidalen Gefäße und sklerale Transluzenz.
• Retinale Gefäße sind von normalem Kaliber oder etwas verengt.
• Elektroretinogramm subnormal.

Die Prognose ist wegen früher Veränderungen der Makula ungünstig.

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Helicoidale parapapilläre chorioretinale Degeneration

Art der Vererbung ist autosomal dominant. Es erscheint in der Kindheit.

Symptome

• Zweiseitig, sich langsam ausdehnend, in zungenähnlicher Form, klar definierte Bänder der chorioretinalen Atrophie, ausgehend von der Sehnervenscheibe.
• Foci können getrennt, peripher, kreisförmig sein.
• Elektroretinogramm von normal bis pathologisch.

Die Prognose ist anders: Die Jungen können einen schwierigen Verlauf haben, bei älteren ist es günstiger.

Pigmentierte paravenöse retinochorische Atrophie

Pigmentierte paravenöse Retinochoroidatrophie ist eine seltene Krankheit, die bei jungen Männern in der Regel zufällig entdeckt wird. Die Art der Vererbung ist nicht zuverlässig bekannt, es werden beide Typen beschrieben, die mit dem X-Chromosom verbunden sind und sogar mit dem Y-Chromosom verbunden sind.

Symptome

• Zweiseitige Ablagerung des Pigments in Form von "Knochenkörpern" entlang der großen Netzhautgefäße.
• Angrenzende abgegrenzte Zonen der chorioretinalen Atrophie, die sich um die Papille herum befinden können.
• Das Elektroretinogramm ist in der Regel normal.

Die Prognose ist günstig, da Veränderungen der Makula selten sind.