Mayer-Rokitansky-Küstner-Syndrom.

Das Mayer-Rokitansky-Küstner-Syndrom ist ein angeborener Defekt der weiblichen Geschlechtsorgane, bei dem Gebärmutter und Vagina entweder vollständig fehlen (Aplasie) oder Entwicklungsstörungen aufweisen. Die Vaginalaplasie wurde im frühen 19. Jahrhundert vom deutschen Wissenschaftler Mayer beschrieben. Rokitansky und Küster ergänzten diese Diagnose durch die Entdeckung, dass die Gebärmutter auch bei normal funktionierenden Eierstöcken fehlen kann. Äußerlich ist dieser Defekt nicht erkennbar; die Frau weist alle sekundären Geschlechtsmerkmale (Brüste und Behaarung im Genitalbereich) sowie völlig normale äußere Genitalien auf. Auch der Chromosomensatz ist normal. Das Mayer-Rokitansky-Küstner-Syndrom geht häufig mit Anomalien im Aufbau der Harnwege und der Wirbelsäule einher.

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Ursachen Mayer-Rokitansky-Küstner-Syndrom.

Die Ursachen des Mayer-Rokitansky-Küstner-Syndroms sind noch nicht vollständig geklärt, daher gibt es keine eindeutigen Antworten zur Art des Defekts. In Einzelfällen wurden Entwicklungsstörungen des Embryos im Embryonalstadium festgestellt. Diese Anomalien betrafen die sogenannten Müller-Gänge, aus denen später die weiblichen Geschlechtsorgane hervorgehen. Es wird vermutet, dass dieser Defekt durch einen Mangel an Produktion eines bestimmten Proteins (MIS) im Embryonalstadium, den Einfluss chemischer Substanzen, einschließlich Medikamenten, und Diabetes mellitus, der während der Schwangerschaft auftrat, verursacht werden könnte. Eine genetische Veranlagung für das Syndrom wurde ebenfalls beobachtet; in einer Familie wurden mehrere Fälle der Erkrankung festgestellt.

Untersuchungen zeigen, dass Veränderungen in der DNA-Struktur und damit in Gen- und Erbinformationen mit dem Mangel an bestimmten Enzymen und Stoffwechselstörungen im Körper der Schwangeren zusammenhängen. Dauer und Intensität dieser Effekte spielen eine wichtige Rolle. Tritt dies während einer kritischen Phase (der Zeit intensiver Zellteilung und Organbildung) auf, besteht die Möglichkeit eines Defekts des Fortpflanzungssystems.

Risikofaktoren

Risikofaktoren für das Mayer-Rokitansky-Küstner-Syndrom sind verschiedene Pathologien, die eine Schwangerschaft, insbesondere im Frühstadium, begleiten. Dazu gehören sowohl Gebärmutterdefekte (Unterentwicklung, Fehlstellung, Tumore) als auch allgemeine Erkrankungen. Im embryonalen Stadium der fetalen Entwicklung kann die Ernährung aufgrund von Herz-Kreislauf-Erkrankungen gestört sein. So sind Herzrheuma und Bluthochdruck durch Gefäßkrämpfe gekennzeichnet, wodurch Stoffwechselprozesse zwischen Mutter und Fötus gestört werden. Der Körper der Mutter, einschließlich der Plazenta, erhält nicht genügend Sauerstoff, was die Bildung und Entwicklung der fetalen Organe beeinträchtigt.

Ein ungünstiger Faktor für die Entwicklung des Syndroms können hormonelle Störungen sein, einschließlich der Alterung des Körpers. Patienten mit Diabetes mellitus haben häufiger Fälle von Unfruchtbarkeit, Fehlgeburten und anderen Anomalien. Auch die Behandlung mit hormonellen Medikamenten, insbesondere im ersten Trimenon der Schwangerschaft, kann zu Entwicklungsstörungen führen.

Der Rhesusfaktorkonflikt zerstört die Schutzbarriere der Plazenta, was bedeutet, dass der Fötus für verschiedene schädliche Einflüsse leichter anzugreifen ist.

Pathogenese

Die Pathogenese des Mayer-Rokitansky-Küstner-Syndroms ist nicht gut verstanden.

Eines ist klar: Bei solch schweren Defekten der Geschlechtsorgane sind die Eierstöcke normal entwickelt und funktionieren normal. In ihnen findet der übliche Eisprung statt, bei dem die Eizelle den Follikel und den Eierstock verlässt und sich an ihrer Stelle der Gelbkörper bildet. Die Epidemiologie der Aplasie der Gebärmutter und der oberen Vagina oder in Kombination mit Anomalien anderer Organe zeigt, dass sie bei einem Fall pro 5.000 neugeborenen Mädchen auftritt. Einzelfälle der Erkrankung sind häufiger als genetisch bedingte.

Symptome Mayer-Rokitansky-Küstner-Syndrom.

