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Biochemische und hormonelle Methoden zur Diagnose von Erbkrankheiten
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Die biochemischen und hormonellen Methoden der Forschung lassen zu, die grundsätzlichen Verstöße des Metabolismus und der Synthese verschiedener Hormone, die mit den erblichen Erkrankungen verbunden sind aufdecken.
Krankheiten, die auf einer Stoffwechselstörung beruhen, stellen einen wesentlichen Teil der erblichen Pathologie dar (Phenylketonurie, Galaktosemie, Alkaponurie usw.). Sie alle führen aufgrund eines genetischen Defekts bei der Synthese eines bestimmten Enzyms zur Anhäufung von metabolischen Zwischenprodukten im Blut des Patienten. Biochemische Methoden der Forschung erlauben es uns, den Gehalt dieser Metabolite im Körper leicht zu bestimmen und dadurch eine erbliche Pathologie zu vermuten.
Klinische Genetik verwendet den genetischen Polymorphismus einer Anzahl von Enzymen. Es ist bekannt, dass es verschiedene Formen desselben Enzyms gibt, die die gleiche Reaktion katalysieren, sich aber in ihrer molekularen Struktur unterscheiden. Ähnliche Formen werden Isoenzyme genannt. Der Nachweis mehrerer Isoenzyme desselben Enzyms weist auf die Existenz mehrerer Allele dieses Enzyms hin.
Mit anderen Worten, in einwertigen Loci von homologen Chromosomen werden alternative Zustände desselben Gens, das für die Synthese dieses Enzyms verantwortlich ist, präsentiert. Es gibt ähnliche Veränderungen aufgrund von Mutationen. Die Struktur der Isoenzyme ist genetisch festgelegt. Der Nachweis einer bestimmten Form des Isoenzyms oder dessen Fehlen im Blut zeigt den genetischen Defekt an, der der Krankheit zugrunde liegt.
Die α 2 -Globuline von Serum enthalten das Protein Haptoglobin (Hp). Mit Hilfe der Elektrophorese ist es möglich, mehrere Arten dieses Proteins zu isolieren. Die häufigsten Arten sind Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, die sich in der elektrophoretischen Mobilität und der Menge an Proteinkomponenten unterscheiden. Die Arten von Haptoglobin sind genetisch bedingt. Sie werden von einem Gen kodiert, das sich auf Chromosom 16 befindet (16q22). Gegenwärtig ist der Zusammenhang zwischen verschiedenen Arten von Haptoglobin und bestimmten Formen von onkologischen Erkrankungen festgestellt worden.
Die elektrophoretische Analyse von Lipoproteinen mit der Etablierung des DLP-Typs erlaubt es, einen genetisch bedingten Defekt zu vermuten, der der Verletzung des Lipoprotein-Metabolismus zugrunde liegt und zur Entwicklung von früher Atherosklerose führt.
Die Untersuchung von Hormonen (17-GPG, TSH, Inhibin, freies Östriol usw.) spielt ebenfalls eine wichtige Rolle bei der Diagnose genetischer Erkrankungen.
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