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Spontane Porphyrie: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Die Porphyrie der späten Haut ist eine relativ häufig auftretende Entwicklungsstörung, die hauptsächlich die Haut betrifft. Eisenionen spielen eine Schlüsselrolle in der Pathogenese der Entwicklung dieser Form von Porphyrie. Zu den klinischen Symptomen gehören das Auftreten von Brüchigkeit und Sprödigkeit der Haut und das Auftreten von Blasen an sonnenexponierten Hautstellen oder Prellungen. Unter der Bevölkerung von Patienten mit dieser Form der Porphyrie gibt es eine Zunahme der Fälle von Leberpathologie. Zu den provozierenden Faktoren gehören übermäßige Exposition gegenüber der offenen Sonne, Alkohol, Östrogene, übertragene Hepatitis C und möglicherweise HIV-Infektion; Medikamente, die kein Eisen und keine Östrogene enthalten, sind jedoch nicht gefährlich. Die Diagnose basiert auf der Plasmafluoreszenz oder dem Nachweis von Porphyrinen in der Urinanalyse und im Stuhl. Die Behandlung besteht darin, den Eisengehalt im Blut durch Phlebotomie, die Ernennung von Chloroquin zu reduzieren und die Ausscheidung von Porphyrinen mit Hydrochloroquin zu erhöhen. Vorbeugung ist, dass den Patienten geraten wird, direkte Sonneneinstrahlung auf der Haut zu vermeiden, Alkohol und eisenhaltige Drogen sind verboten.
[Die Ursachen der späten Hautporphyrie
Die Späthautporphyrie (PCT) ist das Ergebnis eines genetisch bedingten Mangels an Uroporphyrinogen-Decarboxylase. Porphyrine akkumulieren in der Leber und werden auf die Haut transportiert, wo sie die Ursache für erhöhte Lichtempfindlichkeit sind. Eine Reduktion der UPGD-Aktivität um 50% bei heterozygoten Patienten ist nicht ausreichend für das Auftreten von klinischen Symptomen der späte kutanen Porphyrie. Für ihr Aussehen sollten andere Faktoren der Störung der enzymatischen Aktivität anwesend sein. Eisen spielt eine Schlüsselrolle und trägt wahrscheinlich zur Erzeugung von freien Sauerstoffradikalen bei, die UPGD durch die Sauerstoffanreicherung ihres Substrats hemmen; Hämochromatose ist somit ein ausgeprägter Risikofaktor. Die Verwendung von Alkohol, Östrogen und einer chronischen Virusinfektion wird wahrscheinlich auch die pathogenetischen Wege dieser Porphyrie beeinflussen, was eine Erhöhung der Aktivität von Eisenionen in Lebergewebe fördert. Verschiedene Medikamente, die den auslösenden Mechanismus der akuten Porphyrie auslösen können, sind keine Auslöser für die späte kutane Porphyrie.
Lebererkrankungen treten häufig in der späten Porphyrie auf und sind eine Folge der partiellen Akkumulation von Porphyrin, der Entwicklung von infektiöser Hepatitis C, begleitender Hämosiderose oder Alkoholmissbrauch. Zirrhose tritt bei weniger als 35% der Patienten und Leberzellkarzinom - in 7-24% (eher für Männer mittleren Alters).
Zwei bekannte Formen der Krankheit, Typ 1 und Typ 2, haben einen ähnlichen Anfang, schnelle Entwicklung, die gleiche Symptomatologie und die gleiche Behandlung. Andere weniger gebräuchliche Formen finden ebenfalls statt. Die Häufigkeit ihres Auftretens ist etwa 1/10000.
Bei Typ 1 späte kutane Porphyrie (sporadisch) ist das sich entwickelnde Defizit der Decarboxylase auf die Leber beschränkt. Normalerweise manifestiert sich diese Art klinisch im mittleren Alter oder später.
Bei Typ 2 der späte kutanen Porphyrie (familiär) ist das sich entwickelnde Defizit der Decarboxylase erblich, übertragen durch den pautosomal-dominanten Typ mit begrenzter Penetranz. Mangel entwickelt sich in allen Zellen, einschließlich Erythrozyten. Klinische Manifestationen davon werden früher beobachtet als in Typ 1, manchmal aus der Kindheit.
Sekundäre PCT-ähnliche Zustände (Pseudoporphyrie) können unter Verwendung bestimmter photosensibilisierender Arzneimittel (z. B. Furosemid, Tetracycline, Pentansäure, Sulfonamidarzneimittel, bestimmte NSAIDs) auftreten. Aufgrund der schlechten Ausscheidung von Porphyrinen durch die Nieren fallen einige Patienten in chronische Hämodialyse und entwickeln eine Hautpathologie, die dem späte kutanen Porphyr ähnlich ist (Pseudoporphyrie des terminalen Stadiums des chronischen Nierenversagens).
Symptome der späten Hautporphyrie
Bei Patienten entwickelt sich ausdünnende und brüchige Haut hauptsächlich in ungeschützten Bereichen der Sonne. Erhöhte Lichtempfindlichkeit der Haut nimmt ab: Patienten entwickeln nicht immer charakteristische Symptome, wenn sie in der Sonne sind.
