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Gesundheit

Genetische Forschung

Hybridisierung in situ

Das Hybridisierungsverfahren kann nicht nur auf dem Gel, auf Filtern oder in Lösung, sondern auch auf histologischen oder chromosomalen Präparaten durchgeführt werden. Diese Methode wird In-situ-Hybridisierung genannt.

Sauzern-Blotten

Southern Blotting (entwickelt von E. Southern und R. Davies im Jahr 1975) ist die Hauptmethode, mit der Gene einer bestimmten Krankheit identifiziert werden. Dazu wird DNA aus den Zellen des Patienten extrahiert und mit einer der Restriktionsendonukleasen (oder mehreren) prozessiert.

Karyotypisierung

Zum Färben von Chromosomen werden der Romanovsky-Giemsa-Farbstoff, 2% Acetaminomin oder 2% Acetazarin häufiger verwendet. Sie färben Chromosomen vollständig, einheitlich (die Routine-Methode) und können verwendet werden, um numerische Anomalien von menschlichen Chromosomen zu identifizieren.

Bestimmung von X- und Y-Chromatin

Bestimmung der X- und Y-Chromatin wird häufig die Methode der schnellen Diagnose des Bodens genannt. Untersuchen Sie die Mundschleimhaut Zellen, Epithel oder vaginale Haarzwiebel. Die Kerne der Zellen in diploiden Frauen Chromosom X enthalten zwei, von denen ein vollständig inaktiviert ist (spiralisierter dicht gepackt) in frühen Stadien der Embryonalentwicklung und ist sichtbar in Form von Klumpen von Heterochromatin, an den Kern Hülle befestigt.

Genetische Studien: Indikationen, Methoden

In den letzten Jahren ist ein Anstieg des Anteils von Erbkrankheiten an der Gesamtstruktur der Krankheiten zu verzeichnen. In dieser Hinsicht nimmt die Rolle der Genforschung in der praktischen Medizin zu. Ohne Kenntnisse der medizinischen Genetik ist es unmöglich, Erbkrankheiten und angeborene Krankheiten effektiv zu diagnostizieren, zu behandeln und zu verhindern.

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