Rothmund-Thomson-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Rotmunda-Thomson-Syndrom (syn. Poykilodermii kongenitaler Rotmunda-Thomson) - eine seltene autosomal rezessive Störung, wird das defekte Gen auf Chromosom 8. Eine autosomal dominante Art der Vererbung ist ebenfalls möglich, wie die Beschreibung der Erkrankung bei Vater und Tochter zeigt. Gekennzeichnet poykilodermii in Verbindung mit hohen Lichtempfindlichkeit, Störungen der Verhornung und Skelettdefekten, Augenveränderungen, vor allem in Form der juvenilen Katarakt, Hypogonadismus dystrophies Zähne und Nägel, manchmal geistiger Retardierung. Bullöse Formen werden beschrieben. Bowen-Krankheit, Plattenepithelkarzinom der Haut und Tumoren des Verdauungstraktes können beobachtet werden.
Pathomorphologie des Rothmund-Thomson-Syndroms. Markiert Hyperkeratosis, der Epidermis Ausdünnen, in einigen Fällen hydropische Degeneration der basalen Epithelzellen, ungleichmäßige Pigmentierung neueres Phänomen und Inkontinenz von Pigment, das in den Papillardermis in Melanophagen detektiert wird. Darüber hinaus gibt es eine Erweiterung der Gefäße, um die sich kleine Ansammlungen von Lymphozyten, Histiozyten und Gewebsbasophilen befinden können. Die elektronenmikroskopische Untersuchung zeigt interzelluläre Ödem in den basalen und suprabasal Schichten der Epidermis, eine erhebliche Menge an Melanin in den Melanozyten der basalen und spinous Schichten. In der papillären Schicht der Dermis sind fibrilläre Körper mit Organellenresten, multiple Melanophagen, Gewebsbasophile mit einem Pigment im Zytoplasma gefunden.
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