Spontan oder nach einer leichten Verletzung entwickelt sich Pemphigus. Assoziierte Erosion und Hautgeschwüre können durch eine Sekundärinfektion kompliziert werden; Sie heilen langsam und hinterlassen atrophische Narben. Der Aufenthalt in der Sonne führt manchmal zu Erythem, Ödemen und Juckreiz. Konjunktivitis kann sich entwickeln, aber andere Schleimhäute bleiben intakt. Es kann Bereiche der Hypopigmentation oder Hyperpigmentierung, sowie Hypertrichose und Pseudosklerodermoid Veränderungen im Gesicht geben.
Diagnose der späten kutanen Porphyrie
In einigen Fällen entwickeln andere gesunde Leute dünner werdende und spröde Haut und einen Blasenausschlag, der zugunsten des PCT aussagt. Daher ist die Differentialdiagnose der akuten Porphyrie mit Hautsymptomen [bunte Porphyrie (VP) und erblicher Koproporphyrie (NDS)] äußerst wichtig, da die Anwendung bei Patienten mit VP und HCP porfirinogennyh Medikamenten neyrovistseralnoy die Entwicklung des Symptoms führen kann. Zuvor bekannte neurologische, psychosomatische Symptome oder übertragene abdominale Symptome unbekannter Ätiologie können auf eine akute Porphyrie hinweisen. Es sollte auch die Geschichte der Verwendung von Chemikalien durch den Patienten berücksichtigt werden, die Symptome von Pseudoporphyrie verursachen kann.
Obwohl alle Porphyrien, die Hautläsionen verursachen, erhöhte Porphyrinspiegel im Plasma aufweisen, weisen erhöhte Konzentrationen von Uroporphyrin und Heptacarboxylporphyrin in Urin und Isocoproporin in Fäkalien auf PCT hin. Die Konzentration des Porphyrinporphyrin-Vorläufers (PBG) und in der Regel 5-Aminolävulinsäure (ALA) mit PCT im Urin ist normal. Die Aktivität von UPGD-Erythrozyten im Typ 1 des PCT ist ebenfalls normal, erhöht sich jedoch im Typ 2.
Da die gleichzeitige Entwicklung der infektiösen Hepatitis C charakteristisch für diese Pathologie ist und die klinischen Symptome der Hepatitis somit geglättet oder nicht bestimmt sind, sollten Serummarker für Hepatitis C bestimmt werden (siehe Seite 292).
Was muss untersucht werden?
Wie zu prüfen?
Behandlung und Vorbeugung von späte kutaner Porphyrie
Es ist möglich, zwei verschiedene therapeutische Ansätze zu verwenden: die Verringerung der Eisenspeicher im Körper und die Erhöhung der Porphyrinausscheidung. Diese beiden Behandlungsansätze können kombiniert werden.
Die Reduzierung der Eisenversorgung durch Phlebotomie und Aderlass ist in der Regel effektiv. Der Patient beseitigt alle 2 Wochen etwa 0,5 Liter Blut. Wenn der Eisenspiegel im Serum leicht unter den Normalwert absinkt, stoppt die Phlebotomie. Normalerweise werden nur 5-6 Prozeduren benötigt. Die Porphyrinspiegel in Urin und Plasma nehmen während der gesamten Behandlungsdauer allmählich ab, gefolgt von einer parallelen Abnahme der Eisenspiegel im Serum. Die Haut wird schließlich normal. Nach Beginn der Remission ist eine erneute Phlebotomie nur bei rezidivierenden Erkrankungen erforderlich.
Kleine Dosen von Chloroquin und Hydrochloroquin (100 bis 125 mg oral zweimal pro Woche) helfen, die überschüssigen Porphyrine in der Leber durch erhöhte Ausscheidung zu beseitigen. Hohe Dosen können vorübergehende Leberschäden und eine Verschlechterung der Porphyrie verursachen. Wenn die Remission erreicht ist, wird die Therapie beendet.
Die Verwendung von Chloroquin und Hydrochloroquin ist bei ausgeprägter Nierenpathologie nicht wirksam. Phlebotomie ist in diesem Fall in der Regel kontraindiziert, da sich eine sekundäre Anämie entwickelt. Nichtsdestoweniger mobilisiert rekombinantes Erythropoietin überschüssiges Eisen, verringert die Schwere der Anämie, was ausreicht, um immer noch Phlebotomie als eine Behandlungsmethode zu verwenden.
Die Patienten sollten die Exposition gegenüber der Sonne vermeiden; Kopfbedeckungen und Kleidung versuchen, mit den besten Sonnenschutzeigenschaften zu wählen und verwenden Sonnenblenden aus Zink oder Titan (aus Titanoxid). Herkömmliche Bildschirme, die nur UV-Strahlen enthalten, sind unwirksam, aber UFO-absorbierende Schutzschirme, die Dibenzylmethan enthalten, können zum Teil zum Schutz der Patienten beitragen. Vermeiden Sie Alkoholkonsum kategorisch, aber die Östrogentherapie kann nach dem Einsetzen der Remission der Krankheit erfolgreich fortgesetzt werden.