Albinismus

Albinismus (oculokutaner Albinismus) ist ein erblicher Defekt in der Produktion von Melanin, der zu einer weitverbreiteten Hypopigmentierung von Haut, Haaren und Augen führt; Melaninmangel (und damit Depigmentierung) kann vollständig oder partiell sein, aber alle Hautareale sind betroffen. Augenschäden verursachen Strabismus, Nystagmus und Sehstörungen. Die Diagnose ist normalerweise offensichtlich, aber ein Sehtest ist erforderlich. Es gibt keine wirksame Behandlung, außer um die Haut vor Sonnenlicht zu schützen.

Es gibt 2 Formen von Albinismus: das Auge, das Auge. Die okulopoetische Form kann Tyrosin-negativ oder Tyrosinase-positiv sein und wird von einem autosomal-rezessiven Typ vererbt, der mit dem X-Chromosom verbunden ist.

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Okulomotorischer Albinismus

Tyrosin-negativer Albinismus

Diese Albinos synthetisieren kein Melanin, was sich in blonden Haaren und sehr blasser Haut manifestiert.

Iris ist durchsichtig, Durchleuchtung, ein Symptom von "rosa" Augen.

Okularboden

• Fehlen eines Pigments mit verdächtig großen Aderhautgefäßen.
• Hypoplasie von Gefäßen perimakulärer Arkaden.
• Hypoplasie der Fovea und Sehnerv.
• Refraktive Anomalien, Sehschärfe <б / 60.

Nystagmus in der Regel Pendel horizontal, Intensivierung in hellem Licht. Die Amplitude nimmt mit dem Alter ab.

Chiasma mit einer Abnahme der Anzahl der gekreuzten Fasern. Pathologie der Sehwege: vom lateralen Knochenkörper zum visuellen Kortex.

Tyrosinase-positiver Albinismus

Mit dieser Form des Albinismus wird eine unterschiedliche Menge an Melanin synthetisiert, die Haar- und Hautfarbe kann von sehr hell bis normal reichen.

• Iris blau oder dunkelbraun, Durchleuchtung.
• Ein Augenhintergrund mit unterschiedlicher Hypopigmentierung.
• Die Sehschärfe ist aufgrund einer Fovea-Hypoplasie reduziert.

Assoziierte Syndrome

• Das Cbediak-Higashi-Syndrom ist eine Anomalie von Leukozyten, die sich durch rezidivierende eitrige Infektionen und frühen Tod manifestiert.
• Das Hermansky-Pudlak-Syndrom ist eine lysosomale Erkrankung der Akkumulation des retikuloendothelialen Systems, charakterisiert durch eine Neigung zu Hämatomen aufgrund einer Plättchenfunktionsstörung.

Augenalbinismus

Ophthalmologischer Albinismus äußert sich durch eine vorherrschende Augenschädigung mit weniger auffälligen Veränderungen der Haut- und Haarfarbe.

Die Art der Vererbung von Augenalbinismus - seltener mit dem X-Chromosom verbunden - autosomal-rezessiv.

Weibliche Träger sind asymptomatisch, mit normalem Sehvermögen, einer teilweisen Durchleuchtung der Iris und einer fein verteilten Zone von Depigmentierung und Granularität des Pigments an der mittleren Peripherie. Männliche Patienten mit hypopigmentierter Iris und Augenhintergrund.

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Formen des Albinismus

Okulokutaner Albinismus ist eine Gruppe seltener Erbkrankheiten, bei denen Melanozyten kein Melanin produzieren oder in unzureichenden Mengen produzieren, was zu Erkrankungen der Augen und der Haut führt. Albinismus der Augen - Reduktion der Netzhautpigmentierung, Strabismus, Nystagmus, Verschlechterung der Sehschärfe, monokulare Sicht. Diese Störungen treten aufgrund der Pathologie des visuellen Trakts des zentralen Nervensystems auf. Albinismus der Augen kann zusätzlich zu Hautläsionen auftreten.

Es gibt vier genetische Hauptformen der Affinität, die eine Vielzahl von Phänotypen haben. Alle Formen sind autosomal rezessiv.

Typ I wird durch Abwesenheit (Typ IA; 40% aller Fälle) oder unzureichende Menge (Typ IB) der Tyrosinase verursacht. Tyrosinase katalysiert einige Stufen in der Melaninsynthese.

Typ IA - klassischer Tyrosinase-negativer Albinismus: Haut und Haar sind milchig-weiß, Augen - blau-grau.

Typ IB - eine Verletzung der Pigmentierung kann ausgeprägt oder leicht spürbar sein.

Typ II (50% aller Fälle) tritt aufgrund einer Mutation des P-Gens auf. Die P-Protein-Funktion wurde noch nicht untersucht. Die Bandbreite der Phänotypen von Pigmentstörungen reicht von minimal bis moderat. Bei Sonnenexposition kann die Bildung von Pigmentnävi und Lentigo auftreten, die sich verstärken und verdunkeln können.

Typ III tritt nur bei schwarzen Patienten auf. Dies wird durch Mutationen von Tyrosinase-gebundenem Protein in dem Gen verursacht, das für die Melaninsynthese verantwortlich ist. Die Haut ist braun, die Haare sind rot.

Typ IV ist eine extrem seltene Form, in der ein genetischer Defekt in einem Gen gefunden wird, das für den Proteintransport kodiert.

In der Gruppe der Erbkrankheiten ist der okulokutane Albinismus von einer erhöhten Blutung begleitet. Mit dem Chediak-Higashi-Syndrom nimmt die Anzahl der Thrombozyten ab, was zu einer hämorrhagischen Diathese führt. Patienten entwickeln aufgrund einer Verletzung der Granularität und Struktur von Leukozyten einen Immunschwächezustand. Fortschreitende neurologische Degeneration entwickelt sich.

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Wie erkennt man Albinismus?

Die Diagnose aller Arten von Albinismus ist offensichtlich, wenn sie von der Haut gesehen, aber die Durchsichtigkeit der Iris stellen Sie sicher, eine Abnahme der Netzhaut Pigmentierung, Verringerung der Sehschärfe, in Verletzung der Augenbewegungen (Nystagmus und Strabismus).

Behandlung von Albinismus

Es gibt keine Behandlung für Albinismus. Patienten haben ein erhöhtes Risiko, Hautkrebs zu entwickeln und sollten das Sonnenlicht meiden, eine Sonnenbrille mit UV-Filter tragen und Sonnenschutzmittel mit Lichtschutzfaktor> 30 verwenden