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Ataxie-Teleangiektasie
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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[Die Ursachen der Ataxie-Teleangiektasie
Es wird vom autosomal-rezessiven Typ vererbt. Die Ataxie-Teleangiektasie ist eine Folge der Mutation des Gens, das für das Ataxie-Teleangiektasia-Mutanten (ATM) -Protein kodiert. ATM spielt eine Rolle bei der Transduktion von mitogenen Signalen, meiotischer Rekombination, Kontrolle des Zellzyklus.
Symptome der Ataxie-Teleangiektasie
Der Beginn von Manifestationen von neurologischen Symptomen und Immunschwäche kann variieren. Ataxie zeigt sich, wenn das Kind zu laufen beginnt. Das Fortschreiten der neurologischen Symptome führt zu schweren Störungen der motorischen Aktivität. Die Sprache wird unklar, choreoathetoide Bewegungen und Nystagmus werden bemerkt, Muskelschwäche entwickelt sich bis zur Muskelatrophie. Teleangiektasien können nicht vor 4-6 Jahren auftreten; sie sind am besten an der Bulbusbindehaut, an den Ohren, an der Haut der ulnaren und poplitealen Fossa, an den Seitenflächen des Halses zu sehen. Rezidivierende Infektionen der Nasennebenhöhlen und Lungen führen zu rezidivierender Pneumonie, Bronchiektasen, chronisch restriktiven Lungenerkrankungen. Patienten haben einen Mangel an IgA und IgE und fortschreitende Störungen der T-Lymphozyten. Es gibt endokrine Anomalien wie Gonadendysgenesie, Hodenatrophie, Diabetes mellitus.
Diagnose und Behandlung von Ataxie-Teleangiektasien
Die Häufigkeit von malignen Neoplasien (Leukämie, Hirntumoren, Magenkrebs), Chromosomenbrüchen mit DNA-Reparaturdefekten ist hoch. Normalerweise ist das Serum-A-Fetoprotein-Niveau erhöht.
Die Therapie beinhaltet die Verschreibung von Antibiotika, BBIL, aber es gibt keine wirksame Behandlung für ZNS-Anomalien. Somit entwickeln sich neurologische Symptome, die im Alter von etwa 30 Jahren zum Tod führen.