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Chediak-Higashi-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Zuletzt überprüft: 07.07.2025
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Das Chediak-Higashi-Syndrom ist durch eine gestörte Lyse phagozytierter Bakterien gekennzeichnet, was zu wiederkehrenden bakteriellen Infektionen der Atemwege und anderen Infektionen sowie zu Albinismus der Haut und Augen führt.
Das Chediak-Higashi-Syndrom ist selten und wird autosomal-rezessiv vererbt. Es ist die Folge einer Mutation im Gen, das den intrazellulären Proteintransport reguliert. In Neutrophilen und anderen Zellen (Melanozyten, Schwann-Zellen) bilden sich riesige lysosomale Granula. Abnorme lysosomale Granula können nicht mit Phagosomen verschmelzen, sodass die aufgenommenen Bakterien nicht lysiert werden.
Klinische Manifestationen umfassen okulären und kutanen Albinismus sowie eine Anfälligkeit für Atemwegs- und andere Infektionen. Eine akute Erkrankung mit Fieber, Gelbsucht, Hepatosplenomegalie, Lymphadenopathie, Panzytopenie, hämorrhagischer Diathese und neurologischen Veränderungen tritt bei 85 % der Patienten auf. Die akute Erkrankung beim Chédiak-Higashi-Syndrom führt in der Regel innerhalb von 30 Monaten zum Tod. Die Transplantation von unfraktioniertem HbA-identischem Knochenmark nach prätransplantationsbegleitender zytoreduktiver Chemotherapie kann erfolgreich sein.
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