Genetische Forschung

Erfahren Sie, wie Gentests durchgeführt werden, wie Sie sich darauf vorbereiten und wie Sie die Ergebnisse gemeinsam mit einem Arzt interpretieren.

In-situ-Hybridisierung: Zytogenetische Diagnostik an Zellen

Die Hybridisierung kann nicht nur auf Gelen, Filtern oder in Lösung, sondern auch an histologischen oder chromosomalen Präparaten durchgeführt werden. Diese Methode wird als In-situ-Hybridisierung bezeichnet.

Southern Blotting: eine Methode zum Nachweis von Mutationen und Umlagerungen

Die Southern-Blot-Analyse (1975 von E. Southern und R. Davis entwickelt) ist die derzeit wichtigste Methode zur Identifizierung von Krankheitsgenen. Dabei wird DNA aus den Zellen des Patienten extrahiert und mit einem oder mehreren Restriktionsenzymen behandelt.

Karyotypisierung: Chromosomenanalyse und Indikationen

Romanowsky-Giemsa-Färbung, 2%ige Acetcarmin- oder 2%ige Acetarsein-Lösung werden am häufigsten zur Chromosomenfärbung verwendet. Diese Färbungen färben ganze Chromosomen gleichmäßig (eine Routinemethode) und können zum Nachweis numerischer Chromosomenaberrationen beim Menschen eingesetzt werden.

X- und Y-Chromatin: Zytogenetische Diagnose des Geschlechts

Die Bestimmung des X- und Y-Chromatins wird häufig als schnelle Methode zur Geschlechtsbestimmung bezeichnet. Dabei werden Zellen der Mundschleimhaut, des Vaginalepithels oder der Haarfollikel untersucht. Die Zellkerne weiblicher Zellen enthalten zwei diploide X-Chromosomen, von denen eines bereits in frühen Stadien der Embryonalentwicklung vollständig inaktiviert (aufgewickelt und dicht gepackt) ist und als Heterochromatin-Klumpen an der Kernmembran sichtbar ist.

Gentests: Wann sind sie notwendig und welche Arten gibt es?

In den letzten Jahren hat der Anteil erblicher Erkrankungen am gesamten Krankheitsbild zugenommen. Daher gewinnt die Genforschung in der praktischen Medizin zunehmend an Bedeutung. Ohne ein umfassendes Verständnis der medizinischen Genetik ist es unmöglich, erbliche und angeborene Erkrankungen wirksam zu diagnostizieren, zu behandeln und ihnen vorzubeugen.

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