Symptome des Mayer-Rokitansky-Kustner-Syndroms treten im Kindesalter nicht auf, da keine sichtbaren Anomalien der äußeren Geschlechtsorgane vorliegen. Das erste Anzeichen des Syndroms ist das Ausbleiben der Menstruation im Pubertätsalter (11–14 Jahre). Bei 40 % der Patienten treten Anomalien im Skelettaufbau und Erkrankungen der Harnwege auf (die Niere kann hufeisenförmig sein oder fehlen, die Harnleiter sind verdoppelt).

Bühnen

Das Mayer-Rokitansky-Küstner-Syndrom wird in zwei Stadien eingeteilt: das vollständige Fehlen von Gebärmutter und Vagina und das partielle Fehlen. Bei der partiellen Form weist die Gebärmutter ein oder zwei Hörner und dünne, noch nicht vollständig entwickelte Eileiter auf. Sehr selten findet sich in einem der Hörner eine rudimentäre Höhle mit Endometrium.

Das Mayer-Rokitansky-Kustner-Syndrom kann in verschiedene Typen unterteilt werden: isolierte und familiäre (vererbte) Fälle. Diese Pathologie kann auch als isoliert oder in Kombination mit Defekten anderer Organe (Nieren, Wirbelsäule, Herz) klassifiziert werden.

Komplikationen und Konsequenzen

Unfruchtbarkeit ist die Hauptfolge des Mayer-Rokitansky-Küstner-Syndroms. Es treten auch periodische Schmerzen im Unterbauch auf, die mit der Reifung der Eizelle während der imaginären Menstruation verbunden sind. Schwerwiegende Komplikationen treten auf, wenn beim Geschlechtsverkehr Dammrupturen auftreten, manchmal auch Blasen- und Rektumrupturen.

Diagnose Mayer-Rokitansky-Küstner-Syndrom.

Die Diagnose des Mayer-Rokitansky-Küstner-Syndroms besteht aus den folgenden Stadien:

• Sammeln von Informationen über Krankheitssymptome, das Vorhandensein von allergischen Reaktionen, Erbkrankheiten, Schwangerschaften, früheren Operationen usw.;
• Untersuchung durch einen Gynäkologen auf einem Stuhl. Normalerweise bestätigt der Arzt die normale Entwicklung der äußeren Geschlechtsorgane der Frau und deren Übereinstimmung mit den Altersnormen.
• Sondierung der Vagina. In diesem Stadium kann festgestellt werden, ob die Vagina am blinden Ende um 1–1,5 cm verkürzt ist.
• beim Abtasten der Gebärmutter durch den Mastdarm werden Bindegewebsfäden (Stränge) an der Stelle der Gebärmutter und der Gliedmaßen sichtbar;
• Durchführung von Labor- und klinischen Studien;
• Ultraschalluntersuchung des Urogenitalsystems.

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Tests

Beim Mayer-Rokitansky-Küstner-Syndrom werden neben Urin- und Blutuntersuchungen auch Hormontests durchgeführt, um den Hormonhaushalt zu erfassen. Der Urin wird auf die Sexualhormone Pregnandiol und Östrogene untersucht. Pregnandiol ist ein Stoffwechselprodukt des Hormons Progesteron. Östrogene sind die allgemeine Bezeichnung für eine Reihe von Hormonverbindungen, die eine wichtige Rolle im Stoffwechsel spielen. Beim Mayer-Rokitansky-Küstner-Syndrom sind diese Werte normal.

Eine Blutuntersuchung untersucht das Plasma auf Gonadotropine und Steroide. Gonadotropin ist ein Hormon, das während der Schwangerschaft von der Plazenta produziert wird; Steroidhormone regulieren Stoffwechselprozesse. Auch bei diesem Syndrom sind diese Hormone normal. Allgemeine und biochemische Blutuntersuchungen sowie allgemeine Urinuntersuchungen weisen auf Begleiterkrankungen hin. Die bakterioskopische und bakteriologische Analyse eines Ausflussabstrichs gibt Aufschluss über den Zustand des Epithels, die Anzahl der Leukozyten, das Vorhandensein von Schleim, Bakterien und Pilzen sowie die Zusammensetzung der Mikroflora des Genitaltrakts. Dadurch können Entzündungen und Geschlechtskrankheiten erkannt werden.

Instrumentelle Diagnostik

Zur instrumentellen Diagnostik gehören Ultraschalluntersuchungen oder Magnetresonanztomographien des Beckens. Diese bestätigen das Fehlen oder die Unterentwicklung von Gebärmutter und Vagina und zeigen Defekte an Nieren, Harnleitern und anderen Organen auf. Zur Abklärung des Anomaliegrads wird eine diagnostische Laparoskopie durchgeführt.

