Kinderprogerie (das Hutchinson-Guildford-Syndrom)
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Kinder Progerie (Hutchinson-Gilford-Blues-Syndrom.) - eine seltene, vermutlich genetisch heterogene Erkrankung mit überwiegend autosomal-rezessiver Vererbung, nicht aus, die Möglichkeit einer neuen Mutation dominant. Es ist gekennzeichnet durch altersbedingte Veränderungen im Körper im Kindesalter mit tödlichem Ausgang, die häufig vor dem 15. Lebensjahr durch atherosklerotische Komplikationen auftreten.
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Pathogenese
Identifizieren Sie atrophische Veränderungen in der Epidermis und der Dermis, Verdünnung des subkutanen Fettgewebes. In der Hautverdichtungszone der Epidermis von üblicher Dicke und Struktur ist die Dermis stark verdickt, in ihrem unteren Teil ist die Hyalinisierung von Kollagenfasern zu beobachten, die sich in Form von Zwischenschichten in das Unterhautgewebe ausbreitet. Im oberen Teil der Dermis sind moderate perivaskuläre entzündliche Infiltrate. Die Endabschnitte der Schweißdrüsen liegen höher als die Norm.
In der Kultur von Fibroblasten, die von Patienten und ihren heterozygoten Eltern erhalten wurden, wurde eine Verlangsamung des Zellwachstums, eine Abnahme der mitotischen Aktivität, eine Synthese von DNA und eine Klonierungsfähigkeit beobachtet. In einem Hybrid von Fibroblasten bei Patienten mit Ehrlich-Asziteszellen von Mäusen war die Thymidinaufnahme stark reduziert.
Symptome kinderprogerie
Hautverdünnung, trocken, runzlig, mit durchscheinenden Venen Atrophie der Muskeln und des subkutanen Gewebes ausgeprägt, Degeneration der Zähne und Nägel, ändern osteoarticular Apparat, Infarkt, Katarakt, gestörter Fettstoffwechsel. Die Krankheit manifestiert sich meist im Alter von 6-12 Monaten, langsames Wachstum, Haarausfall auf der Kopfhaut, in den Augenbrauen, Wimpern. Beachten Sie die Diskrepanz zwischen dem Volumen des Schädels und einem kleinen Gesicht, Unterentwicklung des Unterkiefers, Schnabel Nase, Zyanose um den Mund herum. Die Haut des Rumpfes ist dünn, pigmentiert, mit skleropodischen Plaques. Es gibt eine Hypoplasie der Geschlechtsorgane, sekundäre Geschlechtsmerkmale fehlen.