Aniridie: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Angeborene Aniridie ist die Abwesenheit von Iris. Bei einer gründlichen Untersuchung finden sich manchmal kleine Fragmente der Wurzel, Iris. Diese Pathologie kann mit anderen Missbildungen kombiniert werden - Mikrophthalmie, Subluxation der Linse, Nystagmus. Angeborene Aniridien werden von Amblyopie, Hypermetropie und manchmal sekundärem Glaukom begleitet. Aniridie kann auch erworben werden: Durch einen starken Schlag kann die Iris vollständig an der Wurzel abgehen.

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Vererbung

1. Autosomal dominant. Die häufigste Form der Vererbung. Die Krankheit ist zweiseitig und hat verschiedene Ausdrucksmöglichkeiten.
2. Autosomal rezessiv. Es tritt weniger häufig auf; tritt in den Symptomenkomplex des Gillespie-Syndroms ein (Gillespie).
3. Sporadischer Ursprung tritt in ungefähr einem Drittel aller Fälle von Aniridie auf. In einigen Situationen wird eine Löschung von 13p gefunden. Aniridien können Wilms-Tumore begleiten, mit mentaler Retardierung, der Pathologie des Urogenitalsystems und Fehlbildungen kombinieren. Patienten mit dieser Form von Aniridien werden einer gründlichen Untersuchung des Karyotyps oder der Fluorescein- in-situ-Hybridisierung unterzogen . Genetische Untersuchungen auf molekularer Ebene zeigen, dass die Deletionsgrade leicht sind. In allen Fällen von sporadischem Auftreten von Aniridien werden in den ersten fünf Lebensjahren alle drei Monate Palpation der Bauchhöhle und Ultraschalluntersuchung durchgeführt, um den Wilms-Tumor auszuschließen. Es gibt vereinzelte Berichte über die Familienentwicklung dieses Tumors.

Wie manifestiert sich Aniridie?

Aniridie wird immer von einer Abnahme der Sehschärfe begleitet. Die Patienten sind gezwungen, das Auge über Jahrhunderte hinweg vor übermäßigem Lichtstrom zu schützen.

Volle Aniridie

• Die Reste der Iriswurzel werden bestimmt.
• Begleitender vorderer polarer Katarakt.
• Periphere vaskularisierte Hornhautdystrophie.
• Dislokation der Linse.
• Glaukom.
• Hypoplasie des Makulabereiches.
• Nistagm.
• Hypoplasie des Sehnervs.
• Die Sehschärfe schwankt im Bereich von 6 / 36-3 / 60 (0,05-0,16).

Partielle Aniridie

Teilweise Abwesenheit der Iris. Die Symptome sind die gleichen wie bei voller Aniridie, aber in einer leichteren Form ausgedrückt. Manifestationen können kaum unterscheidbar sein, beispielsweise leichte Hypoplasien des Irisstroma.

Aniridie in Kombination mit anderen Pathologien

• Gillespie-Syndrom, Aniridie in Kombination mit zerebellärer Ataxie und mentaler Retardierung.
• Aniridie in Abwesenheit einer Patella.
• Andere Kombinationen.

Behandlung von Aniridien

In den letzten Jahren wurde dieser Defekt erfolgreich mit Hilfe einer künstlichen Iris aus einem farbigen Hydrogel beseitigt, in dessen Zentrum sich ein Loch von 3 mm Durchmesser befindet, das die Pupille nachahmt. Bei einer einseitigen Aniridie wird die Farbe der künstlichen Iris nach der Farbe des gesunden Auges ausgewählt.

Die Einführung einer Irisprothese ist eine schwere Kavitätenoperation. Um die Prothese zu verschnüren, ist ein transskleral-chirurgischer Zugang in diametral angeordneten Gliedmaßenbereichen erforderlich. Wenn Aniridie mit Katarakt kombiniert wird, wird es entfernt und eine Prothese wird ersetzt, die gleichzeitig die Iris und die Linse ersetzt.

Taktiken der Referenz

• Refraktion: oft Ametropie ausgedrückt.
• Termin der Brillen- und in manchen Fällen Kontaktkorrektur.
• Verwendung von Geräten für sehbehinderte Patienten.
• Organisation des Bildungssystems.
• Der Nachweis von Glaukom in den frühen Stadien seiner Entwicklung.
• Kleinkinder müssen sich möglicherweise einer Narkose unterziehen.
• Die meisten Formen von Katarakt, die mit Aniridien assoziiert sind, haben keine große funktionelle Bedeutung, aber im Laufe der Zeit kann die
  Sehschärfe aufgrund des Fortschreitens von Katarakten oder der Entwicklung von Amblyopie abnehmen.