Mayer-Rokytansky-Kyustner-Syndrom

Das Mayer-Syndrom von Rokytansky Kustner ist eine angeborene Mißbildung der Fortpflanzungsorgane bei Frauen, wenn Uterus und Vagina entweder völlig fehlen (Aplasie) oder Entwicklungsdefekte aufweisen. Die Aplasie der Vagina zu Beginn des 19. Jahrhunderts wurde von dem deutschen Wissenschaftler Meyer beschrieben. Rokitansky und Küster ergänzten diese Diagnose und fanden heraus, dass der Uterus auch in den normal funktionierenden Ovarien fehlen kann. Äußerlich ist dieser Defekt nicht erkennbar, Frauen haben alle sekundären Geschlechtsmerkmale (Brust und Haare im Genitalbereich), völlig normale äußere Genitalien. Ein Chromosomensatz ist ebenfalls Standard. Oft ist das Mayer-Syndrom in Rokytan Kyustner von Anomalien in der Struktur des Harnsystems und der Wirbelsäule begleitet.

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Ursachen mayer-Rokytansky-Kyustner-Syndrom

Die Ursachen des Mayer-Syndroms von Rokytans Kyustner sind nicht vollständig geklärt, daher gibt es keine eindeutigen Antworten auf die Art des Defekts. In Einzelfällen wurden Verstöße in der Entwicklung des Embryos im Embryostadium festgestellt. Diese Anomalien betrafen die sogenannten Müllerschen Gänge, aus denen in einem späteren Stadium die weiblichen Geschlechtsorgane hervorgehen. Es wird vermutet, dass dieser Mangel durch die fehlende Produktion eines bestimmten Proteins (MIS) im embryonalen Rudiment, den Einfluss von Chemikalien, einschließlich Medikamenten, auf Diabetes mellitus, der während der Schwangerschaft entstanden ist, verursacht werden kann. Die genetische Anfälligkeit für das Syndrom wurde ebenfalls verfolgt, mehrere Fälle der Erkrankung wurden in einer Familie nachgewiesen.

Studien zeigen, dass das Defizit bestimmter Enzyme und Störungen in den Stoffwechselprozessen des Organismus der schwangeren Frau mit Veränderungen in der Struktur der DNA und daher mit Informationen im Gen und der Vererbung in Verbindung stehen. In diesem Fall spielen Dauer und Stärke dieser Auswirkungen eine wichtige Rolle. Wenn dies während einer kritischen Periode (Zeitpunkt der intensiven Zellteilung und Organbildung) geschieht, ist die Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer gegebenen Fehlbildung des Fortpflanzungssystems möglich.

Risikofaktoren

Die Risikofaktoren für das Mayer-Syndrom bei Rokytan Kustner sind verschiedene Pathologien, die die Schwangerschaft besonders in den frühen Stadien begleiten. Dazu gehören sowohl Gebärmutterfehlbildungen (Unterentwicklung, Fehlstellung, Tumoren) als auch Volkskrankheiten. Im embryonalen Stadium der fetalen Entwicklung kann seine Ernährung durch Herz-Kreislauf-Erkrankungen gestört sein. Also für rheumatisches Herz und Hypertonie durch Vasospasmen gekennzeichnet, daß im gestörten Stoffwechsel zwischen Mutter und Fötus führten. Der Organismus der Mutter, einschließlich der Plazenta, erhält weniger Sauerstoff, was sich auf die Bildung der fetalen Organe und deren Entwicklung auswirkt.

Ein ungünstiger Faktor des Syndroms können Hormonstörungen sein, einschließlich der Alterung des Körpers. Patienten mit Diabetes haben häufigere Fälle von Unfruchtbarkeit, Fehlgeburten und anderen Anomalien. Die Behandlung mit Hormonpräparaten, insbesondere im ersten Trimester der Schwangerschaft, kann ebenfalls zu Missbildungen führen.

Der Konflikt des Rh-Faktors durchbricht die schützende Barriere der Plazenta und macht daher den Fötus zu einem leichteren Ziel für verschiedene nachteilige Einflussfaktoren.

Pathogenese

Die Pathogenese des Mayer-Syndroms in Rokytans Kyustner ist nicht gut verstanden.

Offensichtlich ist eine Sache, dass bei solchen schweren Überresten der Genitalorgane die Eierstöcke normal entwickelt sind und funktionieren. In ihnen tritt der normale Prozess des Eisprungs auf, wenn das Ei den Follikel verlässt und den Eierstock verlässt, und an seiner Stelle bildet sich ein gelber Körper. Epidemiologie von Uterusaplasie und oberen Teilen der Vagina oder in Kombination mit Anomalien anderer Organe zeigt an, dass die Häufigkeit ihres Nachweises eine Episode pro 5 000 neugeborenen Mädchen ist. Einzelne Fälle der Krankheit sind häufiger als die genetisch vererbten.

