Angeborenes Angioödem: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Das kongenitale Angioödem ist eine Folge von Insuffizienz (Typ 1, in 85% der Fälle) oder Dysfunktion (Typ 2, in 15% der Fälle) eines C1-Protein-Inhibitors, der die Komplementaktivierung entlang des klassischen Weges reguliert.
Es wird von einer autosomal-dominanten Eigenschaft vererbt. Eine Insuffizienz von C1-Inhibitor entsteht, wenn Komplement in neoplastischen Prozessen verbraucht wird oder wenn bei monoklonalen Gammopathien (erworbenes Versagen) Autoantikörper gegen Inhibitor C1 produziert werden. Angriffe werden durch ein Trauma, eine virale Infektion, hervorgerufen, die durch emotionalen Stress verschlimmert wird.
Symptome und Symptome sind die gleichen wie bei Angioödemen, außer dass das Ödem fortschreitet, bis die Komplementkomponenten verbraucht sind; oft betrifft den Magen-Darm-Trakt, gibt es Übelkeit, Erbrechen, Koliken, Anzeichen von Darmverschluss.
Die Diagnose basiert auf dem Nachweis eines niedrigen Spiegels von C2 und C4 (Substrate des Inhibitors C1), eines normalen C1q-Spiegels (C1-Fragment) und einer reduzierten Funktion des Inhibitors C1. Bei Typ-1-Krankheit ist die Menge an Inhibitor C1 niedrig; bei Typ 2 - normal oder erhöht. Im Fall eines erworbenen Inhibitor-C1-Mangels ist der C1-Level q niedrig.
Die Behandlung wird durch lösliche Androgene (zum Beispiel Stanozolol 2 mg per os dreimal täglich oder Danazol 200 mg per os dreimal täglich) durchgeführt, um die hepatische Synthese des C1-Inhibitors zu stimulieren. Einige Experten empfehlen die Ernennung von frisch gefrorenem Plasma unmittelbar vor zahnärztlichen oder anderen medizinischen Verfahren zur Vorbeugung von Anfällen, aber dieser Ansatz wird nicht in der täglichen Praxis verwendet und kann theoretisch Anfälle durch den Erhalt von Substraten für Ödeme provozieren. Im Notfall werden ein gereinigter C1-Inhibitor und ein rekombinanter C1-Inhibitor entwickelt.
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