Erbliche Neuropathien

Hereditäre Neuropathien sind angeborene degenerative neurologische Erkrankungen.

Unterscheiden sensomotorische und sensorische hereditäre Neuropathien.

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Formen

Sensorische motorische Neuropathie

Es gibt drei Arten (I, II und III), die in der Kindheit beginnen. Selten vorkommende Typen treten von Geburt an auf und führen zu schwereren Behinderungen.

Typ I und II (peroneale Amyotrophie, Charcot-Marie-Toot-Krankheit oder CMD-Erkrankung) sind am häufigsten, mit einer autosomodominanten Art der Vererbung. Typische Schwäche und Atrophie, vor allem die peronealen und distalen Muskeln der Beine. Der Patient oder seine Familienanamnese kann auch andere degenerative Erkrankungen haben (z. B. Friedreich-Ataxie). Krankheit des Typ I CMT debütiert in der Kindheit mit Schwäche in den Füßen und langsam fortschreitenden distalen Amyotrophie (Storchbeine). Die charakteristische Amyotrophie der Hand entwickelt sich später. Vibration, Temperatur und Schmerzempfindlichkeit werden durch die Art des Strumpfhandschuhs verletzt.

Tiefe Sehnenreflexe fallen aus. Manchmal die einzigen Anzeichen der Krankheit - Missbildungen der Füße (hoher Bogen bis zum "hohlen" Fuß) mit hammerförmiger Verformung der Zehen. Die Geschwindigkeit der Nervenimpulsleitung wird verlangsamt und die distale Latenz verlängert. Es gibt segmentale Demyelinisierung und Remyelinisierung. Es ist möglich, verdickte periphere Nerven zu palpieren. Die Krankheit schreitet langsam voran und verringert nicht die Lebenserwartung. Die Erkrankung des CMT Typ II verläuft langsamer, die Schwäche entwickelt sich später. Die Erregungsrate ist relativ normal, aber die Amplitude der Aktionspotentiale sensibler Nerven ist reduziert, mehrphasige Potentiale der Muskelaktivität werden bestimmt. Biopsie, Wallers Degeneration von Axonen.

Typ III (hypertrophe Neuropathie, Dejerine-Sottas-Krankheit) - eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung beginnt in der Kindheit mit progressiver Schwäche und Sensibilitätsverlust und abwesend tiefen Sehnenreflexen. Zunächst ähnelt es der CMT-Erkrankung, aber die Muskelschwäche schreitet schneller voran. Demyelinisierung - Remyelinisierung führt zu einer Verdickung der peripheren Nerven, wie im Biopsiematerial zu sehen ist.

Die hereditäre motorische Neuropathie mit Neigung zur Kompressionslähmung ist eine Erbkrankheit, bei der die Nerven empfindlicher auf Druck und Dehnung reagieren.

Bei einer hereditären motorischen Neuropathie mit Neigung zur Lähmung durch Kompression verlieren die Nerven die Myelinscheide und die Fähigkeit, Pulse normal zu leiten. Die Inzidenz beträgt 2-5 Fälle pro 100 000 Einwohner.

Der Grund für den Verlust einer Kopie des peripheren Myelinprotein 22 (PMR22) -Gens, das auf dem kurzen Arm des Chromosoms 17 lokalisiert ist. Für eine normale Funktion werden 2 Kopien des Gens benötigt. Gleichzeitig manifestiert sich die Duplikation (das Auftreten einer zusätzlichen Kopie des Gens) in der Entwicklung einer Typ-I-CMT-Erkrankung.

Die Lähmung des Quetschens kann leicht oder schwer sein und einige Minuten bis Monate dauern. In den betroffenen Gebieten werden Taubheit und Schwäche festgestellt.

Diese Erkrankung sollte vor dem Hintergrund einer rezidivierenden demyelinisierenden Polyneuropathie, einer Kompressions-Mononeuropathie, einer multiplen Neuropathie unbekannten Ursprungs oder eines Karpaltunnelsyndroms in der Familienanamnese vermutet werden. EMG, Nervenbiopsie und Gentests helfen bei der Diagnose, aber Biopsie ist selten erforderlich. Die Behandlung ist symptomatisch, man muss alle Formen der Aktivität vermeiden, die zum Erscheinen der Klagen führen. Shinning Bürsten können Druck reduzieren, wiederholten Schaden verhindern und nach einiger Zeit Myelin wiederherstellen. In seltenen Fällen wird eine Operation angezeigt.

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Sensorische Neuropathien

Bei seltenen hereditären sensorischen Neuropathien ist der Verlust von Schmerz und Temperaturempfindlichkeit in den distalen Abschnitten ausgeprägter als der Verlust der Vibrationsempfindlichkeit und des Lokalisationssinns. Die Hauptkomplikation ist eine Fußveränderung aufgrund von mangelnder Sensibilität, die mit einem Infektionsrisiko und einer Osteomyelitis verbunden ist.

Diagnose erbliche Neuropathien

Die charakteristische Verteilung von Muskelschwäche, Fußdeformitäten, Familienanamnese und Daten elektrophysiologischer Studien helfen bei der Diagnose. Es gibt eine genetische Analysetechnik.

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Behandlung erbliche Neuropathien

Eine spezifische Behandlung existiert nicht. Die Anpassung der Fußschwäche erleichtert das Fixieren und die orthopädische Chirurgie kann den Fuß stabilisieren. Um junge Patienten auf das Fortschreiten der Krankheit vorzubereiten, ist die Beratung durch einen medizinischen Psychologen hilfreich.