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Inkontinenz des Pigments (Bloch-Sulzberg-Melanoblastose)
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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[Ursachen und Pathogenese der Pigmentinkontinenz
Die Inkontinenz des Pigments beruht auf einem mutanten dominanten Gen, das im X-Chromosom lokalisiert ist. Das Gen fliegt für einen männlichen Fötus. Meistens (90-95%) sind Frauen krank, und Männerleiden wird als das Ergebnis einer spontanen Mutation angesehen.
Die Histologie der Melanoblastose Bloch-Sulzberg
Histologisch ist für die erste Stufe die Bildung von Eosinophilen enthaltenden Vesikeln charakteristisch. In der Epidermis zwischen den Vesikeln sind einzelne dysrhythmische Zellen zu erkennen. In der Dermis finden sich Infiltrate, bestehend aus Lymphozyten und Eosinophilen. Das zweite Stadium ist charakterisiert durch Akanthose, unregelmäßig - Papillomatose und Hyperkeratose, das Vorhandensein zahlreicher dyskeratotischer Zellen. In der basalen Schicht - Vakuolisierung von Zellen und eine Abnahme des Gehalts an Melanin in ihnen. In der Dermis wird das chronisch-entzündliche Infiltrat mit wenigen melophilen Krankheitserregern nachgewiesen, das an vielen Stellen in die Epidermis eindringt. Das dritte Stadium ist durch Inkontinenz des Pigments gekennzeichnet. Penetration des Pigments in die Dermis und seine Akkumulation in Melanophagen werden notiert.
Pathomorphologie der Bloch-Sulzberg-Melanoblastose
Morphologische Veränderungen in der Epidermis spiegeln die Stadien der Erkrankung wider. Die Spongiose wird im ersten Stadium mit der Bildung von Blasen beobachtet, die neutrophile und eosinophile Granulozyten, Fibrin, enthalten. Zwischen den Blasen können diskrete Zellen sein. Im II. Stadium - Hyperkeratose mit einer großen Anzahl von Dysrhythmic-Zellen, Akanthose, Papillomatose, vakuoläre Degeneration von basalen Epithelozyten, eine große Menge an Pigment in der basalen Schicht. In der Dermis werden Ödeme, Infiltrate von Lymphozyten, Histiozyten festgestellt. Neutrophile und zosinophile Granulopititen. Verrux-Zellen enthalten Psoriasis acanthosis, Hyperkeratose, fokale Parakeratose, in der Dermis - Infiltrate aus Lymphozyten, Plasmazellen, Melanophagen. Bei der Bildung von Pigmentflecken (Stadium III) verschwinden die Blasen, entzündliche Veränderungen nehmen ab, im oberen Teil der Dermis gibt es viele Melanophagen. In der IV-Phase sind die Bereiche der Ausdünnung der Epidermis, fokale Hyperkeratose, eine Abnahme der Menge an Melanin in der basalen Schicht der Epidermis aufgedeckt, und eine kleine Anzahl von Melanophagen befindet sich in der Netzschicht der Dermis. Bei der elektronenmikroskopischen Untersuchung der Haut wird eine Erhöhung der Aktivität der Melanogenese in den I-II-Stadien des Prozesses festgestellt. Melanozyten haben viele Prozesse, manchmal durchdringen die Dermis durch die Basalmembran. In der Stachelschicht wurde eine zweite Population von Melanozyten identifiziert. Im Pigmentierungsstadium wird eine große Anzahl von mit Pigment beladenen Melanophagen in der Dermis nachgewiesen, Melanozyten sind weniger aktiv, enthalten Autophagosomen. Der Transport von Melanin ist in Epithelzellen gestört. Im IV Stadium sind die Melanozyten inaktiv, sie sind gerundet, ohne lange Prozesse. Die Anzahl der Melanophagen und Dermis ist reduziert.
