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Chediak-Higashi-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Das Chediak-Higashi-Syndrom ist durch eine gestörte Lyse von phagozytierten Bakterien gekennzeichnet, was zur Entwicklung von rezidivierenden bakteriellen respiratorischen und anderen Infektionen, Albinismus der Haut und Augen führt.
Das Chediak-Higashi-Syndrom ist selten und wird autosomal-rezessiv vererbt. Das Syndrom ist eine Folge der Mutation des Gens, das für die Regulation des intrazellulären Proteintransports verantwortlich ist. In Neutrophilen und anderen Zellen (Melanozyten, Schwann-Zellen) bilden sich riesige lysosomale Granula. Abnormale lysosomale Granula können nicht mit Phagosomen verschmelzen, so dass die absorbierten Bakterien nicht lysiert werden.
Klinische Manifestationen umfassen Albinismus der Augen und der Haut, Anfälligkeit für Atmungs- und andere Infektionen. Bei 85% der Patienten wird eine akute Entwicklung der Erkrankung mit Fieber, Gelbsucht, Hepatosplenomegalie, Lymphadenopathie, Panzytopenie, hämorrhagischer Diathese und neurologischen Veränderungen festgestellt. Die akute Entwicklung der Krankheit bei Chediak-Higashi-Syndrom ist in der Regel innerhalb von 30 Monaten tödlich. Die Transplantation von unfraktioniertem HbA-identischen Knochenmark kann nach einer vor der Transplantation durchgeführten zytoreduktiven Chemotherapie erfolgreich sein.
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