Die Bestimmung der normalen Eierstockfunktion erfolgt durch Messung der Basaltemperatur mit einem Thermometer. Dabei wird die Temperatur in der Vagina oder im Rektum von 7:00 bis 7:30 Uhr morgens gemessen, ohne aufzustehen. Für den Abstrich benötigen Sie einen speziellen Spatel oder eine Schaufel, einen gynäkologischen Spiegel und einen Objektträger.

Differenzialdiagnose

Die Differentialdiagnose des Mayer-Rokitansky-Küstner-Syndroms besteht in der Abgrenzung zum testikulären Feminisierungssyndrom, das bei Patienten mit weiblichen Genitalien auch als falscher männlicher Hermaphroditismus bezeichnet wird. Beide Syndrome sind durch ein weibliches Erscheinungsbild der Patientin, das Ausbleiben eines Menstruationszyklus sowie Anomalien der Vagina und der Gebärmutter gekennzeichnet. Gleichzeitig ist die testikuläre Feminisierung durch ein vollständiges oder teilweises Fehlen der Leisten- und Achselbehaarung gekennzeichnet, und die Bildung der äußeren Genitalien ist beeinträchtigt. Im Gegensatz zum Mayer-Rokitansky-Küstner-Syndrom ist der Chromosomensatz bei diesen Frauen männlich (46 XY), und die Hoden befinden sich in den Leistenkanälen oder der Bauchhöhle.

Behandlung Mayer-Rokitansky-Küstner-Syndrom.

Die Behandlung des Mayer-Rokitansky-Küstner-Syndroms besteht in der Beseitigung von Faktoren, die normalen Geschlechtsverkehr verhindern. Dafür gibt es nur eine Methode: die chirurgische Bildung einer künstlichen Vagina. Es ist unmöglich, ein Kind mit einer solchen Anomalie zur Welt zu bringen.

Ist die Vagina unterentwickelt (2–4 cm lang), kann sie durch Bougierung und Dilatation vergrößert werden. Bei der Bougierung wird die Vagina mithilfe eines Dildos selbst gedehnt. Der Dildo wird zweimal täglich vorsichtig mit sanften kreisenden Bewegungen 10–20 Minuten lang in die Vagina eingeführt. Das Ergebnis ist nach sechs Monaten solcher Übungen sichtbar.

Auch das Prinzip der Vaginaldilatation (Expansion) wird angewendet. Der Dilatator wird in die Vaginalhöhle eingeführt und übt dort einen bestimmten Druck aus. Der Eingriff wird täglich 2-3 Mal für 20-30 Minuten durchgeführt. Sobald die Größe des Dilatators der Größe der Vagina entspricht, wird ein vergrößerter Dilatator entnommen und erneut durchgeführt. Um das gesetzte Ziel zu erreichen, sind mindestens drei Monate erforderlich.

Chirurgische Behandlung

Die einzige Methode, die Patientinnen bei fehlender oder nur sehr kurzer Vagina zu einem normalen Sexualleben verhilft, ist eine chirurgische Behandlung. Dabei wird eine künstliche Vagina gebildet – die Kolpopoese.

Es gibt zwei Methoden für chirurgische Eingriffe: die offene Operation und die Laparoskopie. Die laparoskopische Kolpopeose ist vorzuziehen, da sie ein besseres ästhetisches Ergebnis liefert. Bei der Operation wird aus dem Sigma eine neue Vagina geformt. Ist die Verwendung dieses Materials nicht möglich, kann eine Vagina aus dem Beckenperitoneum, dem Dünndarm oder dem Querkolon geformt werden.

Mikroflora und Epithel der neuen Vagina entsprechen im Durchschnitt nach 3 Monaten den natürlichen. Sexuelle Aktivität ist nach einem Monat wieder möglich. Nach der Operation ist regelmäßige sexuelle Aktivität oder eine Bougierung erforderlich, da Sklerose, Stenose und Atrophie des Darms möglich sind.

Verhütung

Die Vorbeugung des Mayer-Rokitansky-Küstner-Syndroms beschränkt sich auf Empfehlungen für Schwangere, insbesondere in den ersten Schwangerschaftswochen, wenn sich der Fötus im Embryonalstadium befindet. Es ist notwendig, einen gesunden Lebensstil zu pflegen und Alkohol, Nikotin, Medikamente und Stress zu vermeiden. Starke körperliche Anstrengungen sollten ebenfalls ausgeschlossen werden. Versuchen Sie, traumatische Momente zu vermeiden.

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Prognose

Die Prognose für das Mayer-Rokitansky-Küstner-Syndrom ist halbherzig, da die Behandlung darauf abzielt, die Frau für ein normales Sexualleben fit zu machen, den Entwicklungsdefekt jedoch nicht beseitigt. Mit einer solchen Diagnose ist es unmöglich, selbstständig schwanger zu werden. Aufgrund der normalen Funktion des Eierstocks ist es jedoch möglich, eine Eizelle „im Reagenzglas“ zu befruchten und einer Leihmutter zu implantieren (In-vitro-Fertilisation).