Histogenese der Pigmentinkontinenz
Das Herz der Krankheit ist eine Verletzung der Synthese und des Transports von Melanin durch Melanozyten. Zu Beginn des Prozesses wird die Melanogenese verstärkt, in den folgenden Stadien nimmt sie deutlich ab, und im vierten Stadium des Prozesses sind die Melanozyten funktionell vollständig erschöpft, und das in der Dermis angesammelte Pigment wird allmählich resorbiert. Die Instabilität der Chromosomen wird festgestellt. Es wird angenommen, dass das Gen in der Region von Xp11.2 lokalisiert ist. Wahrscheinlich entwickelt sich die Krankheit aufgrund der Deletion. Im Gegensatz zur klassischen Variante befindet sich das für die Ito-Hypomelanose verantwortliche Gen auf Chromosom 9-9q-33qter. Die Rolle von Verletzungen der Immuntoleranz ist möglich, bei denen ein Autoimmunangriff auf Klone von ektodermalen Zellen mit anomalen Oberflächenantigenen auftritt oder ein vorzeitiger Tod von defekten Klonen stattfindet. Chemotaxis von Eosinophilen in Foci und Läsionen ist wahrscheinlich auf das Vorhandensein von Leukotrien B4 zurückzuführen.
Eine besondere Ausführungsform des Inkontinenz Pigment ist Pigment Mesh Dermatose (syn: Frinchesketti-Jadassohn-Syndrom, retikuläre pigmentären Dermatosen Naegeli), die in der Regel am 2. Lebensjahr auftritt, beide Geschlechter. Eine autosomal-dominante Art der Übertragung wird notiert. Bei dieser Variante der Erkrankung ohne das entzündliche Stadium beginnt das Hyperpigmentierungsstadium in Form eines Gitters oder von Flecken, die auf der Haut des Bauches, des Halses, der Brust, im Bereich der Hautfalten liegen. Diffuse oder punktuelle Keratodermie der Handflächen und Fußsohlen ist ebenfalls charakteristisch. Bei den Patienten gab es keine Anomalien in der geistigen und körperlichen Entwicklung.
Gipomelanoz Ito (achromatische Ausführungs disease) entsteht, in der frühen Kindheit, durch das Auftreten von Foci von Hautpigmentierung gekennzeichnet u, identisch in Umriss und Ortsbereichen von Hyperpigmentierung in einer typischen Form der Inkontinenz des Pigments, aber ohne die beiden vorhergehenden Verfahrensschritte. Unterscheiden Sie kutane und neurokausale Formen, die autosomal-dominant vererbt werden. Bei der kutanen Form wird die Abwesenheit von Pigment in der Kindheit beobachtet. Wenn neurokutane Form außer Pigmentstörungen neurologische Störungen markiert (geistige Behinderung, Krämpfe) und Knochenanomalien.
Differentialdiagnose wird durchgeführt znteropaticheskim akrodermatitom, Verbova Syndrom, Albright, gidrotichsskoy ektodermalyyuy Dysplasie in Stufe I - mit Epidermolysis bullosa, Herpes, Pemphigus novorozhdeniyh Epidemie.
Symptome der Melanoblastose von Bloch-Sulzberg
Die Krankheit entwickelt sich bei der Geburt eines Kindes oder in den ersten Lebenstagen. Es gibt mehrere Varianten der Inkontinenz von Pigment: klassische Variante von Bloch-Sulzberg, Gitterpigment Francesket-Yadassona und Hypomelanozo Ito. Die klassische Variante zeichnet sich dadurch aus, dass sie sich durchgängig durch drei Stadien ersetzt: bullös (entzündlich), papulo-verrukcus und pigmentiert.
