Angeborene Myopathie

Angeborene Myopathie - ein Begriff, der manchmal zu Hunderten von unabhängigen neuromuskuläre Erkrankungen verwendet wird, die bei der Geburt manifestieren kann, aber in der Regel ist dieser Begriff für eine Gruppe von seltenen erblichen primären Muskelerkrankungen links Muskelhypotonie und Schwäche bei der Geburt verursacht oder während der Neugeborenenzeit und in einigen Fällen Verzögerung der motorischen Entwicklung in einem späteren Alter.

5 ist die häufigste Form von angeborener Myopathie umfassen nemielinovuyu Myopathie, miotubulyarnuyu Myopathie, Myopathie mit Läsionen der Muskelfasern des Kerns, die inhärenten Disparität Arten von Muskelfasern und Myopathie mit mehreren Kernen. Sie unterscheiden sich hauptsächlich im histologischen Bild, den Symptomen und der Prognose. Die Diagnose wird durch charakteristische klinische Manifestationen angezeigt, die die Diagnose durch die Durchführung einer Muskelbiopsie bestätigen. Die Behandlung besteht aus Physiotherapie, die helfen kann, die Funktion zu erhalten.

Die Nemyelin-Myopathie kann autosomal-dominant oder rezessiv vererbt sein und sich aufgrund verschiedener Genmutationen, die auf verschiedenen Chromosomen lokalisiert sind, entwickeln. Nemalinovaya Myopathie bei Neugeborenen kann schwer, mittelschwer und mild sein. Bei schweren Läsionen können Patienten eine Schwäche der Atemmuskulatur und Atemversagen haben. Bei mäßiger Schädigung entwickelt sich die fortschreitende Schwäche der Muskeln von Gesicht, Hals, Rumpf und Beinen, jedoch kann die erwartete Lebenserwartung nahezu normal sein. Bei leichtem Schaden ist der Strom nicht progressiv, die erwartete Lebenserwartung ist normal.

Myotubuläre Myopathie ist autosomal oder X-chromosomal. Die häufigste autosomale Variante verursacht eine leichte Muskelschwäche und Hypotonie bei Patienten beiderlei Geschlechts. Die X-chromosomale Variante betrifft die Jungen und führt zu schwerer Schwäche der Skelettmuskulatur und Hypotonie, Schwäche der Gesichtsmuskeln, beeinträchtigtem Schlucken, Schwäche der Atemmuskulatur und Atemversagen.

Myopathie mit Schädigung des Kerns der Muskelfasern. Art der Vererbung ist autosomal dominant. Die meisten Patienten entwickeln eine Hypotonie und leichte Schwäche der proximalen Muskeln in der Zeit der Neugeborenen. Viele haben auch eine Schwäche der Gesichtsmuskeln. Schwäche geht nicht voran, Lebenserwartung ist normal. Gleichzeitig haben diese Patienten ein erhöhtes Risiko, eine maligne Hyperthermie zu entwickeln (ein Gen, das mit einer Myopathie mit einer Schädigung des Kerns der Muskelfasern assoziiert ist, ist auch mit einer erhöhten Anfälligkeit für eine maligne Hyperthermie verbunden).

Angeborene Unverhältnismäßigkeit von Arten von Muskelfasern ist erblich, aber die Art der Erbschaft ist heute kaum verstanden. Hypotonie und Schwäche des Gesichts, des Halses, des Rumpfes und der Extremitäten werden oft von Skelettanomalien und Dysmorphien begleitet. Die meisten der betroffenen Kinder zeigen eine Verbesserung mit dem Alter, aber ein kleiner Anteil entwickelt Atemversagen.

Myopathie mit mehreren Stäbchen ist in der Regel autosomnocrescent, kann aber auch autosomal dominant sein. Kleinkinder entwickeln eine proximale Muskelschwäche, aber einige Kinder entwickeln später und schließen generalisierte Muskelschwäche ein. Die Entwicklung variiert erheblich. 

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