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Angeborene hämorrhagische Teleangiektasie (Rundu-Osler-Weber-Syndrom)
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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[Symptome einer kongenitalen hämorrhagischen Teleangiektasie (Rundu-Osler-Weber-Syndrom)
Die charakteristischsten Läsionen sind kleine rot-violette Teleangiektasien auf Gesicht, Lippen, Nase und Mundschleimhäute, Fingerspitzen und Zehen. Ähnliche Läsionen können auf der Magen-Darm-Schleimhaut vorhanden sein, was zu wiederkehrenden Blutungen führt. Patienten haben häufige profuse Nasenbluten. Einige Patienten haben pulmonale arteriovenöse Fisteln. Diese Fisteln führen zu ausgeprägten Rechts-Links-Shunts, die Kurzatmigkeit, Schwäche, Zyanose und Polyzythämie verursachen können. Die ersten Anzeichen sind jedoch Hirnabszesse, transitorische ischämische Attacken oder Schlaganfälle als Folge einer infizierten oder nicht infizierten Embolie. In einigen Familien gibt es zerebrale oder spinale Teleangiektasien, die Subarachnoidalblutungen, epileptische Anfälle oder Querschnittslähmung verursachen können.
Die Diagnose basiert auf dem Nachweis charakteristischer arteriovenöser Anomalien an Gesicht, Mund, Nase und Zahnfleisch. Manchmal ist es notwendig, eine Endoskopie oder Angiographie durchzuführen. Bei einer familiären Anamnese von Lungen- oder Hirnstörungen werden CT-Scans der Lunge und MRT des Kopfes während der Pubertät oder am Ende der Adoleszenz empfohlen. Laboruntersuchungen zeigen in der Regel keine Auffälligkeiten, mit Ausnahme von Eisenmangel bei den meisten Patienten.
Behandlung der kongenitalen hämorrhagischen Teleangiektasie (Randu-Osler-Weber-Syndrom)
Behandlung für die meisten Patienten ist nur unterstützend, aber vorhandene Teleangiektasien (zum Beispiel in der Nase oder GI-Trakt bei der Endoskopie) können durch Laserablation beseitigt werden. Bei arteriovenösen Fisteln kann eine chirurgische Resektion oder Embolisation eingesetzt werden. Im Zusammenhang mit der Notwendigkeit wiederholter Bluttransfusionen ist die Impfung mit Hepatitis-B-Impfstoffen wichtig Um die Verluste wiederholter Schleimhautblutungen zu ersetzen, benötigen viele Patienten eine Langzeittherapie mit Eisenpräparaten. Einige Patienten benötigen die Injektion von parenteralen Eisenpräparaten. Fibrinolyse-hemmende Arzneimittel, wie Aminocapronsäure, können wirksam sein.