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Albinismus
Zuletzt überprüft: 07.07.2025
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Albinismus (okulokutaner Albinismus) ist ein erblicher Defekt in der Melaninproduktion, der zu einer großflächigen Hypopigmentierung von Haut, Haaren und Augen führt. Der Melaninmangel (und damit die Depigmentierung) kann vollständig oder teilweise sein, wobei jedoch alle Hautbereiche betroffen sind. Eine Augenbeteiligung führt zu Strabismus, Nystagmus und Sehstörungen. Die Diagnose ist meist eindeutig, eine Augenuntersuchung ist jedoch notwendig. Eine wirksame Behandlung besteht nur durch den Schutz der Haut vor Sonnenlicht.
Es gibt zwei Formen von Albinismus: okulokutanen und okulären. Die okulokutane Form kann Tyrosin-negativ oder Tyrosin-positiv sein und wird autosomal-rezessiv über das X-Chromosom vererbt.
[ 1 ]
Okulokutaner Albinismus
Tyrosin-negativer Albinismus
Diese Albinos produzieren kein Melanin, was zu hellem Haar und sehr blasser Haut führt.
Die Iris ist durchsichtig, Transillumination, ein Symptom für „rosa“ Augen.
Augenhintergrund
- Pigmentmangel mit verdächtig großen Aderhautgefäßen.
- Hypoplasie der Gefäße der perimakulären Arkaden.
- Hypoplasie der Fovea und des Sehnervs.
- Brechungsfehler, Sehschärfe <6/60.
Der Nystagmus ist in der Regel horizontal und pendelförmig und verstärkt sich bei hellem Licht. Die Amplitude nimmt mit zunehmendem Alter ab.
Chiasma mit verringerter Anzahl kreuzender Fasern. Pathologie der Sehbahnen: vom Corpus geniculatum laterale zum visuellen Kortex.
Tyrosinase-positiver Albinismus
Bei dieser Form des Albinismus werden unterschiedliche Mengen Melanin synthetisiert und die Haar- und Hautfarbe kann von sehr hell bis normal reichen.
- Die Iris ist blau oder dunkelbraun, durchscheinend.
- Der Augenhintergrund weist Hypopigmentierung in unterschiedlichem Ausmaß auf.
- Aufgrund einer Foveahypoplasie ist die Sehschärfe reduziert.
Assoziierte Syndrome
- Das Cbediak-Higashi-Syndrom ist eine Anomalie der weißen Blutkörperchen, die durch wiederkehrende eitrige Infektionen und frühen Tod gekennzeichnet ist.
- Das Hermansky-Pudlak-Syndrom ist eine lysosomale Speicherkrankheit des retikuloendothelialen Systems, die durch eine Neigung zu Hämatomen aufgrund einer Thrombozytenfunktionsstörung gekennzeichnet ist.
Okulärer Albinismus
Beim okulären Albinismus ist vorwiegend die Augen betroffen, die Haut- und Haarfarbe ist weniger stark verändert.
Der okuläre Albinismus wird X-chromosomal, seltener autosomal-rezessiv vererbt.
Weibliche Träger sind asymptomatisch, weisen normales Sehvermögen, eine teilweise Durchleuchtung der Iris und eine fein verteilte Zone mit Depigmentierung und Pigmentkörnigkeit in der mittleren Peripherie auf. Männliche Patienten haben hypopigmentierte Iris und Augenhintergrund.
[ 2 ]
Formen des Albinismus
Okulokutaner Albinismus ist eine Gruppe seltener Erbkrankheiten, bei denen Melanozyten kein oder nur unzureichend Melanin produzieren, was zu Augen- und Hauterkrankungen führt. Okularer Albinismus ist eine verminderte Netzhautpigmentierung, Strabismus, Nystagmus, verminderte Sehschärfe und monokulares Sehen. Diese Erkrankungen entstehen durch eine Pathologie des Sehtrakts des Zentralnervensystems. Okularer Albinismus kann zusätzlich zu Hautläsionen auftreten.
Es gibt vier genetische Hauptformen des Albinismus, die unterschiedliche Phänotypen aufweisen. Alle Formen sind autosomal-rezessiv.
Typ I ist auf das Fehlen (Typ IA; 40 % aller Fälle) oder eine unzureichende Menge (Typ IB) von Tyrosinase zurückzuführen. Tyrosinase katalysiert mehrere Schritte der Melaninsynthese.
Typ IA – klassischer Tyrosinase-negativer Albinismus: Haut und Haare sind milchig weiß, die Augen sind blaugrau.
Typ IB – Pigmentstörung kann ausgeprägt oder leicht auffällig sein.
Typ II (50 % aller Fälle) beruht auf einer Mutation im P-Gen. Die Funktion des P-Proteins ist noch nicht verstanden. Das Spektrum der Pigmentstörungsphänomene reicht von minimal bis moderat. Bei Sonneneinstrahlung können sich pigmentierte Nävi und Lentigines bilden, die sich vergrößern und verdunkeln können.
Typ III kommt ausschließlich bei Patienten schwarzer Hautfarbe vor. Ursache sind Mutationen im Gen für das Tyrosinase-verwandte Protein, das für die Melaninsynthese verantwortlich ist. Die Haut ist braun, die Haare rot.
Typ IV ist eine äußerst seltene Form, bei der der genetische Defekt im Gen liegt, das für den Proteintransport kodiert.
In der Gruppe der Erbkrankheiten geht der okulokutane Albinismus mit vermehrten Blutungen einher. Beim Chediak-Higashi-Syndrom nimmt die Anzahl der Blutplättchen ab, was zu hämorrhagischer Diathese führt. Patienten entwickeln einen Immunschwächezustand aufgrund einer Verletzung der Granularität und Struktur der Leukozyten. Es entwickelt sich eine fortschreitende neurologische Degeneration.
Wie erkennt man Albinismus?
Die Diagnose aller Arten von Albinismus ist durch eine Untersuchung der Haut eindeutig möglich. Dabei muss jedoch darauf geachtet werden, dass die Iris durchscheinend ist, die Pigmentierung der Netzhaut vermindert ist, die Sehschärfe verringert ist und Augenbewegungsstörungen (Strabismus und Nystagmus) vorliegen.
Was muss untersucht werden?
Wie zu prüfen?
Behandlung von Albinismus
Es gibt keine Behandlung für Albinismus. Patienten haben das Risiko, an Hautkrebs zu erkranken und sollten Sonnenlicht meiden, eine Sonnenbrille mit UV-Filter tragen und Sonnenschutzmittel mit Lichtschutzfaktor > 30 verwenden.