Symptome mayer-Rokytansky-Kyustner-Syndrom

Die Symptome des Mayer-Syndroms von Rokytansky Kustner werden überhaupt nicht in der Kindheit gefunden, weil Es gibt keine sichtbaren Abweichungen der äußeren Genitalien. Der erste Vorbote des Syndroms ist das Fehlen der Menstruation in dem Alter, in dem die Pubertät gewöhnlich auftritt (11-14 Jahre). 40% der Patienten haben Anomalien in der Struktur des Skeletts und Störungen des Harnsystems (die Niere kann hufeisenförmig oder nicht vorhanden sein, die Ureter sind verdoppelt).

Bühnen

Es gibt zwei Stadien des Mayer-Syndroms in Rokytans Kyustner: vollständige Abwesenheit von Uterus und Vagina und partielle. Bei partiellem Uterus hat ein oder zwei Hörner und dünne nicht voll entwickelte Eileiter. Sehr selten in einem der Hörner eine Embryonalhöhle mit einem Endometrium gefunden.

Das Mayer-Syndrom von Rokytansky Kustner kann in verschiedene Typen unterteilt werden: Einzel- und Familienfälle (vererbt). Auch diese Pathologie kann als isoliert oder in Kombination mit den Lastern anderer Organe (Nieren, Wirbelsäule, Herz) klassifiziert werden.

Komplikationen und Konsequenzen

Unfruchtbarkeit ist die Hauptkonsequenz des Mayer-Syndroms von Rokytansky Kustner. Es gibt periodische Schmerzen im Unterbauch, die mit der Reifung des Eies in der Periode der imaginären Menstruation verbunden sind. Schwere Komplikationen treten auf, wenn während des Geschlechtsverkehrs Brüche des Perineums und manchmal der Blase und des Rektums auftreten.

Diagnose mayer-Rokytansky-Kyustner-Syndrom

Die Diagnose des Mayer-Syndroms von Rokytansky Kustner besteht in den folgenden Stadien:

• Sammlung von Informationen über die Symptome der Krankheit, das Vorhandensein von allergischen Reaktionen, Erbkrankheiten, Schwangerschaften, postoperative Operationen usw .;
• Untersuchung durch einen Gynäkologen auf dem Stuhl. Gewöhnlich bestimmt der Arzt die normale Entwicklung der äußeren Genitalien der Frau, seine Einhaltung der Altersnormen;
• Sondieren der Vagina. Dieses Stadium ermöglicht es, die blind endende abgeschnittene Vagina (1-1,5 cm) zu bestimmen;
• Palpation des Uterus durch das Rektum, findet den Uterus und die Fortsätze des Filaments des Bindegewebes (der Schnur);
• Durchführung von Labor- und klinischen Studien;
• Ultraschalluntersuchung des Urogenitalsystems.

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Analysen

Mit dem Syndrom von Mayer Rokitansky Kustner liefern Urin- und Blutuntersuchungen hormonelle Untersuchungen, um ein Bild des hormonellen Hintergrundes zu erhalten. Im Urin bestimmen Sie den Gehalt an Sexualhormonen von Pregnandiol und Östrogenen. Pregnandiol ist das Produkt des Hormons Progesteron Metabolismus, Östrogene sind der gebräuchliche Name einer Reihe von hormonellen Verbindungen, die eine wichtige Rolle im Stoffwechsel spielen. Bei Mayer-Syndrom in Rokytansky Kustner sind diese Raten normal.

Ein Bluttest untersucht das Plasma auf den Gehalt an Gonadotropinen und Steroiden. Gonadotropin - ein Hormon, das während der Schwangerschaft von der Plazenta produziert wird, Steroidhormone regulieren metabolische Prozesse. Mit diesem Syndrom sind diese Hormone auch normal. Der allgemeine und biochemische Bluttest und die allgemeine Urinanalyse werden das Auftreten von zufälligen Krankheiten veranlassen. Die bakterioskopische und bakteriologische Analyse des Ausstrichausstrichs zeigt den Zustand des Epithels, die Anzahl der Leukozyten, die Anwesenheit von Schleim, Bakterien, Pilzen, d.h. über die Zusammensetzung der Mikroflora des Genitaltraktes. Dies bietet die Möglichkeit, Entzündungen und Geschlechtskrankheiten zu erkennen.

Instrumentelle Diagnostik

Die instrumentelle Diagnostik umfasst die Ultraschall- oder Magnetresonanztomographie des kleinen Beckens, die die Abwesenheit oder Unterentwicklung von Uterus und Vagina bestätigt und die Defekte der Nieren, Harnleiter und anderer Organe identifiziert. Um den Grad der Anomalie zu klären, wird eine diagnostische Laparoskopie durchgeführt.

