Die Bestimmung von X- und Y-Chromatin wird oft als Methode zur Expressdiagnostik des Geschlechts bezeichnet. Untersucht werden Zellen der Mundschleimhaut, des Vaginalepithels oder des Haarfollikels. In den Kernen weiblicher Zellen befinden sich zwei X-Chromosomen im diploiden Satz, von denen eines bereits in den frühen Stadien der Embryonalentwicklung vollständig inaktiviert (spiralisiert, dicht gepackt) ist und als an der Zellkernmembran haftender Heterochromatinklumpen sichtbar ist.