Das klinische Bild hängt vom Stadium des Prozesses ab. Zunächst bei der Geburt oder, selten, in den ersten Tagen oder Wochen des Lebens dort eritemato-vesikuläre, papulovezikuleznye Ausschlags, sie vorteilhaft auf den Seitenflächen des Rumpfes und die proximalen Extremitäten mit einer Tendenz zum streifenförmigen Lage (I-II-Stufe). Einige der Elemente werden verfälschend. Nach der Rückbildung der Läsionen (III Stufe) bleibt die charakteristische Pigmentierung von „Spray“, „Wirbel“ und Streifen. Im Laufe der Zeit nach und nach durch milde Hyperpigmentierung ausgeprägter Atrophie, Depigmentierung und Sklerose (IV-Stufe) ersetzt. Stadien der Krankheit sind manchmal schlecht ausgedrückt, zugleich kann es bullösen, papular und pigmentierten Läsionen sein. Oft erscheint das Stadium III ohne vorherige Symptome. Dies kann der Fall sein, wenn ich und Stufe II in utero ist oder gelöscht wurde und unbemerkt bleiben. Weitere Veränderungen in der Haut, identifiziert die Mehrheit der Patienten verschiedene Ekto- und mesodermalen Defekte: Zahnanomalien, Hypotrichose, Nageldystrophie, Augenveränderungen, Skelett, ZNS-K Ausführungsformen dieser Krankheit sind bullösen Dermatitis keratogenny und Pigment oder Asbest Hansen-Syndrom, retikuläre pigmentären Dermatosen Naegeli oder Franceschetti-Jadassohn-Syndrom und Inkontinenz farblose Form Pigment - Ito Syndrom, das ist nicht sicher. Es weist auf die Existenz von Übergangsformen hin.
Das bullöse Stadium (I) der Krankheit beginnt mit 1-2 Wochen des Lebens des Kindes und ist durch das Ausfallen von Vesikeln und Blasen auf der erythematösen Basis, Papulovesikulose und Urtikaria gekennzeichnet. Der Prozess ist hauptsächlich auf den Gliedmaßen, Seitenflächen des Rumpfes lokalisiert. Der Ausschlag ist linear, symmetrisch oder gruppiert. Der Inhalt der Blasen ist normalerweise klar, wenn sie geöffnet und getrocknet werden, bilden sich kleine Erosionen und Krusten. Elemente des Hautausschlags erscheinen Krampfanfälle, die sich auf neue Hautbereiche ausbreiten. Bei den meisten Patienten ist der Allgemeinzustand in der Regel nicht gestört. Eosinophilie ist im Blut gefunden.
Papuloverrukoznaya Schritt (II) tritt in etwa 4-6 Wochen nach der Geburt und manifestierte Form verhornten, hyperkeratotisch Papeln, Pusteln, befand verruköse Wucherungen linear in der Zone der ehemaligen Vesikel, oder zufällig. Diese Hautveränderungen bleiben für mehrere Monate bestehen. An den Handflächen und Fußsohlen entwickelt sich eine diffuse Hyperkeratose.
Pigment Schritt (III) in der Regel innerhalb von 3-6 Monaten nach Beginn der Entwicklung und wird durch das Auftreten auf den erlaubten Punkt Brennpunkte bräunlich-gelben Flecken, Hyperpigmentierung mit leichter Kanten unregelmäßige Formen ( „Schlamm-Spritzer“) gekennzeichnet. Diese verzweigten, linearen Muster befinden sich hauptsächlich auf der Haut des Abdomens und seltener der Gliedmaßen. Manchmal können die Stadien papulo-verruccus und Pigment gleichzeitig beobachtet werden. Im Laufe der Zeit (15-20 Jahre) an Ort und Stelle giperpigmengatsii eine milde Atrophie entwickeln, Hypo-, von einigen Autoren als vierte veröffentlicht - atrophischen Stadium der Krankheit. In diesem Schritt kann es eine Vielzahl von exo- und mesodermalen ändert Ophthalmic Pathology (Strabismus, Nystagmus, Katarakt, optische Atrophie, Netzhautablösung, keratigy, bläuliche Sklera, Irispigmentierung Störungen), neurologische Veränderungen (Krampfanfälle, Epilepsie, geistige Retardierung, spastische Paralyse durch Typ Tetra oder Paraplegie), Erkrankungen der inneren Organe und des Bewegungsapparates, Degeneration der Haare und Nägel.
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Behandlung von Pigmentinkontinenz
Es gibt keine wirksamen Methoden der Therapie. In der ersten Phase werden kleine Dosen von Kortikosteroiden empfohlen. Im Stadium der verrukösen Wucherungen ist Neotigazon wirksam. Äußerlich verwendet Anilin-Farbstoffe, zpiteliziruyuschie, entzündungshemmende Medikamente und Produkte, die trophische Gewebe zu verbessern.