Die Bestimmung der normalen Operation der Eierstöcke erfolgt durch Messung der Basaltemperatur mit einem Thermometer. Dieses Verfahren besteht darin, die Temperatur in der Vagina oder im Rektum von 7.00 bis 7.30 Uhr zu messen, ohne das Bett zu verlassen. Ein spezieller Spatel oder Schulterblatt, ein gynäkologischer Spiegel, eine Rutsche sind erforderlich, um den Abstrich zu nehmen.

Differenzialdiagnose

Differentialdiagnose des Syndroms von Mayer Rokitansky Otto Küstner ist es von testikuläre Feminisierung Syndrom zu unterscheiden, die auch ein falsches Männchen genannt wird Zwittertum bei Patienten mit weiblichen Genitale. Beide Syndrome sind durch einen weiblichen Phänotyp des Aussehens des Patienten, Abwesenheit des Menstruationszyklus, Abnormität der Vagina und des Uterus gekennzeichnet. Gleichzeitig ist die testikuläre Feminisierung durch ein vollständiges oder teilweises Fehlen von Haaren in den Leisten und Achseln gekennzeichnet und die Bildung der äußeren Genitalien ist beeinträchtigt. Im Gegensatz zu Mayer Rokitansky - Syndrom Otto Küstner Chromosomensatz bei diesen Frauen männlich (46 XY), und in dem Leistenkanal oder Bauch zeigen Hoden.

Behandlung mayer-Rokytansky-Kyustner-Syndrom

Die gesamte Behandlung des Mayer-Syndroms in Rokytans Kyustner besteht darin, Faktoren zu eliminieren, die normalen sexuellen Kontakt verhindern. Dafür gibt es eine einzigartige Methode - durch chirurgische Eingriffe eine künstliche Vagina zu bilden. Ein Kind mit einer solchen Anomalie gebären ist unmöglich.

Bei einer unterentwickelten Vagina, wenn sie eine Länge von 2-4 cm hat, gibt es eine Möglichkeit, sie mit Verfahren wie Bougie und Dilatation zu erhöhen. Bushirovanie ist eine Dehnung der Vagina mit Hilfe eines Dildos. Es muss zweimal täglich sanft in die Vagina injiziert werden, um glatte kreisende Bewegungen für 10-20 Minuten zu machen. Das Ergebnis kann nach sechs Monaten der Durchführung solcher Übungen erhalten werden.

Das Prinzip der Dilatation (Expansion) der Vagina wird ebenfalls angewendet. Der Dilatator befindet sich in der Vaginalhöhle und wirkt mit einem gewissen Druck darauf. Der Eingriff wird täglich 2-3 mal täglich für 20-30 Minuten durchgeführt. Wenn die Größe des Dilatators der Größe der Vagina entspricht, nehmen Sie die Vergrößerung und wiederholen Sie die Operation. Um dieses Ziel zu erreichen, benötigen Sie mindestens drei Monate.

Operative Behandlung

Die einzige Möglichkeit, Patienten zu helfen, ein normales Sexualleben in Abwesenheit der Vagina oder sehr kurz zu führen, ist die chirurgische Behandlung. Es besteht in der Bildung von künstlichen - Colpopoiesis.

Es gibt zwei Methoden des chirurgischen Eingriffs: offene Chirurgie und Laparoskopie. Laparoskopische Kolpopeose ist vorzuziehen, weil gibt ein besseres ästhetisches Ergebnis. Die Operation besteht in der Bildung einer neuen Vagina aus dem Sigma. Wenn Sie dieses Material nicht verwenden können, können Sie eine Vagina aus dem Becken Peritoneum, dünn oder quer Doppelpunkt bilden.

Die Mikroflora, das Epithel der neuen Vagina, entspricht nach 3 Monaten dem natürlichen Durchschnitt. Sexuelles Leben ist in einem Monat möglich und es nach der Operation regelmäßig durchzuführen ist notwendig, oder Bougie zu tun, da Es ist möglich, Sklerose, Stenose und Atrophie.

Verhütung

Die Prävention des Mayer-Syndroms bei Rokytansky Kustner beschränkt sich auf Empfehlungen für schwangere Frauen, insbesondere in den ersten Schwangerschaftswochen, wenn sich der Embryo im Embryonalstadium befindet. Es ist notwendig, sich an einen gesunden Lebensstil zu halten, die Verwendung von alkoholischen Getränken, Nikotin, Medikamenten, Stress zu vermeiden. Starke körperliche Aktivität muss ebenfalls beseitigt werden, versuchen Sie traumatische Momente zu vermeiden.

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Prognose

Die Prognose für das Mayer-Syndrom von Rokytansky Kustner ist halbiert, da die Behandlung darauf abzielt, eine Frau für das normale Sexualleben fit zu machen, aber der Entwicklungsdefekt nicht beseitigt. Es ist unmöglich, mit einer solchen Diagnose unabhängig davon schwanger zu werden, aber dank der normalen Funktion des Eierstocks ist es möglich, das Ei in einem Reagenzglas zu befruchten und eine Leihmutter (In-vitro-Fertilisation) zu setzen.